A populáris kultúrában sok humorral jelenítik meg bizonyos ismétlődő és „ideges” mozdulatokat, amelyeket egyesek különféle helyzetekben mutatnak. Azonban kevesen vannak tudatában annak, hogy ezek talán azért nyilvánulnak meg, mert valamilyen rendellenességben szenvednek, mint például Tourette-szindróma. Ezért a következő cikkben bemutatjuk ennek teljes definícióját, a rá vonatkozó részletekkel együtt tünetek, okok, komorbiditás, diagnózis és kezelés.
Mi a Tourette-szindróma?
A Gilles de la Tourette-szindróma, közismertebb nevén Tourette-szindróma, egy neuropszichiátriai rendellenességből áll, amelyben az egyén önkéntelenül manifesztálja a verbális és motoros ticket. Ezek a tünetek az első 10 évben jelentkezhetnek, de élete hátralévő részében időszakosak maradnak. A neurológus leírta Georges Gilles de la Tourette francia állampolgárságú, 1885-ben, és pontosan az ő tiszteletére adták ezt a nevet.
Ennek a szindrómának a sajátossága, amint már említettük, a krónikus jellege ellenére a tünetek időszakos jellegében rejlik. Ezek 2 és 18 éves kor között bármikor megnyilvánulhatnak, és körülbelül 10 évig állandóak maradnak. Ezt követően ezek napoktól hónapokig terjedő időtartamra eltűnhetnek, majd újra megnyilvánulhatnak. Ezenkívül a tünetek gyermekkorban nagyobb intenzitással jelentkeznek.
A prevalenciáját illetően a statisztikák azt mutatják, hogy minden 30 10.000 gyermekből 70-nál alakul ki Tourette-szindróma; Ezenkívül férfiaknál gyakrabban figyelhető meg, mint nőknél. Másrészt a becslések szerint az ebben szenvedő betegek körülbelül XNUMX%-a a ticsben vagy kapcsolódó rendellenességben szenvedő közvetlen családtag erre, mint a rögeszmés-kényszeres.
Ezen a ponton nem árt elmagyarázni, mi az a tikk. A tic Ez egy gyors mozgás, amelyet végrehajtanak ismételten és önkéntelenül, ami általában sztereotip. A Tourette-szindrómában megnyilvánuló tikk egyszerű és összetett csoportokba sorolhatók; az érintett izmok számától és az egyes mozgások közötti ismétlési időtől függően. Az alábbiakban vannak meghatározva:
- sok egyszerű tikk Ide tartoznak azok a rövid és váratlan mozdulatok, amelyek fejlődése kisszámú izomtól függ. Hajlamosak ismételni önmagukat, de viszonylag hosszú ideig.
- sok összetett tikk Ezek azok az összehangolt mozgások, amelyekbe több izomcsoport is beavatkozik. Hasonlóképpen ismétlődő és egymást követő jellegűek, vagyis nagyon rövid időszakok között hajtják végre őket.
Ez egy ritka rendellenesség. A történelem azonban azt mutatja, hogy olyan híres személyiségek szenvedtek tőle, mint Napóleon és Mozart. Főleg az utóbbi, akinek életrajzaiban sokféle arckifejezésre hajlamos emberként írják le, aki túlzottan játszott a kezével és váratlan gesztusokkal.
A Tourette-szindróma tünetei
A szindróma jeleit illetően fontos megmagyarázni a tic két különböző típusát, amelyek megjelennek: ének és motor, ami viszont lehet egyszerű vagy összetett. Ezek mind önkéntelenek, és bár a páciens bizonyos ideig elfojthatja őket, elkerülhetetlenül újra megjelennek.
Énekhangok:
Egyszerű:
- Folyamatosan villog.
- Rázd a fejed.
- Vállvonás.
- Grimaszok és arcmozdulatok.
Komplexumok:
- Ugorj, érints meg embereket vagy dolgokat.
- Fordulj meg.
- Szippantás.
- Echopraxia, egy tic, amely egy másik személy gesztusainak és mozdulatainak akaratlan ismétlődéséből áll.
- Copropraxia, tic, amelyet a durva vagy obszcén gesztusokra való hajlam jellemez.
Motor tics:
Egyszerű:
- Köhögés.
- Sólyom.
- Lélegezz be hangosan az orrán keresztül.
- Fúj.
- Kattints a nyelveddel.
Komplexumok:
- Szavak vagy kifejezések kifejezése a beszélgetés kontextusán kívül.
