Populaarikulttuurissa tietyt toistuvat ja "hermostuneet" liikkeet, joita jotkut ihmiset näyttävät erilaisissa tilanteissa, kuvataan huumorilla. Kuitenkin harvat tietävät, että ne ilmentävät niitä ehkä siksi, että he kärsivät jonkinlaisesta häiriöstä, kuten on kyse Tourette'n oireyhtymä. Siksi seuraavassa artikkelissa esitämme sen täydellisen määritelmän sekä sen yksityiskohdat oireet, syyt, komorbiditeetti, diagnoosi ja hoito.
Mikä on Tourette-oireyhtymä?
Gilles de la Touretten oireyhtymä, joka tunnetaan yleisemmin Touretten oireyhtymänä, koostuu neuropsykiatrisesta häiriöstä, jossa yksilöllä ilmenee tahattomasti verbaalisia ja motorisia tikkejä. Nämä oireet voivat ilmaantua ensimmäisten 10 vuoden aikana, mutta jatkuvat ajoittain koko loppuelämäsi. Sen kuvaili neurologi Georges Gilles de la Tourette Ranskan kansalainen vuonna 1885, ja juuri hänen kunniakseen tämä nimi on annettu.
Tämän oireyhtymän erityispiirre on, kuten jo todettiin, sen oireiden ajoittaisuudessa kroonisesta luonteestaan huolimatta. Nämä voivat ilmetä milloin tahansa 2–18-vuotiaana ja pysyä vakiona noin 10 vuoden ajan. Sen jälkeen ne voivat kadota päivistä kuukausiin ja ilmaantua sitten uudelleen. Lisäksi oireet ilmenevät voimakkaammin lapsuudessa.
Sen esiintyvyydestä tilastot osoittavat, että 30 lapselle 10.000 70:sta kehittyy Touretten oireyhtymä; Lisäksi sitä havaitaan useammin miehillä kuin naisilla. Toisaalta on arvioitu, että noin XNUMX %:lla siitä kärsivistä potilaista on a lähi perheenjäsen, jolla on tics tai siihen liittyviä häiriöitä tähän, kuten pakko-oireisiin.
Tässä vaiheessa ei haittaa selittää, mitä tikki on. A tic Se on nopea liike, joka suoritetaan toistuvasti ja tahattomasti, joka on yleensä stereotyyppinen. Touretten oireyhtymässä ilmenevät tikit luokitellaan yksinkertaisiksi ja monimutkaisiksi; riippuen mukana olevien lihasten määrästä ja kunkin liikkeen välisestä toistoajasta. Ne määritellään alla:
- Los yksinkertaiset tikit Niihin kuuluvat ne lyhyet ja odottamattomat liikkeet, joiden kehittyminen riippuu pienestä määrästä lihaksia. Heillä on tapana toistaa itseään, mutta suhteellisen pitkiä aikoja.
- Los monimutkaiset tikit Ne ovat koordinoituja liikkeitä, joissa useat lihasryhmät puuttuvat. Samoin ne ovat luonteeltaan toistuvia ja peräkkäisiä, eli ne toteutetaan hyvin lyhyiden ajanjaksojen välillä.
Tämä on harvinainen häiriö. Kuitenkin historia osoittaa, että kuuluisat persoonallisuudet, kuten Napoleon ja Mozart, kärsivät siitä. Varsinkin jälkimmäinen, jonka elämäkerroissa häntä kuvataan persoonaksi, jolla on taipumusta naamautua, leikkii liikaa käsillään ja odottamattomilla eleillä.
Touretten oireyhtymän oireet
Mitä tulee tämän oireyhtymän oireisiin, on tärkeää selittää kaksi erilaista tic-tyyppiä, joita esiintyy: laulu ja moottori, joka puolestaan voi olla yksinkertainen tai monimutkainen. Nämä ovat kaikki tahattomia, ja vaikka potilas saattaa tukahduttaa niitä tietyn ajan, ne väistämättä ilmaantuvat uudelleen.
Vokaaliset tikit:
Yksinkertainen:
- Vilkkuu jatkuvasti.
- Pudistele päätäsi.
- kohauttaa olkiaan.
- Grimasseja ja kasvojen eleitä.
Kompleksit:
- Hyppää, kosketa ihmisiä tai asioita.
- Käänny ympäri.
- Haistella.
- Echopraxia, tic, joka koostuu toisen henkilön eleiden ja liikkeiden tahattomasta toistamisesta.
- Copropraxia, tic, jolle on ominaista taipumus tehdä töykeitä tai säädyttömiä eleitä.
Motoriset tikit:
Yksinkertainen:
- Yskä.
- Haukka.
- Hengitä sisään nenän kautta äänekkäästi.
- Isku.
- Napsauta kielelläsi.
Kompleksit:
- Sanojen tai lauseiden ilmaiseminen keskustelun kontekstin ulkopuolella.
