Jos sinulla tai läheiselläsi on diagnosoitu Gaucherin tauti, sinun tulee tietää, ettet ole yksin. Gaucherin tauti vaikuttaa jopa yhteen 1 40.000 elävänä syntyneestä väestössä.
Mikä on
Gaucherin tauti on yksi yleisimmistä lysosomaalisista kertymäsairauksista ja johtuu riittämättömästä glukoserebrosidaasista, tärkeästä entsyymistä, joka hajottaa glukoserebrosidi-nimistä rasva-ainetta. Koska elimistö ei pysty hajottamaan tätä kemikaalia, rasvaa sisältävät Gaucherin solut kerääntyvät esimerkiksi pernaan, maksaan, luuytimeen ja hermostoon häiriten normaalia toimintaa.
Tyypit
Gaucherin taudista on kolme tunnettua tyyppiä, joilla kullakin on laaja kirjo oireita. Tyyppi 1 on yleisin, ei vaikuta hermostoon ja voi ilmetä varhain elämässä tai aikuisuudessa. Monilla tyypin 1 Gaucherin tautia sairastavilla on niin lieviä oireita, etteivät he koskaan koe mitään ongelmia taudista.
Tyypit 2 ja 3 vaikuttavat hermostoon. Tyyppi 2 aiheuttaa vakavia lääketieteellisiä ongelmia lapsuudesta alkaen, kun taas tyyppi 3 etenee hitaammin kuin tyyppi 2. On myös muita, epätavallisempia muotoja, joita on vaikea luokitella näiden kolmen tyypin joukkoon.
Gaucherin tauti johtuu muutoksista (mutaatioista) yhdessä GBA-geenissä . GBA-geenin mutaatiot aiheuttavat hyvin alhaisia glukoserebrosidaasitasoja. Gaucherin tautia sairastava henkilö perii yhden mutatoituneen GBA-geenin kopion kummaltakin vanhemmalta.
Tyyppi 1 on yleisin aškenasijuutalaista (itäeurooppalaista) syntyperää olevilla ihmisillä. Gaucherin taudin tyyppiä 1 esiintyy yhdellä 500:sta–1 000:sta aškenasijuutalaista syntyperää olevasta henkilöstä, ja noin yksi 14:stä aškenasijuutalaisesta on taudin kantaja. Gaucherin taudin tyypit 2 ja 3 ovat harvinaisempia.
Olla taudin kantaja
Jos olet Gaucherin taudin kantaja, se tarkoittaa, että sinulla on vain yksi sairauteen liittyvä geneettinen mutaatio. Varsinaisen taudin saamiseksi sinulla on oltava kaksi mutaatiota geenissä: yksi äidiltäsi ja toinen isältäsi.
Kun molemmat vanhemmat ovat taudin kantajia, jokaisessa raskaudessa on 1/4 mahdollisuus sille, että vauva syntyy taudin kanssa. Gaucherin taudin kantajilla ei ole oireita.
Oireet
Gaucherin taudin oireet vaihtelevat suuresti taudista kärsivien keskuudessa. Tärkeimpiä kliinisiä oireita ovat:
- Maksan ja pernan suureneminen (hepatosplenomegalia).
- Alhainen punasolujen määrä (anemia).
- Helppo mustelma johtuu osittain alhaisesta verihiutaleiden määrästä (trombosytopenia).
Luusairaus (luun kipu ja murtumat). - Muita Gaucherin taudin tyypistä riippuvia oireita ovat sydän-, keuhko- ja hermosto-ongelmat.
Oireet sairauden tyypin mukaan
Tyypin 1 Gaucher'n taudin oireita ovat luusairaus, hepatosplenomegalia, anemia ja trombosytopenia sekä keuhkosairaus.
Tyypin 2 ja 3 Gaucherin taudin oireita ovat tyyppi 1 ja muut hermostoon vaikuttavat ongelmat, kuten silmäongelmat, kohtaukset ja aivovauriot. Gaucherin taudissa 2, vakavat lääketieteelliset ongelmat alkavat lapsuudessa. Nämä ihmiset eivät yleensä elä kahta vuotta pidempään.
