Wenn bei Ihnen oder einem Angehörigen die Gaucher-Krankheit diagnostiziert wurde, seien Sie sich darüber im Klaren, dass Sie nicht der einzige Mensch auf der Welt sind, der davon betroffen ist. Die Gaucher-Krankheit betrifft bis zu 1 von 40.000 Lebendgeburten in der Allgemeinbevölkerung.
Welche
Die Gaucher-Krankheit ist eine der häufigsten lysosomalen Speicherstörungen und resultiert aus einem Mangel an Glucocerebrosidase. ein wichtiges Enzym, das eine fetthaltige Chemikalie namens Glucocerebrosid abbaut. Da der Körper diese Chemikalie nicht abbauen kann, sammeln sich fettbeladene Gaucher-Zellen in Bereichen wie der Milz, der Leber, dem Knochenmark und dem Nervensystem an und beeinträchtigen die normale Funktion.
Unsere
Es gibt drei anerkannte Arten der Gaucher-Krankheit, von denen jede ein breites Spektrum an Symptomen aufweist. Typ 1 ist am häufigsten, Es beeinträchtigt das Nervensystem nicht und kann früh im Leben oder im Erwachsenenalter auftreten. Viele Menschen mit Gaucher-Krankheit Typ 1 haben so milde Symptome, dass sie nie Probleme durch die Krankheit haben.
Typ 2 und 3 beeinflussen das Nervensystem. Typ 2 führt bereits im Kindesalter zu schwerwiegenden medizinischen Problemen, während Typ 3 langsamer voranschreitet als Typ 2. Es gibt auch andere, ungewöhnlichere Formen, die sich nur schwer in die drei Typen einordnen lassen.
Die Gaucher-Krankheit wird durch Veränderungen (Mutationen) in einem einzelnen Gen namens GBA verursacht.. Mutationen im GBA-Gen führen zu sehr niedrigen Glucocerebrosidase-Werten. Eine Person, die an der Gaucher-Krankheit leidet, erbt von jedem ihrer Eltern eine mutierte Kopie des GBA-Gens.
Typ 1 tritt am häufigsten bei Menschen aschkenasischer (osteuropäischer) jüdischer Abstammung auf. Die Gaucher-Krankheit Typ 1 tritt bei 1 von 500 bis 1 von 1000 Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung auf, und etwa 1 von 14 aschkenasischen Juden ist Träger. Gaucher-Erkrankungen Typ 2 und Typ 3 sind nicht so häufig.
Ein Überträger der Krankheit sein
Wenn Sie Träger der Gaucher-Krankheit sind, bedeutet das, dass bei Ihnen nur eine einzige genetische Mutation im Zusammenhang mit der Erkrankung vorliegt. Um die eigentliche Krankheit zu bekommen, müssen Sie zwei Mutationen im Gen haben: eine von Ihrer Mutter und eine von Ihrem Vater.
Wenn beide Elternteile Träger sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind mit der Krankheit zur Welt kommt, bei jeder Schwangerschaft 1:4. Menschen mit dem Status eines Trägers der Gaucher-Krankheit haben keine Anzeichen oder Symptome.
Symptome
Die Symptome der Gaucher-Krankheit sind bei den Betroffenen sehr unterschiedlich. Zu den wichtigsten klinischen Symptomen gehören:
- Vergrößerung von Leber und Milz (Hepatosplenomegalie).
- Geringe Anzahl roter Blutkörperchen (Anämie).
- Die leichte Bildung von Blutergüssen ist zum Teil auf einen niedrigen Blutplättchenspiegel (Thrombozytopenie) zurückzuführen.
Knochenerkrankung (Knochenschmerzen und Knochenbrüche). - Weitere Symptome, die von der Art der Gaucher-Krankheit abhängen, sind Herz-, Lungen- und Nervensystemprobleme.
Symptome nach Art der Krankheit
Zu den Symptomen der Gaucher-Krankheit vom Typ 1 gehören Knochenerkrankungen, Hepatosplenomegalie, Anämie und Thrombozytopenie sowie Lungenerkrankungen.
