Εάν εσείς ή κάποιο αγαπημένο σας πρόσωπο έχει διαγνωστεί με τη νόσο του Gaucher, να ξέρετε ότι δεν είστε το μόνο άτομο στον κόσμο που το βιώνει αυτό. Η νόσος Gaucher επηρεάζει έως και 1 στις 40.000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων στο γενικό πληθυσμό.
Τι είναι
Η νόσος Gaucher είναι μία από τις πιο κοινές διαταραχές λυσοσωμικής αποθήκευσης και προκύπτει από την έλλειψη αρκετής γλυκοκερεβροσιδάσης, ένα σημαντικό ένζυμο που διασπά μια λιπαρή χημική ουσία που ονομάζεται γλυκοσερεβροσίδη. Επειδή το σώμα δεν μπορεί να διασπάσει αυτή τη χημική ουσία, τα φορτωμένα με λίπος κύτταρα Gaucher συσσωρεύονται σε περιοχές όπως ο σπλήνας, το συκώτι, ο μυελός των οστών και το νευρικό σύστημα που παρεμποδίζουν την κανονική λειτουργία.
Τύποι
Υπάρχουν τρεις αναγνωρισμένοι τύποι της νόσου του Gaucher και ο καθένας έχει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων. Ο τύπος 1 είναι ο πιο κοινός, Δεν επηρεάζει το νευρικό σύστημα και μπορεί να εμφανιστεί νωρίς στη ζωή ή στην ενήλικη ζωή. Πολλά άτομα με νόσο του Gaucher τύπου 1 έχουν τόσο ήπια συμπτώματα που δεν έχουν ποτέ προβλήματα από τη νόσο.
Οι τύποι 2 και 3 επηρεάζουν το νευρικό σύστημα. Ο τύπος 2 προκαλεί σοβαρά ιατρικά προβλήματα ξεκινώντας από την παιδική ηλικία, ενώ ο τύπος 3 εξελίσσεται πιο αργά από τον τύπο 2. Υπάρχουν επίσης και άλλες, πιο ασυνήθιστες μορφές που είναι δύσκολο να ταξινομηθούν στους τρεις τύπους.
Η νόσος Gaucher προκαλείται από αλλαγές (μεταλλάξεις) σε ένα μόνο γονίδιο που ονομάζεται GBA.. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο GBA προκαλούν πολύ χαμηλά επίπεδα γλυκοκερεβροσιδάσης. Ένα άτομο που πάσχει από τη νόσο Gaucher κληρονομεί ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου GBA από κάθε έναν από τους γονείς του.
Ο τύπος 1 συναντάται συχνότερα μεταξύ των ανθρώπων που έχουν εβραϊκή καταγωγή Ασκενάζι (Ανατολικοευρωπαϊκή). Η νόσος Gaucher τύπου 1 είναι παρούσα 1 στα 500 έως 1 στα 1000 άτομα εβραϊκής καταγωγής Ασκενάζι και περίπου 1 στους 14 Εβραίους Ασκενάζι είναι φορέας. Οι ασθένειες Gaucher τύπου 2 και τύπου 3 δεν είναι τόσο συχνές.
Όντας φορέας της νόσου
Εάν είστε φορέας της νόσου Gaucher, σημαίνει ότι έχετε μόνο μία γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με τη διαταραχή. Για να έχετε την πραγματική ασθένεια, πρέπει να έχετε δύο μεταλλάξεις στο γονίδιο: μία από τη μητέρα σας και μία από τον πατέρα σας.
Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε εγκυμοσύνη έχει 1 στις 4 πιθανότητες να γεννηθεί το μωρό με τη νόσο. Τα άτομα με κατάσταση φορέα της νόσου Gaucher δεν έχουν σημεία ή συμπτώματα.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της νόσου του Gaucher ποικίλλουν πολύ μεταξύ εκείνων που υποφέρουν από τη διαταραχή. Τα κύρια κλινικά συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Διεύρυνση του ήπατος και της σπλήνας (ηπατοσπληνομεγαλία).
- Χαμηλός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία).
- Ο εύκολος μώλωπας οφείλεται, εν μέρει, σε χαμηλό επίπεδο αιμοπεταλίων (θρομβοπενία).
Νόσος των οστών (οστικό πόνο και κατάγματα). - Άλλα συμπτώματα που εξαρτώνται από τον τύπο της νόσου του Gaucher περιλαμβάνουν προβλήματα με την καρδιά, τους πνεύμονες και το νευρικό σύστημα.
Συμπτώματα ανά τύπο ασθένειας
Τα συμπτώματα της νόσου Gaucher τύπου 1 περιλαμβάνουν νόσο των οστών, ηπατοσπληνομεγαλία, αναιμία και θρομβοπενία και πνευμονική νόσο.
Τα συμπτώματα στη νόσο του Gaucher τύπου 2 και τύπου 3 περιλαμβάνουν τον τύπο 1 και άλλα προβλήματα που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα, όπως προβλήματα με τα μάτια, επιληπτικές κρίσεις και εγκεφαλική βλάβη. Στη νόσο του Gaucher τύπου 2, σοβαρά ιατρικά προβλήματα ξεκινούν από την παιδική ηλικία. Αυτά τα άτομα γενικά δεν ζουν περισσότερο από δύο χρόνια.
