Jika Anda atau orang yang Anda sayangi telah didiagnosis mengidap penyakit Gaucher, ketahuilah bahwa Anda bukanlah satu-satunya orang di dunia yang mengalami hal ini. Penyakit Gaucher mempengaruhi hingga 1 dari 40.000 kelahiran hidup pada populasi umum.
Apa itu
Penyakit Gaucher adalah salah satu gangguan penyimpanan lisosom yang paling umum dan diakibatkan oleh tidak adanya cukup glukoserebrosidase, enzim penting yang memecah bahan kimia lemak yang disebut glucocerebroside. Karena tubuh tidak dapat memecah bahan kimia ini, sel-sel Gaucher yang sarat lemak menumpuk di area seperti limpa, hati, sumsum tulang, dan sistem saraf sehingga mengganggu fungsi normal.
Jenis
Ada tiga jenis penyakit Gaucher yang dikenal dan masing-masing memiliki gejala yang beragam. Tipe 1 adalah yang paling umum, Ini tidak mempengaruhi sistem saraf dan dapat muncul di awal kehidupan atau di masa dewasa. Banyak orang dengan penyakit Gaucher tipe 1 memiliki gejala yang sangat ringan sehingga mereka tidak pernah mengalami masalah apa pun akibat penyakit tersebut.
Tipe 2 dan 3 mempengaruhi sistem saraf. Tipe 2 menyebabkan masalah medis serius yang dimulai pada masa kanak-kanak, sedangkan tipe 3 berkembang lebih lambat dibandingkan tipe 2. Ada juga bentuk lain yang lebih tidak biasa yang sulit diklasifikasikan dalam ketiga tipe tersebut.
Penyakit Gaucher disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada satu gen yang disebut GBA.. Mutasi pada gen GBA menyebabkan tingkat glukoserebrosidase sangat rendah. Seseorang yang mengidap penyakit Gaucher mewarisi salinan gen GBA yang bermutasi dari masing-masing orang tuanya.
Tipe 1 paling sering ditemukan di antara orang-orang yang memiliki keturunan Yahudi Ashkenazi (Eropa Timur). Penyakit Gaucher tipe 1 terjadi pada 1 dari 500 hingga 1 dari 1000 orang keturunan Yahudi Ashkenazi, dan sekitar 1 dari 14 orang Yahudi Ashkenazi adalah pembawa penyakit. Penyakit Gaucher tipe 2 dan tipe 3 tidak begitu umum.
Menjadi pembawa penyakit
Jika Anda pembawa penyakit Gaucher, itu berarti Anda hanya memiliki satu mutasi genetik yang terkait dengan kelainan tersebut. Untuk mendapatkan penyakit yang sebenarnya, Anda memerlukan dua mutasi pada gen: satu dari ibu Anda dan satu lagi dari ayah Anda.
Jika kedua orang tuanya adalah karier, setiap kehamilan memiliki peluang 1 dari 4 bayinya terlahir dengan penyakit tersebut. Orang dengan status pembawa penyakit Gaucher tidak memiliki tanda atau gejala.
Gejala
Gejala penyakit Gaucher sangat bervariasi di antara mereka yang menderita kelainan tersebut. Gejala klinis utama meliputi:
- Pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegali).
- Jumlah sel darah merah yang rendah (anemia).
- Mudah memar sebagian disebabkan oleh rendahnya tingkat trombosit (trombositopenia).
Penyakit tulang (nyeri tulang dan patah tulang). - Gejala lain yang bergantung pada jenis penyakit Gaucher meliputi masalah jantung, paru-paru, dan sistem saraf.
Gejala berdasarkan jenis penyakit
Gejala penyakit Gaucher tipe 1 antara lain penyakit tulang, hepatosplenomegali, anemia dan trombositopenia, serta penyakit paru-paru.
Gejala penyakit Gaucher tipe 2 dan tipe 3 meliputi tipe 1 dan masalah lain yang memengaruhi sistem saraf, seperti masalah mata, kejang, dan kerusakan otak. Pada penyakit Gaucher tipe 2, masalah medis yang serius dimulai pada masa kanak-kanak. Orang-orang ini umumnya tidak hidup lebih dari dua tahun.
Ada juga beberapa pasien penyakit Gaucher tipe 2 yang meninggal pada masa neonatal., seringkali disertai masalah kulit yang parah atau penumpukan cairan yang berlebihan (basal). Orang dengan penyakit Gaucher tipe 3 mungkin memiliki gejala sebelum usia dua tahun, namun seringkali memiliki proses penyakit yang semakin lambat dan tingkat keterlibatan otak cukup bervariasi. Mereka biasanya memiliki gerakan mata horizontal yang lambat.
Baru-baru ini diketahui bahwa pasien penyakit Gaucher dan pembawa penyakit Gaucher memiliki peningkatan risiko terkena penyakit Parkinson dan gangguan terkait.
Diagnosis
Diagnosis penyakit Gaucher ditegakkan berdasarkan gejala klinis dan pemeriksaan laboratorium. Diagnosis penyakit Gaucher dapat dicurigai pada orang dengan masalah tulang, pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegali), perubahan kadar sel darah merah, mudah berdarah dan memar karena trombosit rendah atau tanda-tanda masalah sistem saraf.
Pemeriksaan laboratorium melibatkan tes darah untuk mengukur tingkat aktivitas enzim glukoserebrosidase. Orang yang menderita penyakit Gaucher memiliki tingkat aktivitas enzim ini yang sangat rendah. Jenis tes laboratorium kedua melibatkan analisis DNA gen GBA untuk empat mutasi GBA yang paling umum. Tes enzim dan DNA dapat dilakukan sebelum pengiriman. Biopsi sumsum tulang atau hati tidak diperlukan untuk menegakkan diagnosis.
Ketika mutasi gen spesifik yang menyebabkan penyakit Gaucher diketahui dalam sebuah keluarga, tes DNA dapat digunakan untuk mengidentifikasi pembawa penyakit secara akurat. Namun, seringkali tidak mungkin untuk memprediksi perjalanan klinis pasien berdasarkan tes DNA.
Pengobatan
Penyakit Gaucher tipe 1, bentuk penyakit Gaucher yang paling umum di negara-negara Barat, dapat diobati. Gejala non-neurologis yang berhubungan dengan tipe 3, bentuk penyakit paling umum di seluruh dunia, juga dapat diobati. Untuk pasien tipe 3 tanpa keterlibatan otak yang parah atau memburuk, pengobatan penyakit Gaucher dapat meminimalkan gejala dan meningkatkan kesehatan secara keseluruhan.
Perawatan yang tersedia termasuk terapi penggantian enzim dan terapi pengurangan substrat. Penting untuk bekerja sama dengan spesialis Gaucher yang dapat memantau kesehatan dan melakukan penyesuaian pengobatan jika diperlukan.
Terapi penggantian enzim
Terapi penggantian enzim menyeimbangkan kadar GCase yang rendah pada pasien dengan penyakit Gaucher sehingga tubuh mereka dapat memecah glukoserebrosida. (Ini mengkompensasi enzim yang hilang, itulah sebabnya terapi ini disebut penggantian enzim.) Ini Terapi melibatkan penerimaan transfusi intravena kira-kira setiap 2 minggu, baik di pusat transfusi atau di rumah.
Terapi reduksi substrat
Terapi reduksi substrat merupakan pengobatan baru yang cara kerjanya berbeda dibandingkan terapi sebelumnya. Jenis pengobatan ini adalah pengobatan oral yang menurunkan jumlah glukokerebrosida yang diproduksi tubuh., mengurangi akumulasi berlebih.