Dalam budaya populer, gerakan-gerakan tertentu yang berulang-ulang dan “gugup” yang ditunjukkan sebagian orang dalam berbagai situasi digambarkan dengan penuh humor. Namun, hanya sedikit yang menyadari bahwa hal tersebut mungkin terjadi karena mereka menderita suatu jenis kelainan, seperti yang terjadi Sindrom Tourette. Oleh karena itu, pada artikel berikut ini kami sajikan definisi lengkapnya beserta detail mengenainya gejala, penyebab, penyakit penyerta, diagnosis dan pengobatan.
Apa itu sindrom Tourette?
Sindrom Gilles de la Tourette, lebih dikenal sebagai sindrom Tourette, terdiri dari gangguan neuropsikiatri di mana individu memanifestasikan tics verbal dan motorik tanpa disengaja. Gejala-gejala ini mungkin muncul selama 10 tahun pertama, namun tetap hilang timbul selama sisa hidup Anda. Hal itu dijelaskan oleh ahli saraf Georges Gilles de la Tourette berkebangsaan Perancis, pada tahun 1885, dan justru untuk menghormatinya nama ini diberikan.
Kekhasan sindrom ini, sebagaimana telah disebutkan, terletak pada gejala-gejalanya yang terputus-putus meskipun sifatnya kronis. Penyakit ini dapat muncul kapan saja antara usia 2 dan 18 tahun, dan tetap konstan selama jangka waktu sekitar 10 tahun. Setelah itu, gejala ini mungkin hilang selama jangka waktu mulai dari hari hingga bulan, dan kemudian muncul kembali. Selain itu, gejalanya muncul dengan intensitas lebih besar selama masa kanak-kanak.
Mengenai prevalensinya, statistik menunjukkan bahwa 30 dari setiap 10.000 anak mengembangkan sindrom Tourette; Selain itu, penyakit ini lebih sering terjadi pada pria dibandingkan wanita. Di sisi lain, diperkirakan sekitar 70% pasien yang menderita penyakit ini menderita a anggota keluarga dekat dengan tics atau gangguan terkait untuk ini, seperti obsesif-kompulsif.
Pada titik ini, tidak ada salahnya untuk menjelaskan apa itu tic. A gerenyet Ini adalah gerakan cepat yang dilakukan berulang kali dan tanpa disengaja, yang umumnya distereotipkan. Tics yang muncul pada sindrom Tourette diklasifikasikan menjadi sederhana dan kompleks; tergantung pada jumlah otot yang terlibat dan waktu pengulangan antara setiap gerakan. Mereka didefinisikan di bawah ini:
- Los tics sederhana Ini termasuk gerakan-gerakan singkat dan tidak terduga, yang perkembangannya bergantung pada sejumlah kecil otot. Mereka cenderung mengulanginya, tetapi dalam jangka waktu yang relatif lama.
- Los tics yang kompleks Itu adalah gerakan terkoordinasi yang melibatkan beberapa kelompok otot. Demikian pula, mereka memiliki sifat berulang dan berurutan, yaitu dieksekusi dalam jangka waktu yang sangat singkat.
Ini adalah kelainan yang jarang terjadi. Namun, sejarah menunjukkan bahwa tokoh terkenal seperti Napoleon dan Mozart menderita karenanya. Terutama yang terakhir, yang dalam biografinya ia digambarkan sebagai orang yang cenderung berwajah banyak, bermain tangan secara berlebihan dan dengan gerak tubuh yang tidak terduga.
Gejala Sindrom Tourette
Mengenai tanda-tanda sindrom ini, penting untuk menjelaskan dua jenis tics yang muncul: vokal dan motorik, yang pada gilirannya bisa sederhana atau kompleks. Semua ini tidak disengaja, dan meskipun pasien mungkin menekannya selama jangka waktu tertentu, gejala tersebut pasti akan muncul kembali.
Tik vokal:
Sederhana:
- Berkedip terus menerus.
- Goyangkan kepalamu.
- Mengangkat bahu.
- Meringis dan gerakan wajah.
Kompleks:
- Lompat, sentuh orang atau benda.
- Berputar.
- Mengendus.
- Echopraxia, suatu tic yang terdiri dari pengulangan gerak tubuh dan gerakan orang lain yang tidak disengaja.
- Copropraxia, suatu penyakit yang ditandai dengan kecenderungan untuk melakukan gerakan kasar atau tidak senonoh.
Kutu motorik:
Sederhana:
- Batuk.
- Elang.
- Tarik napas melalui hidung dengan keras.
- Meniup.
- Klik dengan lidah Anda.