- Coprolalia, jota esiintyy 10–30 prosentissa tapauksista, ja se koostuu tietyissä yhteyksissä sopimattomiksi pidettyjen lauseiden tai sanojen käytöstä. Se säilyy yleensä yhden elämänvaiheen aikana.
- Palilalia, joka koostuu ajatusten toistamisesta.
- Echolalia, joka koostuu juuri kuultujen sanojen tai lauseiden jatkuvasta toistosta.
- Yleensä oireet ilmaantuvat yleensä 7-10 vuoden iässä. Ensimmäisten joukossa ilmenevät yksinkertaiset pään ja kasvojen tasolla, kuten räpyttely, toistuvien kasvojen eleet ja pään pudistaminen. On kuitenkin normaalia, että oireyhtymä ilmaantuu äkillisesti ja että henkilöllä on useita motorisia ja äänellisiä oireita.
- On tärkeää korostaa, että monimutkaisten motoristen tikkien osalta koprolalia, echolalia ja palilalia ovat oireyhtymän edustavimpia merkkejä. Lisäksi ne vaikeuttavat potilaan integroitumista erilaisiin sosiaalisiin ympäristöihin, koska nämä käytökset ovat useimmille ihmisille epämiellyttäviä tai loukkaavia.
Komorbiditeetti
Touretten oireyhtymä esiintyy a korkea komorbiditeettiaste; eli sen rinnakkaiselo muiden toisiinsa liittymättömien patologioiden kanssa. Itse asiassa potilaat, jotka kärsivät tästä oireyhtymästä, voivat esiintyä samanaikaisesti pakko-oireinen häiriö (60 % tapauksista), tarkkaavaisuushäiriö, hyperaktiivisuuden kanssa tai ilman (50 % tapauksista), yhdessä oppimishäiriöt, ja jopa ahdistusta ja huumoria.
Touretten oireyhtymän syyt
a) Geneettiset syyt:
TS:n tärkein syy on perinnöllisyys. On olemassa hallitseva geeni, joka siirtyy 50 %:n todennäköisyydellä vanhemmilta jälkeläisille aiheuttaen tics-oireita, jotka voivat laukaista oireyhtymän diagnoosin tai muita siihen liittyviä häiriöitä. Johtopäätös on kuitenkin, että sen kehittymisen todennäköisyys on suurempi niillä ihmisillä, jotka kuuluvat perheisiin, joissa tapauksia on jo esiintynyt.
b) Neurologiset syyt:
Tällä hetkellä sitä on ehdotettu Touretten oireyhtymän syyt Ne ovat peräisin aivojen tyviganglioiden toimintahäiriöstä; Nämä ovat mekanismeja, jotka vastaavat moottorin ohjauksesta. Lisäksi se johtuu myös järjestelmien muutoksista dopaminerginen, serotonerginen ja adrenerginen.
c) Sukupuoli:
Se on oireyhtymä, jonka esiintyvyys miehillä on suurempi kuin naisilla. Pojan todennäköisyys sairastua TS:iin on siis neljä kertaa suurempi kuin samaan perheeseen kuuluvalla naisella.
d) Muut sairaudet:
Ensinnäkin on tapauksia, joissa tämä sairaus alkaa samanaikaisesti aivokuoren-striataali-pallidaali-talamo-kortikaalisen häiriön kanssa, joka johtuu putamenin autoimmuunivauriosta. Tässä tapauksessa tämä vamma voi olla perinnöllinen. Toiseksi se todennäköisesti kehittyy autoimmuunisairauden vuoksi, joka johtuu bakteerien, kuten A-ryhmän beetahemolyyttisten streptokokkien, aiheuttamasta nielutulehduksesta.
Touretten oireyhtymän diagnoosi
Touretten oireyhtymän diagnoosi perustuu ensisijaisesti oireiden huolelliseen tarkkailuun kärsineen henkilön käyttäytyminen; Yhdessä heidän historiansa tutkimisen kanssa se ottaa huomioon iän, jolloin tikit alkoivat ilmaantua.
Tärkeimmät kriteerit tämän häiriön spesifiselle diagnoosille ovat:
- Erilaisten motoristen ticien ja joidenkin vokaalisten tikkien ilmentymä.
- Oireet alkavat alle 20 vuoden iässä.
- Potilaalla on oltava aidot motoriset ja äänelliset tikit, jotka on erotettava muista epänormaaleista liikkeistä, kuten esim. dystonia, korea, ballismus, atetoosi, hemifacial spasmi, myokymia tai myoklonus. Tikit ovat äkillisiä ja toistuvia liikkeitä, kun taas nämä muut siirtyvät kehon osasta toiseen suurella nopeudella, mutta eivät toistuvasti. Poikkeuksena tässä ovat hemifacial kouristukset, jotka toistuvat, mutta Tourette-oireyhtymässä irvistykset eivät.
- Tikkien voimakkuus, esiintymistiheys ja muoto ovat vaihdelleet koko potilaan elämän ajan.
