Kui teil või teie lähedasel on diagnoositud Gaucher’ tõbi, siis teadke, et te pole ainus inimene maailmas, kes seda kogeb. Gaucher' tõbi mõjutab kuni 1 elussündi 40.000 XNUMX-st elanikkonnast.
Mis on
Gaucher' tõbi on üks levinumaid lüsosomaalseid säilitushäireid, mis tuleneb glükotserebrosidaasi puudumisest, oluline ensüüm, mis lagundab rasvkeemilist ainet, mida nimetatakse glükotserebrosiidiks. Kuna keha ei suuda seda kemikaali lagundada, kogunevad rasvarikkad Gaucheri rakud sellistesse piirkondadesse nagu põrn, maks, luuüdi ja närvisüsteem, mis häirivad normaalset talitlust.
Liigid
Gaucher' tõbe on kolm tunnustatud tüüpi ja igaühel neist on lai valik sümptomeid. tüüp 1 on kõige levinum, See ei mõjuta närvisüsteemi ja võib ilmneda varases eas või täiskasvanueas. Paljudel 1. tüüpi Gaucher' tõvega inimestel on nii kerged sümptomid, et neil pole kunagi sellest haigusest mingeid probleeme.
Tüübid 2 ja 3 mõjutavad närvisüsteemi. Tüüp 2 põhjustab tõsiseid meditsiinilisi probleeme alates lapsepõlvest, samas kui tüüp 3 areneb aeglasemalt kui tüüp 2. On ka teisi, ebatavalisemaid vorme, mida on raske kolme tüübi alla liigitada.
Gaucher' tõbi on põhjustatud muutustest (mutatsioonidest) ühes geenis, mida nimetatakse GBA-ks.. GBA geeni mutatsioonid põhjustavad glükotserebrosidaasi väga madalat taset. Gaucher' tõve põdeja pärib igalt oma vanemalt GBA geeni muteerunud koopia.
1. tüüpi leidub kõige sagedamini inimeste seas, kellel on aškenazi (Ida-Euroopa) juudi esivanemad. I tüüpi Gaucher' tõbe esineb ühel 1–1 inimesel 500-st Ashkenazi juudi esivanematest ja ligikaudu 1 1000-st aškenazi juudist on selle kandja. 2. ja 3. tüüpi Gaucher' haigused ei ole nii levinud.
Olles haiguse kandja
Kui olete Gaucher' tõve kandja, tähendab see, et teil on selle häirega seotud ainult üks geneetiline mutatsioon. Tegeliku haiguse saamiseks peab teil geenis olema kaks mutatsiooni: üks teie emalt ja teine isalt.
Kui mõlemad vanemad on haiguse kandjad, on igal rasedusel tõenäosus 1:4, et laps sünnib selle haigusega. Gaucher' tõve kandja staatusega inimestel ei ole märke ega sümptomeid.
Sümptomid
Gaucher' tõve sümptomid on selle häire all kannatavatel inimestel väga erinevad. Peamised kliinilised sümptomid on järgmised:
- Maksa ja põrna suurenemine (hepatosplenomegaalia).
- Madal punaste vereliblede arv (aneemia).
- Kerged verevalumid on osaliselt tingitud trombotsüütide madalast tasemest (trombotsütopeenia).
Luuhaigused (luuvalu ja luumurrud). - Muud Gaucher' tõve tüübist sõltuvad sümptomid on südame-, kopsu- ja närvisüsteemi probleemid.
Sümptomid haiguse tüübi järgi
I tüüpi Gaucher' tõve sümptomiteks on luuhaigus, hepatosplenomegaalia, aneemia ja trombotsütopeenia ning kopsuhaigus.
2. ja 3. tüüpi Gaucher' tõve sümptomiteks on 1. tüüp ja muud närvisüsteemi mõjutavad probleemid, nagu silmaprobleemid, krambid ja ajukahjustused. 2. tüüpi Gaucher' tõve puhul algavad tõsised meditsiinilised probleemid lapsepõlves. Need inimesed ei ela tavaliselt kauem kui kaks aastat.
Samuti on mõned 2. tüüpi Gaucher' tõvega patsiendid, kes surevad vastsündinuperioodil., sageli tõsiste nahaprobleemide või liigse vedeliku kogunemisega (tilkumine). 3. tüüpi Gaucher' tõvega inimestel võivad sümptomid ilmneda enne kaheaastaseks saamist, kuid sageli on haigusprotsess aeglasem ja aju haaratuse määr on üsna erinev. Tavaliselt on neil aeglane horisontaalne silmade liikumine.
Hiljuti on täheldatud, et nii Gaucher' tõvega patsientidel kui ka Gaucher' kandjatel on suurenenud risk Parkinsoni tõve ja sellega seotud häirete tekkeks.
Diagnoos
Gaucher' tõve diagnoos põhineb kliinilistel sümptomitel ja laboratoorsetel analüüsidel. Gaucher' tõve diagnoosi võib kahtlustada inimestel, kellel on luuprobleemid, suurenenud maks ja põrn (hepatosplenomegaalia), punaste vereliblede taseme muutused, kerge verejooks ja verevalumid madalast trombotsüütide arvust või närvisüsteemi probleemide nähud.
Laboratoorsed testid hõlmavad vereanalüüsi ensüümi glükotserebrosidaasi aktiivsuse taseme mõõtmiseks. Gaucher' tõvega inimestel on selle ensüümi aktiivsus väga madal. Teist tüüpi laboratoorsed testid hõlmavad GBA geeni DNA analüüsi nelja kõige tavalisema GBA mutatsiooni jaoks. Enne sünnitust saab teha nii ensüümi kui ka DNA testi. Luuüdi või maksa biopsia ei ole diagnoosi kindlakstegemiseks vajalik.
Kui perekonnas on Gaucher' tõbe põhjustav spetsiifiline geenimutatsioon teada, saab kandjate täpseks tuvastamiseks kasutada DNA-testi. Sageli ei ole aga DNA-testide põhjal võimalik ennustada patsiendi kliinilist kulgu.
Ravi
Gaucher' tõve tüüp 1, lääneriikides kõige levinum Gaucher' tõve vorm, on ravitav. Ravida saab ka 3. tüübiga, mis on maailmas kõige levinum haigusvorm, seotud mitteneuroloogilised sümptomid. 3. tüüpi patsientidel, kellel ei ole rasket või süvenevat ajukahjustust, võib Gaucher' tõve ravi vähendada sümptomeid ja parandada üldist tervist.
Saadaolevad ravimeetodid hõlmavad ensüümasendusravi ja substraadi redutseerimisravi. Oluline on töötada koos Gaucheri spetsialistiga, kes saab jälgida tervist ja vajadusel kohandada ravimeid.
Ensüümi asendusravi
Ensüümisasendusravi tasakaalustab Gaucher' tõvega patsientide madalat GCase taset, nii et nende kehad võivad glükotserebrosiidi lagundada. (See kompenseerib puuduvat ensüümi, mistõttu seda ravi nimetatakse ensüümi asendamiseks.) See Ravi hõlmab intravenoosset vereülekannet ligikaudu iga 2 nädala järel, kas vereülekandekeskuses või kodus.
Substraadi vähendamise teraapia
Substraadi vähendamise teraapia on uuem ravimeetod, mis toimib varasemast erinevalt. Seda tüüpi ravi on suukaudne ravim, mis vähendab organismis toodetava glükotserebrosiidi kogust., vähendades liigset kogunemist.