Kompleks:
- Ekspresi kata atau frasa di luar konteks percakapan.
- Coprolalia, yang terjadi antara 10% dan 30% kasus, dan terdiri dari penggunaan frasa atau kata yang dianggap tidak pantas dalam konteks tertentu. Biasanya dipertahankan selama satu tahap kehidupan.
- Palilalia, yaitu pengulangan pikiran seseorang.
- Echolalia, yaitu pengulangan kata atau frasa yang baru saja didengar secara terus menerus.
- Secara umum, gejala biasanya muncul antara usia 7 dan 10 tahun. Di antara manifestasi pertama adalah yang sederhana pada tingkat kepala dan wajah, seperti berkedip, melakukan gerakan wajah berulang-ulang, dan menggelengkan kepala. Namun, wajar jika sindrom ini muncul secara tiba-tiba, dan seseorang menunjukkan beberapa gejala motorik dan vokal.
- Penting untuk digarisbawahi bahwa sehubungan dengan tics motorik kompleks, coprolalia, echolalia, dan palilalia mewakili tanda-tanda sindrom yang paling mewakili. Selain itu, merekalah yang membuat integrasi pasien ke dalam lingkungan sosial yang berbeda menjadi yang paling sulit, karena perilaku ini tidak menyenangkan atau menyinggung bagi kebanyakan orang.
Komorbiditas
Sindrom Tourette menunjukkan a tingkat komorbiditas yang tinggi; yaitu, hidup berdampingan dengan patologi lain yang tidak berhubungan. Faktanya, pasien yang menderita sindrom ini bisa muncul secara bersamaan gangguan obsesif kompulsif (60% kasus), gangguan defisit perhatian, dengan atau tanpa hiperaktif (50% kasus), bersamaan dengan gangguan belajar, dan bahkan kecemasan dan humor.
Penyebab sindrom Tourette
a) Penyebab genetik:
Penyebab utama TS adalah faktor keturunan. Ada gen dominan yang diturunkan dengan kemungkinan 50%, dari orang tua ke keturunannya, menyebabkan tics yang dapat memicu diagnosis sindrom tersebut, atau kelainan terkait lainnya. Namun, kesimpulannya adalah kemungkinan tertular penyakit ini lebih besar pada orang-orang yang berasal dari keluarga yang pernah memiliki kasus tersebut.
b) Penyebab neurologis:
Saat ini, telah disarankan demikian penyebab sindrom Tourette Mereka berasal dari kerusakan ganglia basalis di otak; Ini adalah mekanisme yang bertanggung jawab untuk kontrol motorik. Selain itu, hal ini juga disebabkan oleh perubahan sistem dopaminergik, serotonergik, dan adrenergik.
c) Jenis Kelamin:
Ini adalah sindrom dengan insiden lebih tinggi pada pria dibandingkan wanita. Dengan demikian, kemungkinan anak laki-laki terkena TS empat kali lebih besar dibandingkan anak perempuan dari keluarga yang sama.
d) Penyakit lain:
Pertama, ada kasus di mana penyakit ini berasal bersamaan dengan kelainan kortikal-striatal-pallidal-thalamo-kortikal, yang diakibatkan oleh lesi autoimun di putamen. Dalam hal ini, cedera ini mungkin bersifat keturunan. Kedua, kemungkinan berkembang karena kelainan autoimun akibat faringitis yang disebabkan oleh bakteri seperti streptokokus beta-hemolitik grup A.
Diagnosis sindrom Tourette
Diagnosis sindrom Tourette terutama didasarkan pada pengamatan yang cermat terhadap kondisi tersebut perilaku orang yang terkena dampak; Sehubungan dengan penyelidikan terhadap sejarah mereka, hal ini juga mempertimbangkan usia di mana tics mulai muncul.
Kriteria utama untuk diagnosis spesifik kelainan ini adalah:
- Manifestasi dari berbagai tics motorik, dan beberapa tics vokal.
- Timbulnya gejala pada usia kurang dari 20 tahun.
- Pasien harus menunjukkan tics motorik dan vokal yang sebenarnya, yang harus dibedakan dari gerakan abnormal lainnya, seperti distonia, korea, balismus, athetosis, spasme hemifasial, miokemia, atau mioklonus. Tic adalah gerakan yang tiba-tiba dan berulang-ulang, sedangkan gerakan lainnya berpindah dari satu bagian tubuh ke bagian tubuh lainnya, dengan kecepatan tinggi tetapi tidak berulang-ulang. Pengecualian di sini adalah kejang hemifasial, yang berulang, namun pada sindrom Tourette, seringai tidak terjadi.
