U popularnoj kulturi određeni ponavljajući i "nervozni" pokreti koje neki ljudi pokazuju u raznim situacijama prikazuju se s puno humora. No, rijetki su svjesni da ih manifestiraju možda zato što pate od neke vrste poremećaja, kao što je slučaj s Tourette sindrom. Stoga u sljedećem članku predstavljamo njegovu potpunu definiciju, zajedno s pojedinostima o njemu simptomi, uzroci, komorbiditet, dijagnoza i liječenje.
Što je Touretteov sindrom?
Gilles de la Touretteov sindrom, poznatiji kao Touretteov sindrom, sastoji se od neuropsihijatrijskog poremećaja u kojem pojedinac nenamjerno manifestira verbalne i motoričke tikove. Ovi se simptomi mogu pojaviti tijekom prvih 10 godina, ali ostaju povremeni do kraja života. To je opisao neurolog Georges Gilles de la Tourette francuske nacionalnosti, 1885. godine, i upravo u njegovu čast dato je ovo ime.
Posebnost ovog sindroma je, kao što je već rečeno, u intermitentnosti njegovih znakova unatoč njegovoj kroničnoj prirodi. Oni se mogu manifestirati u bilo koje vrijeme između 2. i 18. godine života, ostajući konstantni u razdoblju od oko 10 godina. Nakon toga, oni mogu nestati na određeno vrijeme u rasponu od dana do mjeseci, a zatim se ponovno manifestirati. Osim toga, simptomi se manifestiraju većim intenzitetom tijekom djetinjstva.
Što se tiče njegove prevalencije, statistike pokazuju da 30 djece od svakih 10.000 razvije Touretteov sindrom; Osim toga, češće se opaža kod muškaraca nego kod žena. S druge strane, procjenjuje se da oko 70% pacijenata koji boluju od nje ima a član uže obitelji s tikovima ili povezanim poremećajima ovome, poput opsesivno-kompulzivnog.
U ovom trenutku nije naodmet objasniti što je tik. A tik To je brz pokret, koji se izvodi više puta i nehotice, što je općenito stereotipno. Tikovi koji se manifestiraju u Tourettovom sindromu klasificiraju se kao jednostavni i složeni; ovisno o broju uključenih mišića i vremenu ponavljanja između svakog pokreta. Oni su definirani u nastavku:
- The jednostavni tikovi Oni uključuju one kratke i neočekivane pokrete, čiji razvoj ovisi o malom broju mišića. Imaju tendenciju ponavljanja, ali tijekom relativno dugih vremenskih razdoblja.
- The složeni tikovi To su koordinirani pokreti u kojima intervenira više mišićnih skupina. Isto tako, imaju ponavljajuću i sukcesivnu prirodu, to jest, izvršavaju se između vrlo kratkih razdoblja.
Ovo je rijedak poremećaj. Međutim, povijest pokazuje da su poznate ličnosti poput Napoleona i Mozarta patile od nje. Pogotovo potonji, u čijim je biografijama opisan kao osoba sklona grimasama, pretjeranom igranju rukama i neočekivanim gestama.
Simptomi Touretteovog sindroma
Što se tiče znakova ovog sindroma, važno je objasniti dvije različite vrste tikova koji se pojavljuju: vokalne i motoričke, koji opet može biti jednostavan ili složen. Sve su to nevoljne, i iako ih pacijent može potisnuti tijekom određenih vremenskih razdoblja, one se neizbježno ponovno pojavljuju.
Vokalni tikovi:
Jednostavan:
- Treperi kontinuirano.
- Mućni glavom.
- Slijeganje.
- Grimase i geste lica.
kompleksi:
- Skačite, dodirujte ljude ili stvari.
- Okrenuti se.
- Njuškati.
- Echopraxia, tik koji se sastoji od nehotičnog ponavljanja gesta i pokreta druge osobe.
- Kopropraksija, tik kojeg karakterizira sklonost ka nepristojnim ili opscenim gestama.
Motorički tikovi:
Jednostavan:
- Kašalj.
- Sokol.
- Glasno udahnite kroz nos.
- Udarac.
- Kliknite jezikom.
kompleksi:
- Izražavanje riječi ili fraza izvan konteksta razgovora.