- Coprolalia, amely az esetek 10% és 30% között fordul elő, és bizonyos összefüggésekben nem megfelelő kifejezések vagy szavak használatából áll. Általában egyetlen életszakaszban tartják fenn.
- Palilalia, amely a gondolatok ismétlődéséből áll.
- Echolalia, amely az imént hallott szavak vagy kifejezések folyamatos ismétlődéséből áll.
- Általában a tünetek általában 7 és 10 éves kor között jelentkeznek. Az elsők között jelentkeznek a fej és az arc szintjén az egyszerűek, mint például a pislogás, az ismétlődő arcmozdulatok és a fej rázása. Normális azonban, hogy a szindróma hirtelen jelentkezik, és az egyén számos motoros és hangos tünetet mutat.
- Fontos kiemelni, hogy a komplex motoros ticek tekintetében a koprolália, az echolalia és a palilalia jelentik a szindróma legjellemzőbb jeleit. Ezen túlmenően ezek nehezítik meg a legnehezebben a páciens beilleszkedését a különböző társadalmi környezetekbe, mivel ezek a viselkedések a legtöbb ember számára kellemetlenek vagy sértőek.
Komorbiditás
A Tourette-szindróma a magas komorbiditási arány; vagyis más, nem rokon kórképekkel való együttélése. Valójában a betegek, akik ebben a szindrómában szenvednek, egyidejűleg jelentkezhetnek Obszesszív-kompulzív zavar (az esetek 60%-a), figyelemhiányos zavar, hiperaktivitással vagy anélkül (az esetek 50%-ában), együtt tanulási zavarok, sőt szorongás és humor is.
A Tourette-szindróma okai
a) Genetikai okok:
A TS fő oka az öröklődés. Létezik egy domináns gén, amely 50%-os valószínűséggel kerül át a szülőktől a leszármazottakig, és olyan ticket okoz, amelyek kiválthatják a szindróma vagy más kapcsolódó rendellenességek diagnózisát. Mindazonáltal az a következtetés vonható le, hogy azoknál a családoknál nagyobb a valószínűsége annak kialakulásának, akikben már előfordultak esetek.
b) Neurológiai okok:
Jelenleg azt javasolták Tourette-szindróma okai Az agyban található bazális ganglionok hibás működéséből származnak; Ezek a mechanizmusok felelősek a motorvezérlésért. Ezen túlmenően a rendszerekben bekövetkezett változásoknak is tulajdonítható dopaminerg, szerotonerg és adrenerg.
c) Nem:
Ez egy olyan szindróma, amely férfiaknál gyakoribb, mint nőknél. Így annak a valószínűsége, hogy egy fiúban TS alakul ki, négyszer nagyobb, mint egy ugyanabból a családból származó nőnél.
d) Egyéb betegségek:
Először is, vannak olyan esetek, amikor ez a betegség a kortikális-striatális-pallidal-thalamo-kortikális rendellenességgel egyidejűleg alakul ki, amely a putamen autoimmun elváltozásából ered. Ebben az esetben ez a sérülés örökletes lehet. Másodszor, valószínűleg egy autoimmun rendellenesség miatt alakul ki, amely a baktériumok, például az A csoportú béta-hemolitikus streptococcusok által okozott pharyngitis következtében alakul ki.
Tourette-szindróma diagnózisa
A Tourette-szindróma diagnózisa elsősorban a az érintett személy viselkedése; A történetük vizsgálatával együtt figyelembe veszi azt az életkort, amikor a tikk megnyilvánultak.
A betegség specifikus diagnózisának fő kritériumai a következők:
- Különféle motoros tikek és néhány vokális tic megnyilvánulása.
- A tünetek 20 évesnél fiatalabb korban jelentkeznek.
- A páciensnek valódi motoros és vokális ticket kell felmutatnia, amelyeket meg kell különböztetni más kóros mozgásoktól, mint pl. dystonia, chorea, ballismus, athetosis, hemifacialis görcs, myokymia vagy myoclonus. A tikk hirtelen és ismétlődő mozgások, míg ezek a többiek nagy sebességgel, de nem ismétlődően mennek át egyik testrészről a másikra. Ez alól kivételt képeznek a hemifacialis görcsök, amelyek visszatérnek, de Tourette-szindrómában a grimaszok nem.
- A tikek intenzitása, gyakorisága és formája a beteg élete során változott.
- A tikek nem a gyógyszerek beadásából és más hasonló rendellenességekből származhatnak.
