Na blogu smo više puta govorili o sindromima s genetskim uzrocima. Takav je slučaj Noonanov sindrom, o čemu ćemo govoriti u cijelom članku kako bismo detaljno objasnili svaki od njegovih aspekata, kao što su simptomi koje predstavlja, kako se dijagnosticira i postojeći tretmani.
Što je Noonanov sindrom?
Ova se bolest smatra genetskim poremećajem, budući da je posljedica mutacije na kromosomu 12. Otkrila ju je dr. Jacqueline Noonan 62. godine i poznato je da je stanje moglo postojati mnogo dulje jer postoji obrazac Goye i Lucientes gdje je naslikano dijete s karakteristikama sličnim sindromu.
Osobe koje imaju ovo stanje karakterizira velik broj simptoma koje ćemo ukratko objasniti, kao npr promjene u kosturu i neke značajke koje su obično prilično česte u sindromima ove vrste.
Budući da je bolest genetska, očito je da se radi o nečemu što se može prenijeti među djecom oboljelih, odnosno da je nasljedna. Međutim, iako je ovo stanje uzrokovano defektnim genom koji prenosi jedan od roditelja, u nekim izoliranim slučajevima ne dolazi do nasljeđivanja.
Učestalost Noonanovog sindroma je alarmantna, jer jedno od svakih 1750 živorođene djece može biti pogođeno njime. Isto tako, važno je naglasiti da se to može dogoditi i kod djevojčica i kod dječaka.
Uzroci genetskog poremećaja
Tijelo funkcionira zahvaljujući genima koje nosi jer oni posjeduju potrebne informacije. U slučaju ovog sindroma, problem je u geni rasta i razvoja (dakle i karakteristike pojedinaca koji ga prezentiraju).
Sa svoje strane, pojedinci bez tog stanja imaju dvije potpuno funkcionalne kopije svakog gena; jednu daje majka, a drugu otac. Međutim, problem je kada postoji funkcionalna kopija i modificirana, što utječe na njegovo funkcioniranje i to se smatra mutacijom; uzrokujući gore navedene probleme.
Postoji nekoliko gena koji se mogu mijenjati kako bi proizveli Noonanov sindrom, a svaki od njih ima svoj postotak učestalosti. Imajući u vidu da je mutacija dio 73% uzroka poremećaja, imamo:
- 60% oboljelih osoba uzrokovano je mutacijom gena PTPN11.
- Slijedi gen SOS1 koji je modificiran u 20% slučajeva.
- U 15% slučajeva problem je u genima KRAS i RAF1 (po 5%).
- Preostali postotak (5%) pripisuje se genima NRAS i BRAF.
Što se tiče preostalih 27% slučajeva, to se odnosi na osobe koje nemaju problema s mutacijama kao uzrokom sindroma. Međutim, stručnjaci još nisu pronašli uzrok kod ovih osoba.
Također je važno napomenuti da postoje slučajevi gdje problem s genima nastaje u jajnoj stanici, spermiju ili izravno u trudnoći. U ovoj bi situaciji dječak ili djevojčica bili prvi u obitelji koji bi imali sindrom.
Koji su simptomi Noonanovog sindroma?
Bolest je, kao što smo spomenuli, karakterizirana izrazito vizualnim simptomima na fizičkoj razini. Osim toga, predstavljaju i unutarnje probleme i zdravlje općenito. U nastavku donosimo popis najčešćih:
- Utječu i na težinu i na visinu, što ometa razvoj i rast pojedinca; To također uključuje loš razvoj penisa ili grudi.
- Različite vrste srčanih bolesti, kao što su stenoza plućnih zalistaka i kardiomiopatija.
- Promjene kostura, budući da postoje anomalije u kosturu pojedinca. Neki od njih su pectum carina-tum superior, cubitus valgus, između ostalih.
- U četvrtini slučajeva došlo je do mentalne retardacije, ali ne teške, već blage.
- Tjelesne karakteristike kao što su displastične uši, nabori na zatiljku, debeli i spušteni kapci, između ostalog.
S druge strane, postoje određeni uvjeti ovisno o slučaju Noonanovog sindroma u pitanju. Neki od njih su:
- 23% oboljele djece može razviti depresiju.
- U više od polovice (52%) slučajeva obično postoji mnogo veća sklonost krvarenju, stanje poznato kao hemoragijska dijateza.
- Bez određenog raspona, neki razviju abnormalnosti sluha, genitourinarnog sustava i kože.
Međutim, postoje mnogi drugi simptomi koji se mogu pojaviti pri rođenju ili se razvijati kako pojedinac raste, stadij u kojem se opisani simptomi obično uočavaju intenzivnije.
Liječenje Noonanovog sindroma
Ne postoji specifičan tretman za ovu vrstu sindroma. Iako većina stručnjaka obično daje različite preporuke za kontrolu simptoma koje ima oboljela osoba. Stoga se osoba mora naučiti nositi s tim stanjem u svom životu; stjecanje navika koje vam omogućuju izbjegavanje rizika povezanih s vašom bolešću.
Inače, ljudi s Nonnanovim sindromom trebaju biti oprezni zbog čestih komplikacija, kao što su poteškoće u socijalizaciji zbog svog izgleda, ozbiljni zdravstveni problemi u nekim slučajevima, zastoji u razvoju, djeca se obično rađaju neplodna i u mnogim slučajevima Ponekad dolazi do nakupljanja tekućine u tkivima .