Zu den Symptomen der Gaucher-Krankheit Typ 2 und Typ 3 gehören Typ 1 und andere Probleme, die das Nervensystem betreffen, wie Augenprobleme, Krampfanfälle und Hirnschäden. Bei der Gaucher-Krankheit Typ 2 beginnen schwerwiegende medizinische Probleme bereits im Kindesalter. Diese Menschen leben im Allgemeinen nicht länger als zwei Jahre.
Es gibt auch einige Patienten mit Gaucher-Krankheit Typ 2, die in der Neugeborenenperiode sterben., oft mit schweren Hautproblemen oder übermäßiger Flüssigkeitsansammlung (Wassersucht). Menschen mit Gaucher-Krankheit Typ 3 können bereits vor dem zweiten Lebensjahr Symptome zeigen, der Krankheitsverlauf verlangsamt sich jedoch häufig und der Grad der Hirnbeteiligung ist sehr unterschiedlich. Sie haben normalerweise langsame horizontale Augenbewegungen.
Kürzlich wurde festgestellt, dass sowohl Patienten mit Gaucher-Krankheit als auch Gaucher-Träger ein erhöhtes Risiko haben, an der Parkinson-Krankheit und verwandten Erkrankungen zu erkranken.
Diagnose
Die Diagnose der Gaucher-Krankheit basiert auf klinischen Symptomen und Labortests. Eine Diagnose der Gaucher-Krankheit kann bei Menschen mit Knochenproblemen, vergrößerter Leber und Milz (Hepatosplenomegalie), Veränderungen der roten Blutkörperchen, leichte Blutungen und Blutergüsse aufgrund niedriger Blutplättchen oder Anzeichen von Problemen mit dem Nervensystem.
Zu den Laboruntersuchungen gehört eine Blutuntersuchung zur Messung der Aktivität des Enzyms Glucocerebrosidase. Bei Menschen mit Gaucher-Krankheit ist die Aktivität dieses Enzyms sehr gering. Eine zweite Art von Labortest umfasst die DNA-Analyse des GBA-Gens auf die vier häufigsten GBA-Mutationen. Vor der Geburt können sowohl Enzym- als auch DNA-Tests durchgeführt werden. Eine Knochenmarks- oder Leberbiopsie ist zur Diagnosestellung nicht erforderlich.
Wenn die spezifische Genmutation, die die Gaucher-Krankheit verursacht, in einer Familie bekannt ist, können DNA-Tests verwendet werden, um Träger genau zu identifizieren. Allerdings ist es oft nicht möglich, den klinischen Verlauf des Patienten anhand von DNA-Tests vorherzusagen.
Behandlung
Die Gaucher-Krankheit Typ 1, die häufigste Form der Gaucher-Krankheit in westlichen Ländern, ist behandelbar. Auch nicht-neurologische Symptome im Zusammenhang mit Typ 3, der weltweit häufigsten Form der Erkrankung, können behandelt werden. Bei Typ-3-Patienten ohne schwere oder sich verschlechternde Hirnbeteiligung kann die Behandlung der Gaucher-Krankheit die Symptome minimieren und den allgemeinen Gesundheitszustand verbessern.
Zu den verfügbaren Behandlungen gehören die Enzymersatztherapie und die Substratreduktionstherapie. Es ist wichtig, mit einem Gaucher-Spezialisten zusammenzuarbeiten, der den Gesundheitszustand überwachen und bei Bedarf Anpassungen der Medikation vornehmen kann.
Enzymersatztherapie
Eine Enzymersatztherapie gleicht niedrige GCase-Werte bei Patienten mit Gaucher-Krankheit aus, sodass ihr Körper Glucocerebrosid abbauen kann. (Dadurch wird das fehlende Enzym ausgeglichen, weshalb die Therapie Enzymersatz genannt wird.) Das Die Therapie umfasst etwa alle zwei Wochen intravenöse Transfusionen, entweder in einem Transfusionszentrum oder zu Hause.
Substratreduktionstherapie
Die Substratreduktionstherapie ist eine neuere Behandlung, die anders wirkt als frühere Therapien. Bei dieser Art der Behandlung handelt es sich um ein orales Medikament, das die Menge an Glucocerebrosid verringert, die der Körper produziert., wodurch übermäßige Ansammlungen reduziert werden.