Η νόσος του Huntington δεν είναι πολύ συχνή ασθένεια, αλλά είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε γι 'αυτήν για να τη διαγνώσουμε εάν είναι απαραίτητο. Είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί προοδευτική εκφύλιση των νευρώνων στον εγκέφαλο του ατόμου που πάσχει από αυτήν. Όταν ένα άτομο έχει αυτή την ασθένεια, έχει ευρεία επίδραση στις λειτουργικές ικανότητες και μπορεί να προκαλέσει κίνηση, σκέψη και επίσης ψυχιατρικές διαταραχές.
Η ασθένεια αυτή εμφανίζεται συνήθως μετά την ηλικία των 30 ή 40 ετών σε άτομα που πάσχουν από αυτήν, αν και αξίζει να σημειωθεί ότι μπορεί να εμφανιστεί και νωρίτερα ή αργότερα στη ζωή του ατόμου. Εάν η νόσος εμφανιστεί πριν από την ηλικία των 20 ετών, είναι γνωστή ως «νεανική νόσος Huntington» και εάν τα συμπτώματα αρχίσουν νωρίτερα. Μπορεί να διαφέρουν και η ασθένεια μπορεί να δράσει πιο γρήγορα σε όσους πάσχουν από αυτήν.
Επί του παρόντος, υπάρχουν φάρμακα για τον έλεγχο των συμπτωμάτων, αλλά οι θεραπείες δεν μπορούν να αποτρέψουν τη σωματική, ψυχική και συμπεριφορική επιδείνωση του πάσχοντος ατόμου.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν μεταξύ 30 και 50 ετών, αλλά μπορεί να ξεκινήσουν πολύ νωρίτερα ή αργότερα. Τα γενικά συμπτώματα της νόσου του Huntington μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Δυσκολία συγκέντρωσης και κενά μνήμης.
- κατάθλιψη
- Συνήθης παραπάτημα ή αδεξιότητα κινητήρα
- Ακούσια τραντάγματα ή ανήσυχες κινήσεις των άκρων και του σώματος
- Αλλαγές διάθεσης και αλλαγές προσωπικότητας
- Προβλήματα κατάποσης, ομιλίας ή αναπνοής
- δυσκολία στην κίνηση
Χρειάζεται ιατρική φροντίδα πλήρους απασχόλησης στα τελευταία στάδια της νόσου. Από τη στιγμή που αρχίζουν τα συμπτώματα, το άτομο μπορεί να διαρκέσει από 15 έως 20 χρόνια και στη συνέχεια να γίνει θανατηφόρα ασθένεια στα τελικά στάδια. Τα συμπτώματα όταν αρχίσουν συνήθως επιδεινώνονται σταδιακά.
πρώιμα συμπτώματα
Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον πρέπει να είναι γνωστά, ώστε να χτυπήσουν οι κώδωνες του κινδύνου και να αναζητήσουν ιατρική βοήθεια. Τα πρώιμα σημάδια συχνά περιλαμβάνουν:
- Δυσκολία συγκέντρωσης
- Η μνήμη εκλείπει
- Κατάθλιψη (χαμηλή διάθεση, απάθεια, αισθήματα απελπισίας)
- Αδεξιότητα
- Ευερεθιστότητα ή επιθετική συμπεριφορά
- Έλλειψη ελέγχου παλμών
- Δυσκολία εστίασης σε εργασίες
- Δυσκολία στην εκμάθηση νέων πραγμάτων
- Insomnio
- Συχνές ιδέες για θάνατο, θάνατο ή αυτοκτονία
- κοινωνική απόσυρση
- Τρομοκρατία
- Εάν παρατηρήσετε αυτά τα συμπτώματα και υπάρχει ιστορικό στην οικογένειά σας, είναι απαραίτητο να πάτε στο γιατρό σας το συντομότερο δυνατό για να εντοπίσει τη νόσο εάν την έχετε. Πολλά πράγματα μπορεί να προκαλέσουν αυτά τα συμπτώματα, γι' αυτό καλό είναι να επισκεφτείτε το γιατρό σας. Ο γιατρός σας μπορεί να σας προτείνει να κάνετε εξετάσεις για τη νόσο του Huntington.
