Si a ti o a un ser querido le han diagnosticado la enfermedad de Gaucher, debes saber que no eres la única persona en el mundo que le pasa esto. La enfermedad de Gaucher afecta hasta 1 de cada 40.000 nacidos vivos en la población general.
Qué es
La enfermedad de Gaucher es uno de los trastornos de almacenamiento lisosomal más comunes y es el resultado de no tener suficiente glucocerebrosidasa, una enzima importante que descompone una sustancia química grasa llamada glucocerebroside. Debido a que el cuerpo no puede descomponer esta sustancia química, las células de Gaucher cargadas de grasa se acumulan en áreas como el bazo, el hígado, la médula ósea y el sistema nervioso interfiriendo con el funcionamiento normal.
Tipos
Hay tres tipos reconocidos de enfermedad de Gaucher y cada uno tiene una amplia gama de síntomas. El tipo 1 es el más común, no afecta el sistema nervioso y puede aparecer temprano en la vida o en la edad adulta. Muchas personas con la enfermedad de Gaucher tipo 1 tienen síntomas tan leves que nunca tienen ningún problema de la enfermedad.
Los tipos 2 y 3 afectan el sistema nervioso. El tipo 2 causa problemas médicos graves a partir de la infancia, mientras que el tipo 3 progresa más lentamente que el tipo 2. También existen otras formas más inusuales que son difíciles de clasificar dentro de los tres tipos.
La enfermedad de Gaucher es causada por cambios (mutaciones) en un solo gen llamado GBA. Las mutaciones en el gen GBA causan niveles muy bajos de glucocerebrosidasa. Una persona que tiene la enfermedad de Gaucher hereda una copia mutada del gen GBA de cada uno de sus padres.
El tipo 1 se encuentra con más frecuencia entre personas que tienen ascendencia judía ashkenazí (Europa del Este). La enfermedad de Gaucher tipo 1 está presente 1 en 500 a 1 en 1000 personas de ascendencia judía Ashkenazi, y aproximadamente 1 de cada 14 judíos Ashkenazi es portador. Las enfermedades de Gaucher tipo 2 y tipo 3 no son tan comunes.
Ser portador de la enfermedad
Si eres portador de la enfermedad de Gaucher, significa que solo tienes una única mutación genética asociada con el trastorno. Para tener la enfermedad real, necesitas tener dos mutaciones en el gen: una de tu madre y otra de tu padre.
Cuando ambos padres son portadores, cada embarazo tiene una probabilidad de 1 en 4 de que el bebé nazca con la enfermedad. Las personas con el estado de portador de la enfermedad de Gaucher no tienen signos ni síntomas.
Síntomas
Los síntomas de la enfermedad de Gaucher varían enormemente entre quienes padecen el trastorno. Los principales síntomas clínicos incluyen:
- Ampliación del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia).
- Número bajo de glóbulos rojos (anemia).
- Los hematomas fáciles se deben, en parte, a un bajo nivel de plaquetas (trombocitopenia).
Enfermedad ósea (dolor óseo y fracturas). - Otros síntomas que dependen del tipo de enfermedad de Gaucher incluyen problemas cardíacos, pulmonares y del sistema nervioso.
Síntomas por tipo de enfermedad
Los síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 incluyen enfermedad ósea, hepatoesplenomegalia, anemia y trombocitopenia y enfermedad pulmonar.
Los síntomas en la enfermedad de Gaucher tipo 2 y tipo 3 incluyen los de tipo 1 y otros problemas que afectan el sistema nervioso, como problemas oculares, convulsiones y daño cerebral. En la enfermedad de Gaucher tipo 2, los problemas médicos graves comienzan en la infancia. Estas personas generalmente no viven más allá de los dos años.
También hay algunos pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 2 que mueren en el período neonatal, a menudo con problemas graves en la piel o acumulación excesiva de líquidos (hidropesía). Las personas con enfermedad de Gaucher tipo 3 pueden tener síntomas antes de los dos años de edad, pero a menudo tienen un proceso de enfermedad progresivamente más lento y el grado de afectación del cerebro es bastante variable. Suelen tener movimientos lentos de sus ojos horizontales.
Recientemente se ha observado que tanto los pacientes con enfermedad de Gaucher como los portadores de Gaucher tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson y trastornos relacionados.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher se basa en los síntomas clínicos y las pruebas de laboratorio. Se puede sospechar un diagnóstico de enfermedad de Gaucher en personas con problemas óseos, agrandamiento del hígado y bazo (hepatoesplenomegalia), cambios en los niveles de glóbulos rojos, sangrado fácil y hematomas por plaquetas bajas o signos de problemas en el sistema nervioso.
Las pruebas de laboratorio implican un análisis de sangre para medir el nivel de actividad de la enzima glucocerebrosidasa. Las personas que tienen la enfermedad de Gaucher tienen niveles muy bajos de esta actividad enzimática. Un segundo tipo de prueba de laboratorio implica el análisis de ADN del gen GBA para las cuatro mutaciones GBA más comunes. Tanto las pruebas de enzimas como las de ADN se pueden hacer antes del parto. No es necesaria una biopsia de médula ósea o hígado para establecer el diagnóstico.
Cuando se conoce la mutación del gen específico que causa la enfermedad de Gaucher en una familia, las pruebas de ADN se pueden usar para identificar con precisión a los portadores. Sin embargo, a menudo no es posible predecir el curso clínico del paciente basándose en las pruebas de ADN.
Tratamiento
La enfermedad de Gaucher tipo 1, la forma más común de enfermedad de Gaucher en los países occidentales, es tratable. Los síntomas no neurológicos asociados con el tipo 3, la forma más común de la enfermedad en todo el mundo, también se pueden tratar. Para los pacientes de tipo 3 sin afectación cerebral grave o que empeora, el tratamiento de la enfermedad de Gaucher puede minimizar los síntomas y mejorar la salud general.
Los tratamientos disponibles incluyen la terapia de reemplazo enzimático y la terapia de reducción de sustrato. Es esencial trabajar con un especialista de Gaucher que pueda controlar la salud y hacer ajustes a los medicamentos según sea necesario.
Terapia de reemplazo enzimático
La terapia de reemplazo enzimático equilibra los niveles bajos de GCasa en pacientes con enfermedad de Gaucher para que sus cuerpos puedan descomponer el glucocerebroside. (Esto compensa la enzima faltante, razón por la cual la terapia se llama reemplazo enzimático). Esta terapia consiste en recibir transfusiones intravenosas aproximadamente cada 2 semanas, ya sea en un centro de transfusión o en casa.
Terapia de reducción de sustrato
La terapia de reducción de sustrato es un tratamiento más novedoso que funciona de manera diferente a la terapia anterior. Este tipo de tratamiento es un medicamento oral que disminuye la cantidad de glucocerebroside que produce el cuerpo, reduciendo el exceso de acumulación.