V populární kultuře jsou určité opakující se a „nervózní“ pohyby, které někteří lidé projevují v různých situacích, vykresleny se spoustou humoru. Málokdo si však uvědomuje, že se u nich projevuje možná proto, že trpí nějakým typem poruchy, jako je tomu v případě Touretteův syndrom. Proto v následujícím článku uvádíme jeho kompletní definici spolu s podrobnostmi o něm příznaky, příčiny, komorbidita, diagnostika a léčba.
Co je Tourettův syndrom?
Gilles de la Tourettův syndrom, běžněji známý jako Tourettův syndrom, sestává z neuropsychiatrické poruchy, při které jedinec mimovolně projevuje verbální a motorické tiky. Tyto příznaky se mohou objevit během prvních 10 let, ale zůstávají přerušované po zbytek vašeho života. Popsal to neurolog Georges Gilles de la Tourette francouzské národnosti, v roce 1885, a právě na jeho počest bylo toto jméno dáno.
Zvláštnost tohoto syndromu spočívá, jak již bylo řečeno, v přerušovanosti jeho příznaků navzdory jeho chronické povaze. Ty se mohou projevit kdykoli mezi 2. a 18. rokem věku a zůstávají konstantní po dobu přibližně 10 let. Poté mohou vymizet na dobu v rozmezí dnů až měsíců a pak se znovu projevit. Navíc se symptomy projevují s větší intenzitou v dětství.
Pokud jde o jeho prevalenci, statistiky naznačují, že u 30 dětí z každých 10.000 70 se vyvine Tourettův syndrom; Navíc je pozorován častěji u mužů než u žen. Na druhou stranu se odhaduje, že asi XNUMX % pacientů, kteří jí trpí, má a nejbližší rodinný příslušník s tiky nebo přidruženými poruchami k tomu, jako obsedantně-kompulzivní.
Na tomto místě neuškodí vysvětlit, co je to tik. A tic Jde o rychlý pohyb, který se provádí opakovaně a nedobrovolně, který je obecně stereotypní. Tiky, které se manifestují u Tourettova syndromu, jsou klasifikovány jako jednoduché a složité; v závislosti na počtu zapojených svalů a době opakování mezi jednotlivými pohyby. Jsou definovány níže:
- L jednoduché tiky Zahrnují ty krátké a nečekané pohyby, jejichž vývoj závisí na malém počtu svalů. Mají tendenci se opakovat, ale po relativně dlouhou dobu.
- L komplexní tiky Jsou to ty koordinované pohyby, do kterých zasahuje několik svalových skupin. Stejně tak mají opakující se a po sobě jdoucí povahu, to znamená, že se provádějí ve velmi krátkých obdobích.
Toto je vzácná porucha. Historie však ukazuje, že jí trpěly slavné osobnosti jako Napoleon nebo Mozart. Zejména posledně jmenovaný, v jehož životopisech je popisován jako člověk se sklonem k mnoha obličejům, si nadměrně hrál s rukama a nečekanými gesty.
Příznaky Tourettova syndromu
Pokud jde o příznaky tohoto syndromu, je důležité vysvětlit dva různé typy tiků, které se objevují: vokální a motorické, které zase mohou být jednoduché nebo složité. Všechny jsou nedobrovolné, a přestože je pacient může po určitou dobu potlačovat, nevyhnutelně se znovu objeví.
Vokální tiky:
Jednoduchý:
- Nepřetržitě blikat.
- Zatřes hlavou.
- Pokrčit rameny.
- Grimasy a obličejová gesta.
komplexy:
- Skákat, dotýkat se lidí nebo věcí.
- Otočit se.
- Čichat.
- Echopraxie, tik, který spočívá v nedobrovolném opakování gest a pohybů jiné osoby.
- Kopropraxie, tik charakterizovaný tendencí dělat hrubá nebo obscénní gesta.
Motorové tiky:
Jednoduchý:
- Kašel.
- Jestřáb.
- Hlasitě se nadechněte nosem.
- Foukat.
- Klikněte jazykem.
komplexy:
- Vyjádření slov nebo frází mimo kontext konverzace.