Υπάρχουν επίσης ορισμένοι ασθενείς με νόσο του Gaucher τύπου 2 που πεθαίνουν στη νεογνική περίοδο., συχνά με σοβαρά δερματικά προβλήματα ή υπερβολική συσσώρευση υγρών (dropsy). Τα άτομα με νόσο του Gaucher τύπου 3 μπορεί να έχουν συμπτώματα πριν από την ηλικία των δύο ετών, αλλά συχνά έχουν μια σταδιακά πιο αργή διαδικασία της νόσου και ο βαθμός εμπλοκής του εγκεφάλου είναι αρκετά μεταβλητός. Συνήθως έχουν αργές οριζόντιες κινήσεις των ματιών.
Πρόσφατα σημειώθηκε ότι τόσο οι ασθενείς της νόσου του Γκοτσέρ όσο και οι φορείς του Γκόσε έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν νόσο του Πάρκινσον και σχετικές διαταραχές.
Διάγνωση
Η διάγνωση της νόσου Gaucher βασίζεται σε κλινικά συμπτώματα και εργαστηριακές εξετάσεις. Η διάγνωση της νόσου του Gaucher μπορεί να υποψιαστεί σε άτομα με προβλήματα στα οστά, διόγκωση ήπατος και σπλήνας (ηπατοσπληνομεγαλία), αλλαγές στα επίπεδα των ερυθρών αιμοσφαιρίων, εύκολη αιμορραγία και μώλωπες από χαμηλά αιμοπετάλια ή σημάδια προβλημάτων του νευρικού συστήματος.
Οι εργαστηριακές εξετάσεις περιλαμβάνουν εξέταση αίματος για τη μέτρηση του επιπέδου δραστικότητας του ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάση. Τα άτομα που πάσχουν από τη νόσο του Gaucher έχουν πολύ χαμηλά επίπεδα αυτής της ενζυμικής δραστηριότητας. Ένας δεύτερος τύπος εργαστηριακής εξέτασης περιλαμβάνει ανάλυση DNA του γονιδίου GBA για τις τέσσερις πιο κοινές μεταλλάξεις GBA. Τόσο τα τεστ ενζύμων όσο και του DNA μπορούν να γίνουν πριν από τον τοκετό. Η βιοψία μυελού των οστών ή ήπατος δεν είναι απαραίτητη για να τεθεί η διάγνωση.
Όταν η συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο του Gaucher είναι γνωστή σε μια οικογένεια, η εξέταση DNA μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ακριβή αναγνώριση των φορέων. Ωστόσο, συχνά δεν είναι δυνατό να προβλεφθεί η κλινική πορεία του ασθενούς με βάση την εξέταση DNA.
Θεραπεία
Η νόσος Gaucher τύπου 1, η πιο κοινή μορφή της νόσου Gaucher στις δυτικές χώρες, είναι θεραπεύσιμη. Τα μη νευρολογικά συμπτώματα που σχετίζονται με τον τύπο 3, την πιο κοινή μορφή της νόσου παγκοσμίως, μπορούν επίσης να αντιμετωπιστούν. Για ασθενείς τύπου 3 χωρίς σοβαρή ή επιδεινούμενη εγκεφαλική συμμετοχή, η θεραπεία της νόσου Gaucher μπορεί να ελαχιστοποιήσει τα συμπτώματα και να βελτιώσει τη συνολική υγεία.
Οι διαθέσιμες θεραπείες περιλαμβάνουν θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης και θεραπεία μείωσης υποστρώματος. Είναι απαραίτητο να συνεργαστείτε με έναν ειδικό του Gaucher που μπορεί να παρακολουθεί την υγεία και να κάνει προσαρμογές φαρμάκων όπως απαιτείται.
Θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης
Η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης εξισορροπεί τα χαμηλά επίπεδα GCase σε ασθενείς με νόσο Gaucher, ώστε το σώμα τους να μπορεί να διασπάσει τη γλυκοσερεβροσίδη. (Αυτό αντισταθμίζει το ένζυμο που λείπει, γι' αυτό η θεραπεία ονομάζεται αντικατάσταση ενζύμου.) Αυτό Η θεραπεία περιλαμβάνει ενδοφλέβιες μεταγγίσεις περίπου κάθε 2 εβδομάδες, είτε σε κέντρο μετάγγισης είτε στο σπίτι.
Θεραπεία μείωσης υποστρώματος
Η θεραπεία μείωσης υποστρώματος είναι μια νεότερη θεραπεία που λειτουργεί διαφορετικά από την προηγούμενη θεραπεία. Αυτός ο τύπος θεραπείας είναι ένα από του στόματος φάρμακο που μειώνει την ποσότητα γλυκοσερεβροσίδης που παράγει το σώμα., μειώνοντας την υπερβολική συσσώρευση.