- Koprolalija, koja se javlja između 10% i 30% slučajeva, a sastoji se od upotrebe fraza ili riječi koje se smatraju neprikladnima u određenim kontekstima. Obično se održava tijekom jedne faze života.
- Palilalija, koja se sastoji od ponavljanja vlastitih misli.
- Eholalija, koja se sastoji od neprekidnog ponavljanja riječi ili fraza koje smo upravo čuli.
- Općenito, simptomi se obično javljaju između 7. i 10. godine života. Među prvima koji se manifestiraju su jednostavni na razini glave i lica, poput treptanja, ponavljajućih gestikulacija lica i odmahivanja glavom. Međutim, normalno je da se sindrom pojavi iznenada i da osoba pokazuje nekoliko motoričkih i glasovnih simptoma.
- Važno je istaknuti da su kod složenih motoričkih tikova koprolalija, eholalija i palilalija najreprezentativniji znakovi sindroma. Nadalje, oni su ti koji najteže otežavaju integraciju bolesnika u različita društvena okruženja, jer su ta ponašanja većini ljudi neugodna ili uvredljiva.
Komorbiditet
Touretteov sindrom predstavlja a visoka stopa komorbiditeta; odnosno njegova koegzistencija s drugim nepovezanim patologijama. Zapravo, pacijenti koji pate od ovog sindroma mogu se istovremeno pojaviti opsesivno kompulzivni poremećaj (60% slučajeva), poremećaj pomanjkanja pažnje, sa ili bez hiperaktivnosti (50% slučajeva), u kombinaciji s poremećaji učenja, pa čak i tjeskoba i humor.
Uzroci Touretteovog sindroma
a) Genetski uzroci:
Glavni uzrok TS je nasljedstvo. Postoji dominantni gen koji se prenosi s 50% vjerojatnosti, s roditelja na potomke, uzrokujući tikove koji mogu potaknuti dijagnozu sindroma ili drugih srodnih poremećaja. Ipak, zaključak je da je vjerojatnost razvoja veća kod onih koji pripadaju obiteljima u kojima je već bilo slučajeva.
b) Neurološki uzroci:
Trenutno je predloženo da uzroci Touretteovog sindroma Potječu od neispravnosti bazalnih ganglija u mozgu; To su mehanizmi odgovorni za motoričku kontrolu. Osim toga, to se također pripisuje promjenama u sustavima dopaminergički, serotonergički i adrenergički.
c) Spol:
To je sindrom s većom incidencijom kod muškaraca nego kod žena. Tako je vjerojatnost da dječak razvije TS četiri puta veća nego kod djevojčica iz iste obitelji.
d) Ostale bolesti:
Prvo, postoje slučajevi u kojima ova bolest nastaje istodobno s kortikalno-strijatno-palidalno-talamo-kortikalnim poremećajem, koji je posljedica autoimune lezije u putamenu. U ovom slučaju, ova ozljeda može biti nasljedna. Drugo, vjerojatno će se razviti zbog autoimunog poremećaja kao posljedice faringitisa uzrokovanog bakterijama kao što su beta-hemolitički streptokoki skupine A.
Dijagnoza Touretteovog sindroma
Dijagnoza Touretteovog sindroma prvenstveno se temelji na pažljivom promatranju ponašanje pogođene osobe; U kombinaciji s istraživanjem njihove povijesti, uzima se u obzir dob u kojoj su se tikovi počeli manifestirati.
Glavni kriteriji za specifičnu dijagnozu ovog poremećaja su:
- Manifestacija raznih motoričkih tikova, te nekih vokalnih tikova.
- Početak simptoma u dobi ispod 20 godina.
- Pacijent mora prezentirati prave motoričke i vokalne tikove, koje je potrebno razlikovati od drugih abnormalnih pokreta, kao npr distonija, koreja, balizam, atetoza, hemifacijalni spazam, miokimija ili mioklonus. Tikovi su nagli i ponavljajući pokreti, dok ovi drugi idu s jednog dijela tijela na drugi, velikom brzinom, ali ne ponavljajući. Ovdje su iznimka hemifacijalni spazmi, koji se ponavljaju, ali u Tourettovom sindromu grimase ne.
- Intenzitet, učestalost i oblik tikova varirao je tijekom života bolesnika.