- Koprolálie, která se vyskytuje mezi 10 % a 30 % případů a spočívá v použití frází nebo slov považovaných v určitých kontextech za nevhodné. Obvykle se udržuje během jediné životní etapy.
- Palilalia, která spočívá v opakování vlastních myšlenek.
- Echolalia, která spočívá v nepřetržitém opakování slov nebo frází, které právě zazněly.
- Obecně se příznaky obvykle objevují mezi 7. a 10. rokem života. Mezi prvními se projevují jednoduché na úrovni hlavy a obličeje, jako je mrkání, opakující se mimika a vrtění hlavou. Je však normální, že se syndrom objeví náhle a že jedinec vykazuje několik motorických a hlasových symptomů.
- Je důležité zdůraznit, že s ohledem na komplexní motorické tiky představují nejreprezentativnější příznaky syndromu koprolálie, echolálie a palilalie. Navíc jsou to právě ony, které nejvíce ztěžují integraci pacienta do různých sociálních prostředí, protože toto chování je pro většinu lidí nepříjemné nebo urážlivé.
Komorbidita
Tourettův syndrom představuje a vysoká míra komorbidity; tedy její koexistence s jinými nesouvisejícími patologiemi. Ve skutečnosti se pacienti, kteří trpí tímto syndromem, mohou objevit současně obsedantně kompulzivní porucha (60 % případů), porucha pozornosti, s hyperaktivitou nebo bez ní (50 % případů), ve spojení s poruchy učenía dokonce i úzkost a humor.
Příčiny Tourettova syndromu
a) Genetické příčiny:
Hlavní příčinou TS je dědičnost. Existuje dominantní gen, který se s 50% pravděpodobností přenáší z rodičů na potomky a způsobuje tiky, které mohou vyvolat diagnózu syndromu nebo jiných souvisejících poruch. Závěr je však takový, že pravděpodobnost rozvoje je větší u lidí, kteří patří do rodin, ve kterých se již vyskytly případy.
b) Neurologické příčiny:
V současné době to bylo navrženo příčiny Tourettova syndromu Vznikají ze špatné funkce bazálních ganglií v mozku; To jsou mechanismy odpovědné za řízení motoru. Kromě toho je to také připisováno změnám v systémech dopaminergní, serotonergní a adrenergní.
c) Pohlaví:
Jde o syndrom s vyšším výskytem u mužů než u žen. Pravděpodobnost, že se u chlapce vyvine TS, je tedy čtyřikrát vyšší než u ženy ze stejné rodiny.
d) Jiná onemocnění:
Za prvé, existují případy, kdy toto onemocnění vzniká současně s kortikálně-striatálně-pallidálně-thalamo-kortikální poruchou, která je důsledkem autoimunitní léze v putamenu. V tomto případě může být toto zranění dědičné. Za druhé, pravděpodobně se vyvine v důsledku autoimunitní poruchy v důsledku faryngitidy způsobené bakteriemi, jako jsou beta-hemolytické streptokoky skupiny A.
Diagnóza Tourettova syndromu
Diagnóza Tourettova syndromu je založena především na pečlivém pozorování chování postižené osoby; Ve spojení se zkoumáním jejich historie bere v úvahu věk, ve kterém se tiky začaly projevovat.
Hlavní kritéria pro konkrétní diagnózu této poruchy jsou:
- Projevy různých motorických tiků a některých vokálních tiků.
- Nástup příznaků ve věku do 20 let.
- Pacient musí mít skutečné motorické a vokální tiky, které je nutné odlišit od jiných abnormálních pohybů, jako je např dystonie, chorea, balismus, atetóza, hemifaciální spasmus, myokymie nebo myoklonus. Tiky jsou náhlé a opakující se pohyby, zatímco ostatní jdou z jedné části těla do druhé, vysokou rychlostí, ale ne opakovaně. Výjimkou jsou hemifaciální křeče, které se opakují, ale u Tourettova syndromu se grimasy neopakují.
- Intenzita, frekvence a forma tiků se v průběhu života pacienta měnila.
- Tiky by neměly mít původ v podávání léků a další podobná porucha.