- Intensitas, frekuensi dan bentuk tics bervariasi sepanjang hidup pasien.
- Tics seharusnya tidak berasal dari pemberian obat-obatan, dan kelainan serupa lainnya.
Penting untuk diketahui bahwa kondisi ini tidak dapat didiagnosis melalui tes darah atau pemeriksaan laboratorium lainnya. Namun, mengingat sifat gejala yang muncul, dokter spesialis dapat memberikan saran studi neurologis; Ini mungkin termasuk elektroensefalogram atau MRI, untuk menyingkirkan gangguan lain seperti hiperaktif, gangguan obsesif-kompulsif, atau gangguan defisit perhatian.
Setelah penyakit-penyakit lain ini disingkirkan melalui pemeriksaan dan studi yang cermat terhadap tanda-tandanya, kami kemudian menyingkirkan kelainan-kelainan yang paling terkait dengan tics. Pasien yang mengalami tics vokal atau motorik selama satu tahun didiagnosis menderita gangguan tic saraf sementara. Namun, jika durasinya melebihi satu tahun, maka diagnosisnya mungkin adalah sindrom Tourette atau gangguan tic kronis.
Pengobatan sindrom Tourette
Pengobatan TS didasarkan pada penggunaan berbagai obat yang akan membantu menghambat gejala yang paling menonjol.
Ada berbagai obat yang digunakan dalam pengobatan sindrom Tourette. Namun, masih belum ada kriteria khusus untuk meresepkannya, selain komorbiditas dengan kelainan lain. Senyawa yang paling umum adalah antipsikotik, penghambat autoreseptor alfa-2, antidepresan siklik dan/atau benzodiazepin.
Antipsikotik
Umumnya kelompok antipsikotik yang paling direkomendasikan adalah: olanzapine, risperidone, ziprasidone, haloperidol dan pimozide. Untuk pemberiannya umumnya dimulai dengan dosis kecil, kemudian ditingkatkan secara bertahap hingga tercapai dosis maksimal atau dosis efektif rata-rata.
Antipsikotik adalah yang paling banyak digunakan pengobatan penyakit ini, karena obat ini menunjukkan efektivitas yang lebih besar dalam pengobatan gejala, namun ada efek samping yang terkait dengan pemberiannya. Faktanya, pemilihan obat ini agak rumit, karena melibatkan evaluasi toleransi pasien untuk mengurangi, sebisa mungkin, efek samping.
Misalnya, pengobatan umumnya dimulai dengan olanzapine dan risperidone, yang memiliki risiko lebih rendah menyebabkan akatisia dan tardive dyskinesia pada pasien, namun juga dapat menyebabkan penambahan berat badan, risiko diabetes, serta disforia dan depresi, dalam kasus eksklusif dari pemberian risperidone.
Penghambat autoreseptor alfa-2
Dalam kelompok ini adalah guanfacine dan clonidine, yang terakhir paling banyak digunakan. Clonidine, dibandingkan dengan antipsikotik, memiliki respons yang jauh lebih lambat bahkan terlihat beberapa bulan setelah dimulainya pemberiannya. Itu sebabnya dosisnya cenderung ditingkatkan secara bertahap; Namun, hal ini dilakukan dengan menghentikan dari awal, untuk memverifikasi efeknya, dan setelah stabil, lanjutkan pengobatan dengan dosis yang lebih tinggi, ulangi metode ini. Dosis rata-rata terdiri dari 0,5 mg.
Antidepresan trisiklik
Sedangkan untuk antidepresan siklik, desipramine digunakan, sangat dianjurkan pada pasien dewasa, tetapi tidak untuk anak-anak, karena bagi mereka dapat menyebabkan kardiotoksisitas. Dosisnya dimulai dengan 25 mg, dan ditingkatkan setiap hari hingga mencapai sekitar 100 mg, yang merupakan dosis rata-rata. Pada titik ini perhatian khusus diberikan pada evolusi individu.
Benzodiazepin
Benzodiazepin digunakan untuk Pengobatan sindrom Tourette adalah clonazepam, yang dosis awalnya biasanya 0,5 mg. Ini meningkat dari hari ke hari, sampai efek yang diinginkan atau, sebaliknya, efek samping diamati. Dosis rata-ratanya adalah 2 mg, dan maksimumnya adalah 4 mg.
Kami berharap artikel tentang sindrom ini cukup rinci sehingga tidak diragukan lagi. Namun, Anda bebas meninggalkan pertanyaan, pendapat, atau pengalaman apa pun di kotak komentar; Kami akan mencoba merespons Anda sesegera mungkin.