Pokud vám nebo vašim blízkým byla diagnostikována Gaucherova choroba, vězte, že nejste jediný člověk na světě, který toto zažívá. Gaucherova choroba postihuje až 1 ze 40.000 XNUMX živě narozených dětí v běžné populaci.
Co je to?
Gaucherova choroba je jednou z nejčastějších poruch lysozomálního střádání a je výsledkem nedostatku glukocerebrosidázy, důležitý enzym, který štěpí mastnou chemickou látku zvanou glukocerebrosid. Protože tělo nemůže tuto chemikálii rozložit, tukem nabité Gaucherovy buňky se hromadí v oblastech, jako je slezina, játra, kostní dřeň a nervový systém, což narušuje normální fungování.
Typ
Existují tři uznávané typy Gaucherovy choroby a každý má širokou škálu příznaků. Typ 1 je nejčastější, Neovlivňuje nervový systém a může se objevit brzy v životě nebo v dospělosti. Mnoho lidí s Gaucherovou chorobou typu 1 má tak mírné příznaky, že nikdy nemají z této nemoci žádné problémy.
Typy 2 a 3 ovlivňují nervový systém. Typ 2 způsobuje vážné zdravotní problémy počínaje dětstvím, zatímco typ 3 postupuje pomaleji než typ 2. Existují také jiné, více neobvyklé formy, které je obtížné zařadit do těchto tří typů.
Gaucherova choroba je způsobena změnami (mutacemi) v jediném genu zvaném GBA.. Mutace v genu GBA způsobují velmi nízké hladiny glukocerebrosidázy. Osoba, která má Gaucherovu chorobu, zdědí mutovanou kopii genu GBA od každého ze svých rodičů.
Typ 1 se nejčastěji vyskytuje u lidí, kteří mají aškenázské (východoevropské) židovské předky. Gaucherova choroba typu 1 je přítomna u 1 z 500 až 1 z 1000 1 lidí aškenázského židovského původu a přibližně 14 ze XNUMX aškenázských Židů je přenašečem. Gaucherovy choroby typu 2 a typu 3 nejsou tak časté.
Být přenašečem nemoci
Pokud jste přenašečem Gaucherovy choroby, znamená to, že máte pouze jednu genetickou mutaci spojenou s touto poruchou. Chcete-li mít skutečnou nemoc, musíte mít dvě mutace v genu: jednu od vaší matky a jednu od vašeho otce.
Když jsou oba rodiče přenašeči, každé těhotenství má šanci 1:4, že se dítě narodí s touto nemocí. Lidé se statusem přenašeče Gaucherovy choroby nemají žádné známky nebo příznaky.
Příznaky
Příznaky Gaucherovy choroby se u těch, kteří touto poruchou trpí, velmi liší. Mezi hlavní klinické příznaky patří:
- Zvětšení jater a sleziny (hepatosplenomegalie).
- Nízký počet červených krvinek (anémie).
- Snadná tvorba modřin je částečně způsobena nízkou hladinou krevních destiček (trombocytopenie).
Onemocnění kostí (bolest kostí a zlomeniny). - Mezi další příznaky, které závisí na typu Gaucherovy choroby, patří problémy se srdcem, plícemi a nervovým systémem.
Příznaky podle typu onemocnění
Mezi příznaky Gaucherovy choroby typu 1 patří onemocnění kostí, hepatosplenomegalie, anémie a trombocytopenie a onemocnění plic.
Příznaky Gaucherovy choroby typu 2 a typu 3 zahrnují typ 1 a další problémy, které ovlivňují nervový systém, jako jsou oční problémy, záchvaty a poškození mozku. U Gaucherovy choroby typu 2 začínají vážné zdravotní problémy v dětství. Tito lidé se obecně nedožívají více než dvou let.
Existují také pacienti s Gaucherovou chorobou typu 2, kteří zemřou v novorozeneckém období., často se závažnými kožními problémy nebo nadměrným hromaděním tekutin (kapka). Lidé s Gaucherovou chorobou typu 3 mohou mít příznaky před dosažením dvou let, ale často mají progresivně pomalejší proces onemocnění a stupeň postižení mozku je značně variabilní. Obvykle mají pomalé horizontální pohyby očí.
Nedávno bylo zjištěno, že jak pacienti s Gaucherovou nemocí, tak nositelé Gaucherovy choroby mají zvýšené riziko rozvoje Parkinsonovy choroby a příbuzných poruch.
Diagnóza
Diagnóza Gaucherovy choroby je založena na klinických příznacích a laboratorních testech. Diagnóza Gaucherovy choroby může být podezřelá u lidí s kostními problémy, zvětšenými játry a slezinou (hepatosplenomegalie), změnami v hladinách červených krvinek, snadné krvácení a tvorba modřin z nízkého počtu krevních destiček nebo známky problémů s nervovým systémem.
Laboratorní testy zahrnují krevní test k měření úrovně aktivity enzymu glukocerebrosidázy. Lidé, kteří mají Gaucherovu chorobu, mají velmi nízkou úroveň aktivity tohoto enzymu. Druhý typ laboratorního testu zahrnuje analýzu DNA genu GBA na čtyři nejběžnější mutace GBA. Před porodem lze provést enzymatické i DNA testy. Ke stanovení diagnózy není nutná biopsie kostní dřeně nebo jater.
Když je v rodině známa specifická genová mutace, která způsobuje Gaucherovu chorobu, lze k přesné identifikaci přenašečů použít testování DNA. Na základě testování DNA však často není možné předpovědět klinický průběh pacienta.
Léčba
Gaucherova choroba typu 1, nejběžnější forma Gaucherovy choroby v západních zemích, je léčitelná. Neneurologické příznaky spojené s typem 3, celosvětově nejběžnější formou onemocnění, lze také léčit. U pacientů typu 3 bez závažného nebo zhoršujícího se postižení mozku může léčba Gaucherovy choroby minimalizovat příznaky a zlepšit celkový zdravotní stav.
Dostupné léčby zahrnují enzymovou substituční terapii a terapii snížením substrátu. Je nezbytné spolupracovat s Gaucherovým specialistou, který může sledovat zdraví a podle potřeby upravovat léky.
Enzymová substituční terapie
Enzymová substituční terapie vyrovnává nízké hladiny GCase u pacientů s Gaucherovou chorobou, takže jejich tělo může rozkládat glukocerebrosid. (Tím se kompenzuje chybějící enzym, proto se terapie nazývá enzymová substituce.) Tento Terapie spočívá v podávání nitrožilních transfuzí přibližně každé 2 týdny buď v transfuzním centru nebo doma.
Substrát redukční terapie
Substrátová redukční terapie je novější léčba, která funguje jinak než předchozí terapie. Tento typ léčby je perorální lék, který snižuje množství glukocerebrosidu, které tělo produkuje., snížení nadměrné akumulace.