- Tikovi ne bi smjeli imati svoje podrijetlo u uzimanju lijekova i još nekom sličnom poremećaju.
Važno je napomenuti da se ovo stanje ne može dijagnosticirati krvnim pretragama ili drugim laboratorijskim studijama. Međutim, s obzirom na prirodu prikazanih simptoma, stručnjak bi mogao predložiti neurološke studije; To može uključivati elektroencefalogram ili MRI, kako bi se isključili drugi poremećaji poput hiperaktivnosti, opsesivno-kompulzivnog poremećaja ili poremećaja pažnje.
Nakon što su te druge bolesti isključene pregledima i pomnim proučavanjem znakova, tada nastavljamo s isključivanjem poremećaja koji su najviše povezani s tikovima. Pacijenti koji razvijaju vokalne ili motoričke tikove godinu dana imaju dijagnozu prolaznog živčanog tikova. Međutim, ako njihovo trajanje prelazi godinu dana, dijagnoza može biti Tourettov sindrom ili kronični tikovni poremećaj.
Liječenje Touretteovog sindroma
Liječenje TS-a temelji se na upotrebi raznih lijekova koji će pomoći u suzbijanju najizraženijih simptoma.
U liječenju Touretteovog sindroma koriste se različiti lijekovi. Međutim, još uvijek ne postoji poseban kriterij na temelju kojeg bi se propisivali, osim komorbiditeta s drugim poremećajima. Najčešći spojevi su antipsihotici, blokatori alfa-2 autoreceptora, ciklički antidepresivi i/ili benzoadiazepini.
Antipsihotici
Općenito, skupina najpreporučljivijih antipsihotika su: olanzapin, risperidon, ziprasidon, haloperidol i pimozid. Za njegovu primjenu općenito se počinje s malim dozama, koje će se zatim postupno povećavati dok se ne postignu maksimalne doze ili prosječne učinkovite doze.
Antipsihotici se najviše koriste u liječenje ove bolesti, budući da su pokazali veću učinkovitost u liječenju znakova, međutim, postoje nuspojave povezane s njihovom primjenom. Zapravo, njihov je odabir donekle složen, budući da uključuje procjenu pacijentove tolerancije kako bi se u najvećoj mogućoj mjeri smanjile nuspojave.
Na primjer, liječenje se općenito započinje s olanzapinom i risperidonom, koji imaju manji rizik od izazivanja akatizije i tardivne diskinezije u bolesnika, ali također mogu uzrokovati povećanje tjelesne težine, rizik od dijabetesa, kao i disforiju i depresiju, u isključivom slučaju primjene risperidona.
Blokatori alfa-2 autoreceptora
U ovu skupinu spadaju gvanfacin i klonidin, pri čemu se ovaj posljednji najviše koristi. Klonidin, u usporedbi s antipsihoticima, ima puno sporiji odgovor koji se može vidjeti čak i mjesecima nakon početka njegove primjene. Zato se njegove doze nastoje postupno povećavati; No, to se radi tako da se ispočetka prekine, kako bi se provjerili njegovi učinci, a kada se oni stabiliziraju, nastavi liječenje s većom dozom, ponavljajući ovu metodu. Prosječna doza je 0,5 mg.
Triciklički antidepresiv
Od cikličkih antidepresiva koristi se dezipramin, koji se izrazito preporučuje odraslim pacijentima, ali ne i djeci, jer kod njih dovodi do kardiotoksičnosti. Njegove doze počinju s 25 mg, a povećavaju se tijekom dana dok ne dosegnu približno 100 mg, što je prosječna doza. U ovom trenutku posebna se pažnja posvećuje evoluciji pojedinca.
Benzoadiazepin
Benzodiazepin koji se koristi za Liječenje Touretteovog sindroma je klonazepam, čija je početna doza obično 0,5 mg. To se povećava tijekom dana, sve dok se ne uoče željeni učinci ili, naprotiv, nuspojave. Njegova prosječna doza je 2 mg, a maksimalna 4 mg.
Nadamo se da je ovaj članak o ovom sindromu dovoljno detaljan da ne ostavlja nikakve sumnje. Međutim, slobodno možete ostaviti sva pitanja, mišljenja ili iskustva u polju za komentare; Pokušat ćemo vam odgovoriti u najkraćem mogućem roku.