Nella cultura popolare, alcuni movimenti ripetitivi e “nervosi” che alcune persone manifestano in varie situazioni sono rappresentati con molto umorismo. Pochi però sono consapevoli che li manifestano magari perché soffrono di qualche tipo di disturbo, come è il caso di sindrome di Tourette. Pertanto, nel seguente articolo ne presentiamo la definizione completa, insieme ai dettagli su di esso sintomi, cause, comorbilità, diagnosi e trattamento.
Cos'è la sindrome di Tourette?
La sindrome di Gilles de la Tourette, più comunemente conosciuta come sindrome di Tourette, consiste in un disturbo neuropsichiatrico in cui l'individuo manifesta involontariamente tic verbali e motori. Questi sintomi possono comparire durante i primi 10 anni, ma rimangono intermittenti per il resto della vita. È stato descritto dal neurologo George Gilles de la Tourette di nazionalità francese, nell'anno 1885, ed è proprio in suo onore che gli è stato dato questo nome.
La particolarità di questa sindrome risiede, come già detto, nell'intermittenza dei suoi segni nonostante la sua cronicità. Questi possono manifestarsi in qualsiasi momento tra i 2 ed i 18 anni di età, rimanendo costanti per un periodo di circa 10 anni. Successivamente, queste possono scomparire per un periodo di tempo che varia da giorni a mesi, per poi manifestarsi nuovamente. Inoltre, i sintomi si manifestano con maggiore intensità durante l’infanzia.
Per quanto riguarda la sua prevalenza, le statistiche indicano che 30 bambini su 10.000 sviluppano la sindrome di Tourette; Inoltre, si osserva più frequentemente nei maschi che nelle femmine. D'altra parte, si stima che circa il 70% dei pazienti che ne soffrono abbiano a familiare stretto con tic o disturbi associati a questo, come l'ossessivo-compulsivo.
A questo punto non fa male spiegare cos'è un tic. UN tic È un movimento rapido, che viene eseguito ripetutamente e involontariamente, che è generalmente stereotipato. I tic che si manifestano nella sindrome di Tourette si classificano in semplici e complessi; a seconda del numero di muscoli coinvolti e del tempo di ripetizione tra ogni movimento. Sono definiti di seguito:
- I tic semplici Includono quei movimenti brevi e inaspettati, il cui sviluppo dipende da un piccolo numero di muscoli. Tendono a ripetersi, ma per periodi di tempo relativamente lunghi.
- I tic complessi Sono quei movimenti coordinati in cui intervengono più gruppi muscolari. Allo stesso modo, hanno un carattere ripetitivo e successivo, cioè vengono eseguiti in periodi molto brevi.
Questo è un disturbo raro. Tuttavia, la storia indica che personaggi famosi come Napoleone e Mozart ne soffrirono. Soprattutto quest'ultimo, nelle cui biografie viene descritto come una persona con la tendenza a fare molte facce, a giocare eccessivamente con le mani e con gesti inaspettati.
Sintomi della sindrome di Tourette
Per quanto riguarda i segni di questa sindrome, è importante spiegare i due diversi tipi di tic che compaiono: vocale e motoria, che a sua volta può essere semplice o complesso. Questi sono tutti involontari e, sebbene il paziente possa reprimerli per determinati periodi di tempo, inevitabilmente riappaiono.
Tic vocali:
Semplice:
- Lampeggia continuamente.
- Scuoti la testa.
- Alzata di spalle.
- Smorfie e gesti facciali.
Complessi:
- Saltare, toccare persone o cose.
- Girarsi.
- Annusare.
- Ecoprassia, tic che consiste nella ripetizione involontaria di gesti e movimenti di un'altra persona.
- Coproprassia, tic caratterizzato dalla tendenza a compiere gesti scortesi o osceni.
Tic motori:
Semplice:
- Tosse.
- Falco.
- Inspira forte attraverso il naso.
- Soffio.
- Fai clic con la lingua.
Complessi:
- Espressione di parole o frasi fuori dal contesto di una conversazione.