- Tikit eivät saisi olla peräisin lääkkeiden antamisesta tai muusta vastaavasta häiriöstä.
On tärkeää huomata, että tätä tilaa ei voida diagnosoida verikokeilla tai muilla laboratoriotutkimuksilla. Ilmoitettujen oireiden luonteen vuoksi asiantuntija voi kuitenkin ehdottaa neurologiset tutkimukset; Näihin voi kuulua elektroenkefalogrammi tai magneettikuvaus muiden häiriöiden, kuten hyperaktiivisuuden, pakko-oireisen häiriön tai tarkkaavaisuushäiriön, sulkemiseksi pois.
Kun nämä muut sairaudet on suljettu pois tutkimuksilla ja oireiden huolellisella tutkimisella, edetään sitten ticsiin eniten liittyvien häiriöiden sulkemiseen pois. Potilailla, joilla esiintyy ääni- tai motorisia tikkiä vuoden ajan, diagnosoidaan ohimenevä hermoston tikihäiriö. Jos niiden kesto kuitenkin ylittää vuoden, diagnoosi voi olla Touretten oireyhtymä tai krooninen tikihäiriö.
Touretten oireyhtymän hoito
TS:n hoito perustuu useiden erilaisten lääkkeiden käyttöön, jotka auttavat estämään näkyvimpiä oireita.
Touretten oireyhtymän hoidossa käytetään erilaisia lääkkeitä. Toistaiseksi ei kuitenkaan ole olemassa erityisiä kriteerejä, joiden perusteella niitä määrätä, muiden sairauksien lisäksi. Yleisimmät yhdisteet ovat psykoosilääkkeet, alfa-2-autoreseptorin salpaajat, sykliset masennuslääkkeet ja/tai bentsoadiatsepiinit.
Psykoosilääkkeet
Yleensä suosituimpien psykoosilääkkeiden ryhmä on: olantsapiini, risperidoni, tsiprasidoni, haloperidoli ja pimotsidi. Sen anto aloitetaan yleensä pienillä annoksilla, joita nostetaan sitten asteittain, kunnes saavutetaan maksimiannokset tai keskimääräiset tehokkaat annokset.
Antipsykootteja käytetään eniten tämän taudin hoitoon, koska ne ovat osoittautuneet tehokkaammiksi oireiden hoidossa, niiden antamiseen liittyy kuitenkin sivuvaikutuksia. Itse asiassa niiden valinta on melko monimutkaista, koska siihen kuuluu potilaan sietokyvyn arviointi sivuvaikutusten vähentämiseksi niin pitkälle kuin mahdollista.
Esimerkiksi hoito aloitetaan yleensä olantsapiinilla ja risperidonilla, joilla on pienempi riski aiheuttaa potilaalla akatisiaa ja tardiivia dyskinesiaa, mutta ne voivat myös aiheuttaa painonnousua, diabeteksen riskiä sekä dysforiaa ja masennusta risperidonin antamisesta.
Alfa-2-autoreseptorin salpaajat
Tähän ryhmään kuuluvat guanfasiini ja klonidiini, joista jälkimmäinen on eniten käytetty. Klonidiinilla on psykoosilääkkeisiin verrattuna paljon hitaampi vaste, joka voidaan nähdä jopa kuukausia sen annon aloittamisen jälkeen. Siksi sen annoksia on taipumus lisätä vähitellen; Tämä tehdään kuitenkin lopettamalla alusta, jotta sen vaikutukset voidaan varmistaa, ja kun ne ovat vakiintuneet, jatka hoitoa suuremmalla annoksella toistaen tätä menetelmää. Keskimääräinen annos on 0,5 mg.
Trisyklinen masennuslääke
Syklisissä masennuslääkkeissä käytetään desipramiinia, joka on erittäin suositeltavaa aikuisille potilaille, mutta ei lapsille, koska se aiheuttaa heille sydäntoksisuutta. Sen annokset alkavat 25 mg:lla, ja niitä nostetaan päivien kuluessa, kunnes saavutetaan noin 100 mg, joka on keskimääräinen annos. Tässä vaiheessa kiinnitetään erityistä huomiota yksilön kehitykseen.
Bentsoadiatsepiini
Bentsodiatsepiini, jota käytetään Touretten oireyhtymän hoito on klonatsepaami, jonka aloitusannos on yleensä 0,5 mg. Tämä lisääntyy päivien kuluessa, kunnes halutut vaikutukset tai päinvastoin sivuvaikutukset havaitaan. Sen keskimääräinen annos on 2 mg ja enimmäisannos on 4 mg.
Toivomme, että tämä artikkeli tästä oireyhtymästä on tarpeeksi yksityiskohtainen, jotta se ei jätä epäilystäkään. Voit kuitenkin vapaasti jättää kysymyksiä, mielipiteitä tai kokemuksia kommenttikenttään; Yritämme vastata sinulle mahdollisimman pian.