Hvis du eller en du holder af er blevet diagnosticeret med Gauchers sygdom, skal du vide, at du ikke er den eneste person i verden, der oplever dette. Gauchers sygdom rammer op til 1 ud af 40.000 levendefødte i den almindelige befolkning.
Hvad er
Gauchers sygdom er en af de mest almindelige lysosomale lagringsforstyrrelser og skyldes ikke at have nok glucocerebrosidase, et vigtigt enzym, der nedbryder et fedtstof kaldet glucocerebrosid. Fordi kroppen ikke kan nedbryde dette kemikalie, ophobes fedtfyldte Gaucher-celler i områder som milten, leveren, knoglemarven og nervesystemet, der forstyrrer normal funktion.
Typer
Der er tre anerkendte typer af Gauchers sygdom, og hver har en bred vifte af symptomer. Type 1 er den mest almindelige, Det påvirker ikke nervesystemet og kan dukke op tidligt i livet eller i voksenalderen. Mange mennesker med Gauchers sygdom type 1 har så milde symptomer, at de aldrig har problemer med sygdommen.
Type 2 og 3 påvirker nervesystemet. Type 2 giver alvorlige medicinske problemer med start i barndommen, mens type 3 udvikler sig langsommere end type 2. Der er også andre, mere usædvanlige former, som er svære at klassificere inden for de tre typer.
Gauchers sygdom er forårsaget af ændringer (mutationer) i et enkelt gen kaldet GBA.. Mutationer i GBA-genet forårsager meget lave niveauer af glucocerebrosidase. En person, der har Gauchers sygdom, arver en muteret kopi af GBA-genet fra hver af hans eller hendes forældre.
Type 1 findes oftest blandt mennesker, der har Ashkenazi (østeuropæiske) jødiske aner. Gauchers sygdom type 1 er til stede 1 ud af 500 til 1 ud af 1000 mennesker af Ashkenazi-jødiske herkomst, og cirka 1 ud af 14 Ashkenazi-jøder er en bærer. Gauchers sygdomme type 2 og type 3 er ikke så almindelige.
At være bærer af sygdommen
Hvis du er bærer af Gauchers sygdom, betyder det, at du kun har en enkelt genetisk mutation forbundet med lidelsen. For at have selve sygdommen skal du have to mutationer i genet: en fra din mor og en fra din far.
Når begge forældre er bærere, har hver graviditet en chance på 1 ud af 4 for, at barnet bliver født med sygdommen. Mennesker med Gauchers sygdomsbærerstatus har ingen tegn eller symptomer.
Symptomer
Symptomerne på Gauchers sygdom varierer meget blandt dem, der lider af lidelsen. De vigtigste kliniske symptomer omfatter:
- Forstørrelse af lever og milt (hepatosplenomegali).
- Lavt antal røde blodlegemer (anæmi).
- Let blå mærker skyldes til dels et lavt niveau af blodplader (trombocytopeni).
Knoglesygdom (knoglesmerter og brud). - Andre symptomer, der afhænger af typen af Gauchers sygdom, omfatter hjerte-, lunge- og nervesystemproblemer.
Symptomer efter sygdomstype
Symptomer på Gauchers sygdom type 1 omfatter knoglesygdom, hepatosplenomegali, anæmi og trombocytopeni og lungesygdom.
Symptomer ved Gauchers sygdom type 2 og type 3 omfatter type 1 og andre problemer, der påvirker nervesystemet, såsom øjenproblemer, anfald og hjerneskade. Ved Gauchers sygdom type 2 begynder alvorlige medicinske problemer i barndommen. Disse mennesker lever generelt ikke længere end to år.
Der er også nogle patienter med Gauchers sygdom type 2, der dør i den neonatale periode., ofte med alvorlige hudproblemer eller overdreven væskeophobning (drotten). Mennesker med Gauchers sygdom type 3 kan have symptomer før de fylder to år, men har ofte en gradvis langsommere sygdomsproces, og graden af hjerneinvolvering er ret variabel. De har normalt langsomme vandrette øjenbevægelser.
Det er for nylig blevet bemærket, at både Gaucher-patienter og Gaucher-bærere har en øget risiko for at udvikle Parkinsons sygdom og relaterede lidelser.
Diagnose
Diagnosen af Gauchers sygdom er baseret på kliniske symptomer og laboratorietests. En diagnose af Gauchers sygdom kan være mistænkt hos personer med knogleproblemer, forstørret lever og milt (hepatosplenomegali), ændringer i niveauet af røde blodlegemer, let blødning og blå mærker fra lave blodplader eller tegn på problemer med nervesystemet.
Laboratorieprøver involverer en blodprøve for at måle aktivitetsniveauet af enzymet glucocerebrosidase. Mennesker, der har Gauchers sygdom, har meget lave niveauer af denne enzymaktivitet. En anden type laboratorietest involverer DNA-analyse af GBA-genet for de fire mest almindelige GBA-mutationer. Både enzym- og DNA-test kan udføres før levering. En knoglemarvs- eller leverbiopsi er ikke nødvendig for at stille diagnosen.
Når den specifikke genmutation, der forårsager Gauchers sygdom, er kendt i en familie, kan DNA-test bruges til nøjagtigt at identificere bærere. Det er dog ofte ikke muligt at forudsige patientens kliniske forløb ud fra DNA-test.
Behandling
Gauchers sygdom type 1, den mest almindelige form for Gauchers sygdom i vestlige lande, kan behandles. Ikke-neurologiske symptomer forbundet med type 3, den mest almindelige form for sygdommen på verdensplan, kan også behandles. For type 3-patienter uden alvorlig eller forværret hjerneinvolvering kan behandling af Gauchers sygdom minimere symptomer og forbedre det generelle helbred.
Tilgængelige behandlinger omfatter enzymerstatningsterapi og substratreduktionsterapi. Det er vigtigt at arbejde med en Gaucher-specialist, som kan overvåge helbredet og foretage medicinjusteringer efter behov.
Enzymerstatningsterapi
Enzymerstatningsterapi afbalancerer lave GCase-niveauer hos patienter med Gauchers sygdom, så deres kroppe kan nedbryde glucocerebrosid. (Dette kompenserer for det manglende enzym, hvorfor behandlingen kaldes enzymerstatning.) Det her Terapi indebærer at modtage intravenøse transfusioner cirka hver anden uge, enten på et transfusionscenter eller derhjemme.
Substratreduktionsterapi
Substratreduktionsterapi er en nyere behandling, der virker anderledes end tidligere terapi. Denne type behandling er en oral medicin, der reducerer mængden af glucocerebrosid, som kroppen producerer., hvilket reducerer overskydende akkumulering.