Pokud vám nebo vašemu blízkému byla diagnostikována Gaucherova choroba, měli byste vědět, že v tom nejste sami. Gaucherova choroba postihuje až 1 ze 40 000 živě narozených dětí v běžné populaci.
Co je to?
Gaucherova choroba je jednou z nejčastějších poruch lysozomálního ukládání a je důsledkem nedostatečné hladiny glukocerebrosidázy, důležitého enzymu, který štěpí tukovou chemickou látku zvanou glukocerebrosid. Protože tělo tuto chemickou látku nedokáže rozložit, hromadí se tukem zatížené Gaucherovy buňky v oblastech, jako je slezina, játra, kostní dřeň a nervový systém, což narušuje jejich normální funkci.
Typ
Existují tři uznávané typy Gaucherovy choroby, každý s širokou škálou příznaků. Typ 1 je nejčastější, nepostihuje nervový systém a může se objevit v raném věku nebo v dospělosti. Mnoho lidí s Gaucherovou chorobou typu 1 má tak mírné příznaky, že se u nich nikdy nevyskytnou žádné problémy spojené s touto nemocí.
Typy 2 a 3 ovlivňují nervový systém. Typ 2 způsobuje vážné zdravotní problémy počínaje dětstvím, zatímco typ 3 postupuje pomaleji než typ 2. Existují také jiné, více neobvyklé formy, které je obtížné zařadit do těchto tří typů.
Gaucherova choroba je způsobena změnami (mutacemi) v jediném genu zvaném GBA . Mutace v genu GBA způsobují velmi nízké hladiny glukocerebrosidázy. Osoba s Gaucherovou chorobou zdědí od každého rodiče jednu mutovanou kopii genu GBA.
Typ 1 je nejčastější u lidí aškenázského židovského (východoevropského) původu. Gaucherova choroba typu 1 se vyskytuje u 1 z 500 až 1 z 1 000 lidí aškenázského židovského původu a přibližně 1 ze 14 aškenázských Židů je jejím nositelem. Gaucherova choroba typu 2 a typu 3 je méně častá.
Být přenašečem nemoci
Pokud jste přenašečem Gaucherovy choroby, znamená to, že máte pouze jednu genetickou mutaci spojenou s touto poruchou. Chcete-li mít skutečnou nemoc, musíte mít dvě mutace v genu: jednu od vaší matky a jednu od vašeho otce.
Pokud jsou oba rodiče nositeli, existuje v každém těhotenství 1/4 šance, že se dítě narodí s touto nemocí. Lidé, kteří jsou nositeli Gaucherovy choroby, nemají žádné příznaky ani projevy.
Příznaky
Příznaky Gaucherovy choroby se u těch, kteří touto poruchou trpí, velmi liší. Mezi hlavní klinické příznaky patří:
- Zvětšení jater a sleziny (hepatosplenomegalie).
- Nízký počet červených krvinek (anémie).
- Snadná tvorba modřin je částečně způsobena nízkou hladinou krevních destiček (trombocytopenie).
Onemocnění kostí (bolest kostí a zlomeniny). - Mezi další příznaky, které závisí na typu Gaucherovy choroby, patří problémy se srdcem, plícemi a nervovým systémem.
Příznaky podle typu onemocnění
Mezi příznaky Gaucherovy choroby typu 1 patří onemocnění kostí, hepatosplenomegalie, anémie a trombocytopenie a onemocnění plic.
Příznaky Gaucherovy choroby typu 2 a typu 3 zahrnují typ 1 a další problémy, které ovlivňují nervový systém, jako jsou oční problémy, záchvaty a poškození mozku. U Gaucherovy choroby typu 2 začínají vážné zdravotní problémy v dětství. Tito lidé se obecně nedožívají více než dvou let.
Někteří pacienti s Gaucherovou chorobou typu 2 umírají v novorozeneckém období , často na závažné kožní problémy nebo nadměrné hromadění tekutin (hydrops). Lidé s Gaucherovou chorobou typu 3 mohou mít příznaky před dosažením věku dvou let, ale často mají progresivně pomalejší průběh onemocnění a stupeň postižení mozku je značně variabilní. Obvykle mají pomalé horizontální pohyby očí.
Nedávno bylo zjištěno, že jak pacienti s Gaucherovou nemocí, tak nositelé Gaucherovy choroby mají zvýšené riziko rozvoje Parkinsonovy choroby a příbuzných poruch.
Diagnóza
Diagnóza Gaucherovy choroby je založena na klinických příznacích a laboratorních testech. Diagnózu Gaucherovy choroby lze předpokládat u lidí s problémy s kostmi, zvětšením jater a sleziny (hepatosplenomegalie), změnami v hladinách červených krvinek, snadným krvácením a tvorbou modřin v důsledku nízkého počtu krevních destiček nebo s příznaky problémů s nervovým systémem.
Laboratorní testy zahrnují krevní test k měření hladiny aktivity enzymu glukocerebrosidázy. Lidé s Gaucherovou chorobou mají velmi nízké hladiny aktivity tohoto enzymu. Druhý typ laboratorního testu zahrnuje analýzu DNA genu GBA na čtyři nejčastější mutace GBA. Jak enzymatické, tak DNA testy lze provést před narozením. Biopsie kostní dřeně nebo jater není k stanovení diagnózy nutná.
Když je v rodině známa specifická genová mutace, která způsobuje Gaucherovu chorobu, lze k přesné identifikaci přenašečů použít testování DNA. Na základě testování DNA však často není možné předpovědět klinický průběh pacienta.
Léčba
Gaucherova choroba typu 1, nejčastější forma Gaucherovy choroby v západních zemích, je léčitelná. Léčit lze i neneurologické příznaky spojené s typem 3, nejčastější formou onemocnění na světě. U pacientů s typem 3 bez závažného nebo zhoršujícího se postižení mozku může léčba minimalizovat příznaky a zlepšit celkový zdravotní stav.
Mezi dostupné léčby patří enzymatická substituční terapie a terapie snižující substrát. Je nezbytné spolupracovat se specialistou na Gaucherovu chorobu, který může sledovat váš zdravotní stav a v případě potřeby upravovat vaši léčbu.
Enzymová substituční terapie
Enzymová substituční terapie vyrovnává nízké hladiny glukocerebrosidu (GCázy) u pacientů s Gaucherovou chorobou, aby jejich tělo mohlo glukocerebrosid rozkládat. (Tím se kompenzuje chybějící enzym, a proto se terapie nazývá enzymatická substituce.) Tato terapie zahrnuje podávání intravenózních transfuzí přibližně každé dva týdny, buď v transfuzním centru, nebo doma.
Substrát redukční terapie
Terapie redukce substrátu je novější léčba, která funguje jinak než předchozí terapie. Tento typ léčby spočívá v perorálním podávání léků, které snižují množství glukocerebrosidu produkovaného tělem , a tím omezují jeho nadměrné hromadění.