Ha Önnél vagy szeretteinél Gaucher-kórt diagnosztizáltak, tudja, hogy nem Ön az egyetlen ember a világon, aki ezt tapasztalja. A Gaucher-kór 1 40.000 élveszületésből legfeljebb XNUMX-et érint az általános populációban.
Mi az?
A Gaucher-kór az egyik leggyakoribb lizoszómális raktározási rendellenesség, amely abból ered, hogy nincs elegendő glükocerebrozidáz, egy fontos enzim, amely lebontja a glükocerebrozid nevű zsírvegyületet. Mivel a szervezet nem tudja lebontani ezt a vegyszert, a zsírral telített Gaucher-sejtek olyan területeken halmozódnak fel, mint a lép, a máj, a csontvelő és az idegrendszer, ami megzavarja a normális működést.
Típusai
A Gaucher-kórnak három elismert típusa van, és mindegyiknek számos tünete van. Az 1-es típus a leggyakoribb, Nem befolyásolja az idegrendszert, és megjelenhet korai életkorban vagy felnőttkorban. Sok 1-es típusú Gaucher-kórban szenvedő embernek olyan enyhe tünetei vannak, hogy soha nem okoz problémát a betegség.
A 2. és 3. típus az idegrendszert érinti. A 2-es típus már gyermekkorban komoly egészségügyi problémákat okoz, míg a 3-as típus lassabban halad előre, mint a 2-es. Vannak más, szokatlanabb formák is, amelyeket nehéz a három típuson belül besorolni.
A Gaucher-kórt egyetlen GBA nevű gén változásai (mutációi) okozzák.. A GBA gén mutációi nagyon alacsony glükocerebrozidázszintet okoznak. A Gaucher-kórban szenvedő személy minden szülőjétől örökli a GBA gén mutáns másolatát.
Az 1-es típus leggyakrabban az askenázi (kelet-európai) zsidó származású emberek körében fordul elő. Az 1-es típusú Gaucher-kór 1-500 askenázi zsidó származású emberből 1-ből 1000-nél fordul elő, és körülbelül 1 askenázi zsidóból 14 hordozó. A 2-es és 3-as típusú Gaucher-betegség nem olyan gyakori.
A betegség hordozója
Ha Ön Gaucher-kór hordozója, ez azt jelenti, hogy csak egyetlen genetikai mutációja van a rendellenességgel kapcsolatban. A tényleges betegséghez két mutációra van szükség a génben: egy az anyjától és egy az apjától.
Ha mindkét szülő hordozó, minden terhességnek 1 a 4-hez az esélye annak, hogy a baba ezzel a betegséggel születik. A Gaucher-kórt hordozó betegeknek nincsenek jelei vagy tünetei.
Tünetek
A Gaucher-kór tünetei nagymértékben változnak a betegségben szenvedők körében. A fő klinikai tünetek a következők:
- A máj és a lép megnagyobbodása (hepatosplenomegalia).
- Alacsony vörösvértestszám (vérszegénység).
- A könnyű zúzódások részben a vérlemezkék alacsony szintjének (thrombocytopenia) tudhatók be.
Csontbetegség (csontfájdalom és csonttörések). - A Gaucher-kór típusától függő egyéb tünetek közé tartoznak a szív-, tüdő- és idegrendszeri problémák.
Tünetek a betegség típusa szerint
Az 1-es típusú Gaucher-kór tünetei közé tartozik a csontbetegség, a hepatosplenomegalia, a vérszegénység és a thrombocytopenia, valamint a tüdőbetegség.
A 2-es és 3-as típusú Gaucher-kór tünetei közé tartozik az 1-es típusú és egyéb, az idegrendszert érintő problémák, mint például a szemproblémák, görcsrohamok és agykárosodás. A 2-es típusú Gaucher-kórban a súlyos egészségügyi problémák gyermekkorban kezdődnek. Ezek az emberek általában nem élnek két évnél tovább.
Vannak olyan 2-es típusú Gaucher-kórban szenvedő betegek is, akik újszülöttkori időszakban halnak meg., gyakran súlyos bőrproblémákkal vagy túlzott folyadékfelhalmozódással (cseppek). A 3-as típusú Gaucher-kórban szenvedő betegeknél előfordulhatnak tünetei kétéves koruk előtt, de gyakran fokozatosan lassabb a betegség folyamata, és az agy érintettsége meglehetősen változó. Általában lassú vízszintes szemmozgásuk van.
A közelmúltban megállapították, hogy mind a Gaucher-kórban szenvedő betegeknél, mind a Gaucher-kórt hordozó betegeknél fokozott a Parkinson-kór és a kapcsolódó rendellenességek kialakulásának kockázata.
Diagnózis
A Gaucher-kór diagnózisa klinikai tüneteken és laboratóriumi vizsgálatokon alapul. A Gaucher-kór diagnózisa gyanús lehet olyan embereknél, akiknél csontproblémák, megnagyobbodott máj és lép (hepatosplenomegalia), vörösvérsejt-szintváltozások, könnyű vérzés és zúzódások alacsony vérlemezkeszám miatt vagy idegrendszeri problémák jelei.
A laboratóriumi vizsgálatok vérvizsgálatot tartalmaznak a glükocerebrozidáz enzim aktivitásának mérésére. A Gaucher-kórban szenvedőknél ez az enzimaktivitás nagyon alacsony. A laboratóriumi vizsgálat második típusa a GBA-gén DNS-elemzését foglalja magában a négy leggyakoribb GBA-mutációra. Szülés előtt enzim- és DNS-teszt is elvégezhető. A diagnózis felállításához nem szükséges csontvelő- vagy májbiopszia.
Ha egy családban ismert a Gaucher-kórt okozó specifikus génmutáció, a DNS-teszt felhasználható a hordozók pontos azonosítására. A DNS-vizsgálatok alapján azonban gyakran nem lehet megjósolni a páciens klinikai lefolyását.
Kezelés
Az 1-es típusú Gaucher-kór, a Gaucher-kór leggyakoribb formája a nyugati országokban, kezelhető. A 3-as típusú, a betegség világszerte leggyakoribb formájával összefüggő nem neurológiai tünetek is kezelhetők. Azoknál a 3-as típusú betegeknél, akiknek nincs súlyos vagy súlyosbodó agyi érintettsége, a Gaucher-kór kezelése minimalizálhatja a tüneteket és javíthatja az általános egészségi állapotot.
A rendelkezésre álló kezelések közé tartozik az enzimpótló terápia és a szubsztrátredukciós terápia. Elengedhetetlen, hogy egy Gaucher-specialistával dolgozzon, aki figyelemmel kíséri az egészségi állapotot, és szükség szerint módosíthatja a gyógyszeres kezelést.
Enzimpótló terápia
Az enzimpótló terápia egyensúlyba hozza az alacsony GCase-szintet Gaucher-kórban szenvedő betegeknél, így szervezetük le tudja bontani a glükocerebrozidot. (Ez kompenzálja a hiányzó enzimet, ezért a terápiát enzimpótlásnak nevezik.) Ez A terápia körülbelül 2 hetente intravénás transzfúziót foglal magában, akár transzfúziós központban, akár otthon.
Szubsztrátredukciós terápia
A szubsztrátredukciós terápia egy újabb kezelés, amely másképp működik, mint a korábbi terápia. Ez a fajta kezelés egy orális gyógyszer, amely csökkenti a szervezet által termelt glükocerebrozid mennyiségét., csökkenti a felesleges felhalmozódást.