Ako je vama ili vašoj voljenoj osobi dijagnosticirana Gaucherova bolest, znajte da niste jedina osoba na svijetu koja to doživi. Gaucherova bolest pogađa do 1 od 40.000 XNUMX živorođene djece u općoj populaciji.
Što je
Gaucherova bolest jedan je od najčešćih poremećaja skladištenja lizosoma i posljedica je nedostatka glukocerebrozidaze, važan enzim koji razgrađuje masnu kemikaliju zvanu glukocerebrozid. Budući da tijelo ne može razgraditi ovu kemikaliju, Gaucherove stanice prepune masti nakupljaju se u područjima kao što su slezena, jetra, koštana srž i živčani sustav, ometajući normalno funkcioniranje.
Vrsta
Postoje tri priznate vrste Gaucherove bolesti i svaka ima širok raspon simptoma. Tip 1 je najčešći, Ne utječe na živčani sustav i može se pojaviti rano u životu ili u odrasloj dobi. Mnogi ljudi s Gaucherovom bolešću tipa 1 imaju tako blage simptome da nikada nemaju problema s bolešću.
Tipovi 2 i 3 utječu na živčani sustav. Tip 2 uzrokuje ozbiljne zdravstvene probleme koji počinju u djetinjstvu, dok tip 3 napreduje sporije od tipa 2. Postoje i drugi, neobičniji oblici koje je teško klasificirati unutar tri tipa.
Gaucherovu bolest uzrokuju promjene (mutacije) u jednom genu koji se naziva GBA.. Mutacije u genu GBA uzrokuju vrlo niske razine glukocerebrozidaze. Osoba koja ima Gaucherovu bolest nasljeđuje mutiranu kopiju GBA gena od svakog od svojih roditelja.
Tip 1 se najčešće nalazi među ljudima koji imaju aškenasko (istočnoeuropsko) židovsko podrijetlo. Gaucherova bolest tipa 1 prisutna je kod 1 od 500 do 1 od 1000 osoba aškenaskog židovskog podrijetla, a otprilike 1 od 14 aškenaskih Židova je nositelj. Gaucherove bolesti tip 2 i tip 3 nisu toliko česte.
Biti nositelj bolesti
Ako ste nositelj Gaucherove bolesti, to znači da imate samo jednu genetsku mutaciju povezanu s poremećajem. Da biste imali pravu bolest, morate imati dvije mutacije u genu: jednu od majke i jednu od oca.
Kada su oba roditelja nositelji, svaka trudnoća ima 1 prema 4 šanse da se beba rodi s tom bolešću. Osobe sa statusom nositelja Gaucherove bolesti nemaju znakove ni simptome.
Simptomi
Simptomi Gaucherove bolesti uvelike se razlikuju među onima koji pate od tog poremećaja. Glavni klinički simptomi uključuju:
- Povećanje jetre i slezene (hepatosplenomegalija).
- Nizak broj crvenih krvnih stanica (anemija).
- Lako stvaranje modrica dijelom je posljedica niske razine trombocita (trombocitopenija).
Bolest kostiju (bol u kostima i prijelomi). - Ostali simptomi koji ovise o vrsti Gaucherove bolesti uključuju probleme sa srcem, plućima i živčanim sustavom.
Simptomi prema vrsti bolesti
Simptomi tipa 1 Gaucherove bolesti uključuju bolest kostiju, hepatosplenomegaliju, anemiju i trombocitopeniju te bolest pluća.
Simptomi Gaucherove bolesti tipa 2 i tipa 3 uključuju tip 1 i druge probleme koji utječu na živčani sustav, poput problema s očima, napadaja i oštećenja mozga. Kod Gaucherove bolesti tipa 2 ozbiljni medicinski problemi počinju u djetinjstvu. Ovi ljudi uglavnom ne žive duže od dvije godine.
Postoje i neki pacijenti s Gaucherovom bolešću tipa 2 koji umiru u neonatalnom razdoblju., često s teškim problemima s kožom ili prekomjernim nakupljanjem tekućine (vodanka). Osobe s Gaucherovom bolešću tipa 3 mogu imati simptome prije dobi od druge godine, ali često imaju progresivno sporiji proces bolesti i stupanj zahvaćenosti mozga prilično je varijabilan. Obično imaju spore horizontalne pokrete očiju.
Nedavno je primijećeno da i pacijenti s Gaucherovom bolešću i nositelji Gaucherove bolesti imaju povećan rizik od razvoja Parkinsonove bolesti i srodnih poremećaja.
dijagnoza
Dijagnoza Gaucherove bolesti temelji se na kliničkim simptomima i laboratorijskim pretragama. Na dijagnozu Gaucherove bolesti može se posumnjati kod osoba s problemima s kostima, povećanom jetrom i slezenom (hepatosplenomegalija), promjenama u razinama crvenih krvnih stanica, lako krvarenje i modrice zbog niskih trombocita ili znakovi problema sa živčanim sustavom.
Laboratorijske pretrage uključuju pretragu krvi za mjerenje razine aktivnosti enzima glukocerebrozidaze. Ljudi koji imaju Gaucherovu bolest imaju vrlo niske razine aktivnosti ovog enzima. Druga vrsta laboratorijskog testa uključuje DNK analizu GBA gena za četiri najčešće GBA mutacije. I enzimski i DNK testovi mogu se napraviti prije poroda. Za postavljanje dijagnoze nije potrebna biopsija koštane srži ili jetre.
Kada je specifična genska mutacija koja uzrokuje Gaucherovu bolest poznata u obitelji, DNK testiranje može se koristiti za točnu identifikaciju nositelja. Međutim, često nije moguće predvidjeti klinički tijek pacijenta na temelju DNK testiranja.
Liječenje
Gaucherova bolest tipa 1, najčešći oblik Gaucherove bolesti u zapadnim zemljama, može se liječiti. Neneurološki simptomi povezani s tipom 3, najčešćim oblikom bolesti u svijetu, također se mogu liječiti. Za pacijente tipa 3 bez ozbiljne ili pogoršane zahvaćenosti mozga, liječenje Gaucherove bolesti može smanjiti simptome i poboljšati cjelokupno zdravlje.
Dostupni tretmani uključuju enzimsku nadomjesnu terapiju i terapiju redukcije supstrata. Neophodno je raditi s Gaucher specijalistom koji može pratiti zdravlje i po potrebi prilagoditi lijekove.
Enzimska nadomjesna terapija
Enzimska nadomjesna terapija uravnotežuje niske razine GCase kod pacijenata s Gaucherovom bolešću tako da njihova tijela mogu razgraditi glukocerebrozid. (Time se nadoknađuje enzim koji nedostaje, zbog čega se terapija naziva nadomjesna enzima.) Ovaj Terapija uključuje primanje intravenskih transfuzija otprilike svaka 2 tjedna, bilo u transfuzijskom centru ili kod kuće.
Terapija redukcije supstrata
Terapija redukcije supstrata je noviji tretman koji djeluje drugačije od prethodne terapije. Ova vrsta liječenja je oralni lijek koji smanjuje količinu glukocerebrozida koje tijelo proizvodi., smanjujući višak nakupljanja.