Jotkut Gaucherin taudin tyyppiä 2 sairastavat potilaat kuolevat vastasyntyneinä , usein vakaviin iho-ongelmiin tai liialliseen nesteen kertymiseen (hydropsiin). Gaucherin taudin tyyppiä 3 sairastavilla voi olla oireita ennen kahden vuoden ikää, mutta heillä on usein asteittain hidastuva tautikulku ja aivojen osallisuuden aste vaihtelee melkoisesti. Heillä on tyypillisesti hitaat vaakasuorien silmien liikkeet.
Äskettäin on havaittu, että sekä Gaucher'n tautia sairastavilla potilailla että Gaucher'n kantajilla on lisääntynyt Parkinsonin taudin ja siihen liittyvien sairauksien riski.
Diagnoosi
Gaucherin taudin diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin ja laboratoriokokeisiin. Gaucherin taudin diagnoosia voidaan epäillä henkilöillä, joilla on luusto-ongelmia, maksan ja pernan suurentumista (hepatosplenomegalia), muutoksia punasolujen määrässä, alhaisista verihiutaleista johtuvaa helposti ilmaantuvaa verenvuotoa ja mustelmia tai merkkejä hermosto-ongelmista.
Laboratoriokokeisiin kuuluu verikoe, jolla mitataan glukoserebrosidaasientsyymin aktiivisuustaso. Gaucherin tautia sairastavilla tämän entsyymin aktiivisuustaso on hyvin alhainen. Toisen tyyppiseen laboratoriokokeeseen kuuluu GBA-geenin DNA-analyysi neljän yleisimmän GBA-mutaation varalta. Sekä entsyymi- että DNA-testit voidaan tehdä ennen syntymää. Luuydin- tai maksaan liittyvää biopsiaa ei tarvita diagnoosin toteamiseksi.
Kun Gaucherin taudin aiheuttava spesifinen geenimutaatio tunnetaan perheessä, DNA-testausta voidaan käyttää kantajien tarkkaan tunnistamiseen. Potilaan kliinistä kulkua ei kuitenkaan usein voida ennustaa DNA-testauksen perusteella.
Hoito
Gaucherin tauti tyyppi 1, yleisin Gaucherin taudin muoto länsimaissa, on hoidettavissa. Myös tyypin 3, maailmanlaajuisesti yleisimmän taudin muodon, ei-neurologisia oireita voidaan hoitaa. Tyypin 3 potilailla, joilla ei ole vakavaa tai pahenevaa aivovauriota, hoito voi minimoida oireita ja parantaa yleistä terveydentilaa.
Saatavilla olevia hoitoja ovat entsyymikorvaushoito ja substraattien pelkistyshoito. On tärkeää tehdä yhteistyötä Gaucherin tautia hoitavan erikoislääkärin kanssa, joka voi seurata terveyttäsi ja säätää lääkitystäsi tarvittaessa.
Entsyymikorvaushoito
Entsyymikorvaushoito tasapainottaa Gaucherin tautia sairastavien potilaiden glukoserebrosidin (GCase) alhaisia pitoisuuksia, jotta heidän elimistönsä voi hajottaa glukoserebrosidia. (Tämä kompensoi puuttuvaa entsyymiä, minkä vuoksi hoitoa kutsutaan entsyymikorvaushoidoksi.) Tässä hoidossa potilaille annetaan laskimonsisäisiä verensiirtoja noin kahden viikon välein joko verensiirtokeskuksessa tai kotona.
Substraatin pelkistyshoito
Substraattireduktiohoito on uudempi hoitomuoto, joka toimii eri tavalla kuin aiempi hoitomuoto. Tämän tyyppinen hoito on suun kautta otettava lääke, joka vähentää kehon tuottaman glukoserebrosidin määrää ja siten liiallisen kertymisen vähenemistä.