- Coprolalia, che si verifica tra il 10% e il 30% dei casi e consiste nell'uso di frasi o parole ritenute inappropriate in determinati contesti. Di solito viene mantenuto durante una singola fase della vita.
- Palilalia, che consiste nella ripetizione dei propri pensieri.
- Ecolalia, che consiste nella ripetizione continua di parole o frasi appena ascoltate.
- In generale, i sintomi compaiono solitamente tra i 7 e i 10 anni di età. Tra i primi a manifestarsi ci sono quelli semplici a livello della testa e del viso, come sbattere le palpebre, fare gesti facciali ricorrenti e scuotere la testa. Tuttavia, è normale che la sindrome compaia all'improvviso e che l'individuo presenti numerosi sintomi motori e vocali.
- È importante evidenziare che per quanto riguarda i tic motori complessi, coprolalia, ecolalia e palilalia rappresentano i segni più rappresentativi della sindrome. Inoltre, sono quelli che rendono più difficile l'integrazione del paziente nei diversi ambienti sociali, poiché questi comportamenti risultano spiacevoli o offensivi per la maggior parte delle persone.
Comorbilità
La sindrome di Tourette presenta a alto tasso di comorbilità; cioè la sua coesistenza con altre patologie non correlate. Infatti, i pazienti che soffrono di questa sindrome possono presentarsi contemporaneamente disturbo ossessivo-compulsivo (60% dei casi), disturbo dell'attenzione, con o senza iperattività (50% dei casi), in combinazione con disturbi dell'apprendimentoe persino ansia e umorismo.
Cause della sindrome di Tourette
a) Cause genetiche:
La causa principale della ST è l'ereditarietà. Esiste un gene dominante che si trasmette con una probabilità del 50%, dai genitori ai discendenti, causando i tic che possono far scattare la diagnosi della sindrome o di altri disturbi correlati. Tuttavia, la conclusione è che la probabilità di svilupparla è maggiore in quelle persone appartenenti a famiglie in cui si sono già verificati casi.
b) Cause neurologiche:
Attualmente è stato suggerito questo Cause della sindrome di Tourette Provengono dal malfunzionamento dei gangli della base nel cervello; Questi sono i meccanismi responsabili del controllo motorio. Inoltre, viene attribuito anche ad alterazioni dei sistemi dopaminergici, serotoninergici e adrenergici.
c) Sesso:
È una sindrome con un'incidenza maggiore nei maschi che nelle femmine. Pertanto, la probabilità che un ragazzo sviluppi la ST è quattro volte maggiore di quella di una donna della stessa famiglia.
d) Altre malattie:
In primo luogo, ci sono casi in cui questa malattia ha origine contemporaneamente al disturbo cortico-striatale-pallidale-talamo-corticale, che deriva da una lesione autoimmune nel putamen. In questo caso, questa lesione può essere ereditaria. In secondo luogo, è probabile che si sviluppi a causa di una malattia autoimmune conseguente a faringite causata da batteri come gli streptococchi beta-emolitici di gruppo A.
Diagnosi della sindrome di Tourette
La diagnosi della sindrome di Tourette si basa principalmente sull'attenta osservazione del comportamento della persona colpita; In concomitanza con l'indagine sulla loro storia, si prende in considerazione l'età in cui i tic hanno cominciato a manifestarsi.
I criteri principali per la diagnosi specifica di questo disturbo sono:
- Manifestazione di vari tic motori e alcuni tic vocali.
- Insorgenza dei sintomi ad un'età inferiore a 20 anni.
- Il paziente deve presentare veri tic motori e vocali, che devono essere differenziati da altri movimenti anormali, come distonia, corea, ballismo, atetosi, spasmo emifacciale, miochimie o mioclono. I tic sono movimenti improvvisi e ripetitivi, mentre questi altri vanno da una parte all'altra del corpo, ad alta velocità ma non in modo ripetitivo. L'eccezione qui sono gli spasmi emifacciali, che si ripresentano, ma nella sindrome di Tourette le smorfie no.
- L'intensità, la frequenza e la forma dei tic sono variate nel corso della vita del paziente.
