Jos sinulla tai läheiselläsi on diagnosoitu Gaucherin tauti, tiedä, että et ole ainoa ihminen maailmassa, joka kokee tämän. Gaucherin tauti vaikuttaa jopa yhteen 1 40.000 elävänä syntyneestä väestöstä.
Mikä on
Gaucherin tauti on yksi yleisimmistä lysosomaalisista varastointihäiriöistä ja johtuu siitä, että glukoserebrosidaasia ei ole riittävästi, tärkeä entsyymi, joka hajottaa rasvakemikaalia nimeltä glukoserebrosidi. Koska elimistö ei pysty hajottamaan tätä kemikaalia, rasvapitoiset Gaucher-solut kerääntyvät alueille, kuten pernaan, maksaan, luuytimeen ja hermostoon, mikä häiritsee normaalia toimintaa.
Tyypit
Gaucherin tautia tunnetaan kolmea eri tyyppiä, ja jokaisella on laaja valikoima oireita. Tyyppi 1 on yleisin, Se ei vaikuta hermostoon ja voi ilmaantua varhaisessa elämässä tai aikuisiässä. Monilla Gaucherin taudin tyypin 1 potilailla on niin lieviä oireita, että heillä ei koskaan ole taudin aiheuttamia ongelmia.
Tyypit 2 ja 3 vaikuttavat hermostoon. Tyyppi 2 aiheuttaa vakavia lääketieteellisiä ongelmia lapsuudesta alkaen, kun taas tyyppi 3 etenee hitaammin kuin tyyppi 2. On myös muita, epätavallisempia muotoja, joita on vaikea luokitella näiden kolmen tyypin joukkoon.
Gaucherin tauti johtuu muutoksista (mutaatioista) yhdessä geenissä, nimeltään GBA.. GBA-geenin mutaatiot aiheuttavat erittäin alhaiset glukoserebrosidaasitasot. Gaucherin tautia sairastava henkilö perii GBA-geenin mutatoidun kopion jokaiselta vanhemmiltaan.
Tyyppi 1 löytyy yleisimmin ihmisiltä, joilla on Ashkenazi (Itä-Euroopan) juutalainen syntyperä. Gaucherin taudin tyyppi 1 esiintyy 1:llä 500–1 1000:sta ashkenazijuutalaisesta sukujuuresta, ja noin yksi 1:stä ashkenazijuutalaisesta on sen kantaja. Gaucherin taudit 2 ja 3 eivät ole yhtä yleisiä.
Olla taudin kantaja
Jos olet Gaucherin taudin kantaja, se tarkoittaa, että sinulla on vain yksi sairauteen liittyvä geneettinen mutaatio. Varsinaisen taudin saamiseksi sinulla on oltava kaksi mutaatiota geenissä: yksi äidiltäsi ja toinen isältäsi.
Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin raskaudella on 1:4 mahdollisuus, että vauva syntyy taudin kanssa. Ihmisillä, joilla on Gaucherin taudin kantaja, ei ole merkkejä tai oireita.
Oireet
Gaucherin taudin oireet vaihtelevat suuresti taudista kärsivien keskuudessa. Tärkeimpiä kliinisiä oireita ovat:
- Maksan ja pernan suureneminen (hepatosplenomegalia).
- Alhainen punasolujen määrä (anemia).
- Helppo mustelma johtuu osittain alhaisesta verihiutaleiden määrästä (trombosytopenia).
Luusairaus (luun kipu ja murtumat). - Muita Gaucherin taudin tyypistä riippuvia oireita ovat sydän-, keuhko- ja hermosto-ongelmat.
Oireet sairauden tyypin mukaan
Tyypin 1 Gaucher'n taudin oireita ovat luusairaus, hepatosplenomegalia, anemia ja trombosytopenia sekä keuhkosairaus.