Συμπτώματα με πιο προχωρημένη νόσο
Με την πάροδο του χρόνου, κάποιος με νόσο του Huntington μπορεί να αναπτύξει:
- Ακούσια τραντάγματα ή ανήσυχες κινήσεις των άκρων και του σώματος
- Δυσκολία να μιλήσει καθαρά. Μακροπρόθεσμα, μπορεί να βρουν πολύ δύσκολη κάθε επικοινωνία
- Προβλήματα στην κατάποση (μπορεί να πνιγούν από το φαγητό και να πάθουν πνευμονικές λοιμώξεις που προκαλούνται από το φαγητό)
- Όλο και πιο αργές και άκαμπτες κινήσεις
- Αλλαγές στην προσωπικότητα, μπορεί να έχουν τόσες πολλές αλλαγές που να μην φαίνονται σαν τον εαυτό τους
- Αναπνευστικά προβλήματα
- Δυσκολεύονται στην κίνηση, μπορεί να χάσουν την ικανότητα να περπατούν ή να κάθονται μόνοι τους
Σε μεταγενέστερα στάδια, τα άτομα με νόσο του Huntington βρίσκουν τις καθημερινές δραστηριότητες όλο και πιο δύσκολες και θα χρειαστούν ιατρική φροντίδα πλήρους απασχόλησης.
Διάγνωση
Ένα τεστ για την ανίχνευση της γενετικής αλλαγής που προκαλεί τη νόσο του Huntington μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση της νόσου ή για να ελέγξει εάν εσείς ή τα παιδιά σας θα την αναπτύξετε αργότερα στη ζωή. Εάν έχετε ιστορικό της νόσου του Huntington στην οικογένειά σας (ειδικά εάν ένας γονέας ή ένας παππούς το είχαν), Μπορείς να κάνεις ένα τεστ για να δεις αν θα το κάνεις κι εσύ.
Εναπόκειται σε εσάς να αποφασίσετε εάν θέλετε να κάνετε εξετάσεις. Πολλοί άνθρωποι που διατρέχουν κίνδυνο για τη νόσο του Huntington αποφασίζουν ότι προτιμούν να μην το γνωρίζουν μέχρι να εμφανιστούν τα συμπτώματα. Εάν θέλετε να μάθετε, ζητήστε από τον γιατρό της πρωτοβάθμιας περίθαλψης να σας παραπέμψει σε γενετικό σύμβουλο. Η εξέταση περιλαμβάνει την εξέταση ενός δείγματος του αίματός σας για την ανίχνευση του γενετικού σφάλματος που προκαλεί την πάθηση. Μπορεί να χρειαστούν μερικές εβδομάδες για να έχετε το αποτέλεσμα.
Εξετάσεις πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Μιλήστε με τον γιατρό σας εάν σκοπεύετε να μείνετε έγκυος και:
- Έχετε οικογενειακό ιστορικό νόσου Huntington.
- Μια δοκιμή έδειξε ότι έχετε το γενετικό σφάλμα που προκαλεί την πάθηση
Αυτό μπορεί να σημαίνει ότι το παιδί σας κινδυνεύει να αναπτύξει νόσο του Huntington. Ο γιατρός της πρωτοβάθμιας περίθαλψης μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσετε τις επιλογές. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Απόκτηση παιδιού με ωάριο δότη ή σπέρμα.
- Υιοθετήστε ένα παιδί
- Κάντε εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να δείτε εάν το μωρό σας θα έχει τη νόσο του Huntington
Κάντε μια προεμφυτευτική γενετική διάγνωση: όπου τα ωάρια γονιμοποιούνται σε εργαστήριο και αναλύονται για να βεβαιωθείτε ότι δεν έχουν το γονίδιο της νόσου του Huntington, πριν την εμφύτευση στη μήτρα.
Εάν έχετε συμπτώματα της νόσου του Huntington, ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν ειδικό για εξέταση. Ο ειδικός θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας για να διαπιστώσει εάν έχετε τη νόσο του Huntington και να αποκλείσει παρόμοιες καταστάσεις. Μπορεί να σας εξετάσουν και να δοκιμάσουν πράγματα όπως την ικανότητά σας να σκέφτεστε, να ισορροπείτε και να περπατάτε. Μερικές φορές μπορεί επίσης να κάνετε σάρωση εγκεφάλου. Μια εξέταση αίματος για τον έλεγχο του γονιδίου της νόσου του Huntington μπορεί να επιβεβαιώσει εάν έχετε την πάθηση.
Θεραπεία
Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Χάντινγκτον ή τρόπος να αποτραπεί η επιδείνωση της. Αλλά η θεραπεία και η υποστήριξη μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση ορισμένων από τα προβλήματα που προκαλούνται από την πάθηση. Σε πολλές περιοχές, υπάρχουν κλινικές της νόσου του Χάντινγκτον που διευθύνονται από ειδικό γιατρό και νοσοκόμα, οι οποίοι μπορούν να προσφέρουν θεραπεία και υποστήριξη και να σας παραπέμψουν σε άλλους ειδικούς εάν είναι απαραίτητο. Η έρευνα για νέες θεραπείες βρίσκεται σε εξέλιξη και πρόσφατα υπήρξαν πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα. Εν τω μεταξύ, Τα άτομα με αυτή την ασθένεια πρέπει να λαμβάνουν φάρμακα για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και να αναζητούν υποστήριξη για τις καθημερινές δυσκολίες… που μπορεί να είναι πολλά!