Fontos megjegyezni, hogy ezt az állapotot nem lehet vérvizsgálattal vagy más laboratóriumi vizsgálatokkal diagnosztizálni. A fellépő tünetek jellegére tekintettel azonban a szakember javasolhatja neurológiai vizsgálatok; Ezek magukban foglalhatják az elektroencefalogramot vagy az MRI-t, hogy kizárjanak más rendellenességeket, például hiperaktivitást, rögeszmés-kényszeres rendellenességet vagy figyelemhiányos rendellenességet.
Miután ezeket az egyéb betegségeket vizsgálatokkal és a tünetek alapos tanulmányozásával kizártuk, folytatjuk a tickkel kapcsolatos rendellenességek kizárását. Azoknál a betegeknél, akiknél egy éven át vokális vagy motoros tic alakul ki, átmeneti idegi tic-zavart diagnosztizálnak. Ha azonban időtartamuk meghaladja az egy évet, akkor a diagnózis Tourette-szindróma vagy krónikus tic-betegség lehet.
Tourette-szindróma kezelése
A TS kezelése számos olyan gyógyszer alkalmazásán alapul, amelyek segítenek gátolni a legszembetűnőbb tüneteket.
A Tourette-szindróma kezelésére különböző gyógyszereket használnak. Konkrét kritérium azonban továbbra sincs, amely alapján felírhatnák őket, az egyéb rendellenességekkel való komorbiditás mellett. A leggyakoribb vegyületek az antipszichotikumok, az alfa-2 autoreceptor blokkolók, a ciklikus antidepresszánsok és/vagy a benzoadiazepinek.
antipszichotikumok
Általában a leginkább ajánlott antipszichotikumok csoportja a következő: olanzapin, riszperidon, ziprasidon, haloperidol és pimozid. Alkalmazását általában kis adagokkal kezdik, majd fokozatosan növelik a maximális dózisok vagy az átlagos hatásos dózisok eléréséig.
Az antipszichotikumokat a leggyakrabban használják ennek a betegségnek a kezelése, mivel nagyobb hatékonyságot mutattak a tünetek kezelésében, azonban mellékhatások is társulnak a beadásukhoz. Valójában ezek kiválasztása meglehetősen összetett, mivel magában foglalja a beteg toleranciájának értékelését a mellékhatások lehetőség szerinti csökkentése érdekében.
Például a kezelést általában olanzapinnal és riszperidonnal kezdik, amelyek kisebb kockázatot jelentenek az akatizia és a tardív dyskinesia kialakulásának kockázatára, de súlygyarapodást, cukorbetegség kockázatát, valamint dysphoriát és depressziót is okozhatnak a riszperidon beadásáról.
Alfa-2 autoreceptor blokkolók
Ebbe a csoportba tartozik a guanfacin és a klonidin, az utóbbi a leggyakrabban használt. A klonidin az antipszichotikumokhoz képest sokkal lassabb reakciót mutat, ami akár hónapokkal a beadása után is megfigyelhető. Ezért az adagokat fokozatosan kell növelni; Ezt azonban úgy kell megtenni, hogy az elejétől abbahagyjuk, hogy ellenőrizzük a hatását, és ha azok stabilizálódnak, folytassuk a kezelést magasabb dózissal, megismételve ezt a módszert. Az átlagos adag 0,5 mg.
Triciklikus antidepresszáns
Ami a ciklikus antidepresszánsokat illeti, a dezipramint alkalmazzák, felnőtt betegeknek erősen ajánlott, de gyermekeknek nem, mivel számukra kardiotoxicitást okoz. Adagja 25 mg-mal kezdődik, és a napok során addig emelkedik, amíg el nem éri a körülbelül 100 mg-ot, ami az átlagos adag. Ezen a ponton különös figyelmet fordítanak az egyén evolúciójára.
Benzoadiazepin
A benzodiazepint használják Tourette-szindróma kezelése a klonazepám, amelynek kezdeti adagja általában 0,5 mg. Ez a nap folyamán növekszik, amíg a kívánt hatást, vagy éppen ellenkezőleg, mellékhatásokat nem észlelnek. Átlagos adagja 2 mg, maximuma 4 mg.
Reméljük, hogy ez a szindrómáról szóló cikk elég részletes volt ahhoz, hogy ne hagyjon kétséget. Bármilyen kérdést, véleményt vagy tapasztalatot azonban szabadon hagyhat a megjegyzés rovatban; Igyekszünk a lehető leghamarabb válaszolni Önnek.