Je důležité si uvědomit, že tento stav nelze diagnostikovat pomocí krevních testů nebo jiných laboratorních studií. S ohledem na povahu přítomných příznaků však odborník může navrhnout neurologické studie; Ty mohou zahrnovat elektroencefalogram nebo MRI, aby se vyloučily další poruchy, jako je hyperaktivita, obsedantně-kompulzivní porucha nebo porucha pozornosti.
Jakmile jsou tato další onemocnění vyloučena pomocí vyšetření a pečlivého studia příznaků, přistoupíme k vyloučení poruch, které nejvíce souvisí s tiky. U pacientů, u kterých se rozvinou hlasové nebo motorické tiky po dobu jednoho roku, je diagnostikována přechodná nervová tiková porucha. Pokud však jejich trvání přesáhne jeden rok, pak může být diagnózou Tourettův syndrom nebo chronická tiková porucha.
Léčba Tourettova syndromu
Léčba TS je založena na použití různých léků, které pomohou inhibovat nejvýraznější příznaky.
Při léčbě Tourettova syndromu se používají různé léky. Kromě komorbidity s jinými poruchami však stále neexistuje žádné specifické kritérium, na základě kterého je lze předepisovat. Nejběžnějšími sloučeninami jsou antipsychotika, blokátory alfa-2 autoreceptorů, cyklická antidepresiva a/nebo benzoadiazepiny.
Antipsychotika
Obecně skupina nejvíce doporučovaných antipsychotik jsou: olanzapin, risperidon, ziprasidon, haloperidol a pimozid. Pro jeho podávání se obecně zahajuje malými dávkami, které se pak budou postupně zvyšovat, dokud není dosaženo maximálních dávek nebo průměrných účinných dávek.
Nejpoužívanější jsou antipsychotika léčba tohoto onemocnění, protože prokázaly větší účinnost při léčbě příznaků, jsou však s jejich podáváním spojeny vedlejší účinky. Ve skutečnosti je jejich výběr poněkud složitý, protože zahrnuje vyhodnocení pacientovy tolerance, aby se v co největší míře snížily vedlejší účinky.
Léčba se například obecně zahajuje olanzapinem a risperidonem, které mají nižší riziko způsobení akatizie a tardivní dyskineze u pacienta, ale ve výlučném případě mohou také způsobit zvýšení tělesné hmotnosti, riziko cukrovky a také dysforii a depresi podávání risperidonu.
Blokátory alfa-2 autoreceptorů
Do této skupiny patří guanfacin a klonidin, přičemž klonidin je nejpoužívanější. Klonidin má ve srovnání s antipsychotiky mnohem pomalejší odezvu, kterou lze pozorovat i měsíce po zahájení jeho podávání. Proto bývají jeho dávky postupně zvyšovány; To se však provádí tak, že se od začátku zastaví, aby se ověřily jeho účinky, a jakmile se stabilizují, pokračujte v léčbě vyšší dávkou a tuto metodu opakujte. Průměrná dávka obsahuje 0,5 mg.
Tricyklické antidepresivum
Z cyklických antidepresiv se používá desipramin, vysoce doporučovaný u dospělých pacientů, nikoli však u dětí, protože u nich má za následek kardiotoxicitu. Jeho dávky začínají na 25 mg a v průběhu dnů se zvyšují, dokud nedosáhnou přibližně 100 mg, což je průměrná dávka. V tomto bodě je zvláštní pozornost věnována vývoji jedince.
Benzoadiazepin
Benzodiazepin používaný pro Léčba Tourettova syndromu je klonazepam, jehož počáteční dávka je obvykle 0,5 mg. Ta se v průběhu dnů zvyšuje, dokud nejsou pozorovány žádoucí účinky nebo naopak vedlejší účinky. Jeho průměrná dávka je 2 mg a maximální 4 mg.
Doufáme, že tento článek o tomto syndromu byl dostatečně podrobný, aby nenechal žádné pochybnosti. Do pole pro komentáře však můžete zanechat jakékoli dotazy, názory nebo zkušenosti; Pokusíme se vám odpovědět co nejdříve.