- I tic non dovrebbero avere origine dalla somministrazione di farmaci o da altri disturbi simili.
È importante notare che questa condizione non può essere diagnosticata tramite esami del sangue o altri studi di laboratorio. Tuttavia, vista la natura dei sintomi presentati, lo specialista potrebbe suggerire studi neurologici; Questi possono includere un elettroencefalogramma o una risonanza magnetica, per escludere altri disturbi come iperattività, disturbo ossessivo-compulsivo o disturbo da deficit di attenzione.
Una volta escluse queste altre patologie attraverso esami e studio accurato dei segni, si procede poi ad escludere i disturbi maggiormente legati ai tic. Ai pazienti che sviluppano tic vocali o motori per un anno viene diagnosticato un disturbo da tic nervoso transitorio. Tuttavia, se la loro durata supera un anno, la diagnosi può essere sindrome di Tourette o tic cronico.
Trattamento della sindrome di Tourette
Il trattamento della TS si basa sull'uso di una varietà di farmaci che aiutano a inibire i sintomi più importanti.
Esistono diversi farmaci utilizzati nel trattamento della sindrome di Tourette. Tuttavia non esiste ancora un criterio specifico in base al quale prescriverli, oltre alla comorbidità con altri disturbi. I composti più comuni sono gli antipsicotici, gli autorecettori bloccanti alfa-2, gli antidepressivi ciclici e/o le benzoadiazepine.
antipsicotico
In generale, il gruppo di antipsicotici più raccomandati è: olanzapina, risperidone, ziprasidone, aloperidolo e pimozide. Per la sua somministrazione si inizia generalmente con piccole dosi, che verranno poi gradualmente aumentate fino al raggiungimento delle dosi massime o delle dosi medie efficaci.
Gli antipsicotici sono i più utilizzati trattamento di questa malattia, poiché hanno dimostrato una maggiore efficacia nel trattamento dei segni, vi sono però degli effetti collaterali legati alla loro somministrazione. In effetti, la loro selezione è alquanto complessa, poiché comporta una valutazione della tolleranza del paziente per ridurre, per quanto possibile, gli effetti collaterali.
Ad esempio, il trattamento viene generalmente iniziato con olanzapina e risperidone, che hanno un minor rischio di causare acatisia e discinesia tardiva nel paziente, ma potrebbero anche causare aumento di peso, rischio di diabete, nonché disforia e depressione, nel caso esclusivo della somministrazione di risperidone.
Autorecettori bloccanti alfa-2
In questo gruppo rientrano la guanfacina e la clonidina, quest'ultima è la più utilizzata. La clonidina, rispetto agli antipsicotici, ha una risposta molto più lenta che si può osservare anche mesi dopo l'inizio della sua somministrazione. Ecco perché le sue dosi tendono ad essere aumentate gradualmente; Si fa però interrompendo dall'inizio, per verificarne gli effetti, e una volta stabilizzati, continuare il trattamento con una dose più alta, ripetendo questo metodo. La dose media comprende 0,5 mg.
Antidepressivo triciclico
Per quanto riguarda gli antidepressivi ciclici si utilizza la desipramina, altamente consigliata nei pazienti adulti, ma non nei bambini, poiché per loro determina cardiotossicità. Le sue dosi iniziano con 25 mg e vengono aumentate nel corso dei giorni fino a raggiungere circa 100 mg, che è la dose media. A questo punto viene prestata particolare attenzione all'evoluzione dell'individuo.
Benzoadiazepina
La benzodiazepina utilizzata per Trattamento della sindrome di Tourette è clonazepam, la cui dose iniziale è solitamente di 0,5 mg. Questa aumenta con il passare dei giorni, fino a quando non si osservano gli effetti desiderati o, al contrario, gli effetti collaterali. La sua dose media è di 2 mg e la massima è di 4 mg.
Ci auguriamo che questo articolo su questa sindrome sia stato sufficientemente dettagliato da non lasciare dubbi. Sei comunque libero di lasciare qualsiasi domanda, opinione o esperienza nel box dei commenti; Cercheremo di risponderti il prima possibile.