Tyypin 2 ja 3 Gaucherin taudin oireita ovat tyyppi 1 ja muut hermostoon vaikuttavat ongelmat, kuten silmäongelmat, kohtaukset ja aivovauriot. Gaucherin taudissa 2, vakavat lääketieteelliset ongelmat alkavat lapsuudessa. Nämä ihmiset eivät yleensä elä kahta vuotta pidempään.
Jotkut Gaucherin taudin tyypin 2 potilaista kuolevat myös vastasyntyneen aikana., usein vaikeita iho-ongelmia tai liiallista nesteen kertymistä (pisaroita). Ihmisillä, joilla on Gaucherin tauti tyyppi 3, voi esiintyä oireita ennen kahden vuoden ikää, mutta heillä on usein asteittain hitaampi sairausprosessi ja aivovaurion aste vaihtelee melkoisesti. Heillä on yleensä hitaita vaakasuuntaisia silmien liikkeitä.
Äskettäin on havaittu, että sekä Gaucher'n tautia sairastavilla potilailla että Gaucher'n kantajilla on lisääntynyt Parkinsonin taudin ja siihen liittyvien sairauksien riski.
Diagnoosi
Gaucherin taudin diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin ja laboratoriotutkimuksiin. Gaucherin taudin diagnoosia voidaan epäillä ihmisillä, joilla on luuongelmia, suurentunut maksa ja perna (hepatosplenomegalia), punasolujen muutoksia, helppo verenvuoto ja mustelmat alhaisista verihiutaleista tai merkkejä hermosto-ongelmista.
Laboratoriokokeet sisältävät verikokeen glukoserebrosidaasientsyymin aktiivisuuden mittaamiseksi. Ihmisillä, joilla on Gaucherin tauti, tämän entsyymin aktiivisuus on erittäin alhainen. Toinen laboratoriotestityyppi sisältää GBA-geenin DNA-analyysin neljälle yleisimmälle GBA-mutaatiolle. Sekä entsyymi- että DNA-testit voidaan tehdä ennen toimitusta. Luuytimen tai maksan biopsia ei ole tarpeen diagnoosin vahvistamiseksi.
Kun Gaucherin taudin aiheuttava spesifinen geenimutaatio tunnetaan perheessä, DNA-testausta voidaan käyttää kantajien tarkkaan tunnistamiseen. Potilaan kliinistä kulkua ei kuitenkaan usein voida ennustaa DNA-testauksen perusteella.
Hoito
Gaucherin tauti tyyppi 1, Gaucherin taudin yleisin muoto länsimaissa, on hoidettavissa. Ei-neurologiset oireet, jotka liittyvät tyyppiin 3, joka on taudin yleisin muoto maailmanlaajuisesti, voidaan myös hoitaa. Tyypin 3 potilailla, joilla ei ole vakavia tai pahenevia aivovaurioita, Gaucherin taudin hoito voi minimoida oireita ja parantaa yleistä terveyttä.
Saatavilla olevia hoitoja ovat entsyymikorvaushoito ja substraattien pelkistyshoito. On tärkeää työskennellä Gaucherin asiantuntijan kanssa, joka voi seurata terveyttä ja tehdä lääkkeitä tarpeen mukaan.
Entsyymikorvaushoito
Entsyymikorvaushoito tasapainottaa matalaa GCase-tasoa Gaucherin tautia sairastavilla potilailla, jotta heidän elimistönsä voi hajottaa glukoserebrosidia. (Tämä kompensoi puuttuvaa entsyymiä, minkä vuoksi hoitoa kutsutaan entsyymikorvaushoidoksi.) Tämä Hoitoon kuuluu suonensisäisten verensiirtojen saaminen noin kahden viikon välein joko verensiirtokeskuksessa tai kotona.
Substraatin pelkistyshoito
Substraattipelkistyshoito on uudempi hoitomuoto, joka toimii eri tavalla kuin edellinen hoito. Tämäntyyppinen hoito on suun kautta otettava lääke, joka vähentää kehon tuottaman glukoserebrosidin määrää., vähentää ylimääräistä kertymistä.