En la cultura popular, es retraten amb força humor certs moviments repetitius i “nerviosos” que manifesten algunes persones sota diverses situacions. Tot i això, pocs són conscients que aquestes els manifesten potser perquè pateixen algun tipus de trastorn, com és el cas del síndrome de Tourette. Per això, al següent article presentem una definició completa del mateix, en conjunt amb detalls sobre els seus símptomes, causes, comorbiditat, diagnòstic i tractament.
Què és la síndrome de Tourette?
La síndrome Gilles de la Tourette, coneguda més comunament com la síndrome de Tourette, consisteix en un trastorn neuropsiquiàtric en el qual l'individu manifesta tics verbals i motors de manera involuntària. Aquests símptomes es poden manifestar durant els primers 10 anys, però es mantenen intermitents durant la resta de la vida. Va ser descrit pel neuròleg Georges Gilles de la Tourette de nacionalitat francesa, l'any 1885, i és precisament en honor a ell que se li ha donat aquest nom.
La particularitat d'aquesta síndrome rau, com ja s'ha dit, en la intermitència dels seus signes malgrat el caràcter crònic. Aquests poden manifestar-se en qualsevol moment comprès entre els 2 i els 18 anys, mantenint-se constants durant un període d'uns 10 anys. Després, aquests poden desaparèixer per un temps fluctuant entre dies o mesos, i després manifestar-se novament. A més, els símptomes es manifesten amb més intensitat durant la infància.
Pel que fa a la prevalença, les estadístiques indiquen que 30 nens de cada 10.000 desenvolupen la síndrome de Tourette; a més que s'observa més sovint en homes que en femelles. D'altra banda, s'estima que al voltant del 70% dels pacients que el pateixen tenen una familiar directe amb tics o trastorns associats a aquest, com l'obsessiu-compulsiu.
En aquest punt, no és altre explicar el que és un tic. Un tic és un moviment ràpid, que es realitza de forma repetida i no voluntària, el qual generalment està estereotipat. Els tics que es manifesten a la síndrome de Tourette es classifiquen en simples i complexos; depenent de la quantitat de músculs que intervinguin i el temps de repetició entre cada moviment. A continuació es defineixen:
- Els tics simples comprenen aquells moviments breus i imprevistos, el desenvolupament dels quals depèn d'una quantitat reduïda de músculs. Tendeixen a repetir-se, però en espais de temps relativament llargs.
- Els tics complexos són aquells moviments coordinats en què intervenen diversos grups de músculs. De la mateixa manera, tenen caràcter repetitiu i successiu, és a dir, s'executen entre períodes molt curts.
És un trastorn poc comú. Tot i això, la història indica que personalitats famoses com Napoleó i Mozart, ho patien. Especialment aquest últim, en les biografies del qual es descriu com una persona amb tendència a fer moltes ganyotes, jugava excessivament amb les mans i amb gestos inesperats.
Símptomes de la Síndrome de Tourette
Pel que fa als signes d'aquesta síndrome, cal explicar els dos diferents tipus de tics que es manifesten: vocals i motors, que alhora poden ser simples o complexos. Tots aquests són involuntaris, i malgrat que el pacient els pot reprimir durant certs períodes de temps, aquests inevitablement tornen a aparèixer.
Tics vocals:
simples:
- Parpellejar contínuament.
- Espolsar el cap.
- Encongir-se d'espatlles.
- Mosques i gestos facials.
Complexos:
- Fer salts, tocar les persones o les coses.
- Girar-se.
- Olorar.
- Ecopraxia, un tic que consisteix en la repetició involuntària dels gestos i els moviments d'una altra persona.
- Copropràxia, un tic caracteritzat per la tendència a realitzar gestos grollers o obscens.
Tics motors:
simples:
- Tosser.
- Carraspear.
- Inspirar pel nas de manera sonora.
- Bufar.
- Fer petar amb la llengua.
Complexos:
- Expressió de paraules o frases fora del context duna conversa.
- Coprolàlia, la qual es presenta entre el 10% i el 30% dels casos, i consisteix en la utilització de frases o paraules considerades inadequades en determinats contextos. Generalment, es manté durant una sola etapa de la vida.
- Palil·làlia, que consisteix en la repetició dels pensaments propis.
- Ecolalia, que consisteix en la repetició contínua de paraules o frases que acaben d'escoltar.
- De manera general, els símptomes solen aparèixer entre els 7 i els 10 anys. Entre els primers que es manifesten, hi ha els simples a nivell del cap i cara, com és el cas dels parpellejos, fer gestos facials recurrents i sacsejar el cap. Tot i això, el normal és que la síndrome aparegui de manera brusca, i que l'individu exhibeixi diversos símptomes motors i vocals.
- És important destacar, que pel que fa als tics motors complexos, la coprolàlia, ecolàlia i pal·liàlia representen els signes més representatius de la síndrome. A més, són les que dificulten més la integració del pacient en diferents entorns socials, ja que aquests comportaments resulten desagradables o ofensius per a la majoria de les persones.
Comorbiditat
La síndrome de Tourette presenta una elevada taxa de comorbilitat; és a dir, la seva coexistència amb altres patologies no relacionades. De fet, els pacients que pateixen aquesta síndrome poden presentar alhora trastorn obsessiu-compulsiu (el 60% dels casos), trastorn per dèficit d'atenció, amb o sense hiperactivitat (el 50% dels casos), en conjunt amb trastorns per a l'aprenentatge, i fins i tot d'ansietat i humor.
Causes de la síndrome de Tourette
a) Causes genètiques:
La causa principal de l'ST és l'herència. Hi ha un gen dominant que es transmet amb una probabilitat del 50%, de progenitors a descendents, originant els tics que poden desencadenar el diagnòstic de la síndrome, o altres trastorns relacionats. No obstant això, la conclusió és que la probabilitat de desenvolupar-lo és més gran en aquelles persones pertanyents a famílies en què ja hi ha hagut casos.
b) Causes neurològiques:
Actualment, s'ha suggerit que les causes de la síndrome de Tourette tenen origen en el mal funcionament dels ganglis basals, al cervell; aquests són els mecanismes encarregats del control motor. A més, també s'atribueix a alteracions als sistemes dopaminèrgics, serotoninèrgics i adrenèrgics.
c) Gènere:
Es tracta d'una síndrome amb més incidència en el sexe masculí que en el femení. De manera, que la probabilitat que un nen desenvolupi el ST és quatre vegades més gran que en una femella procedent de la mateixa família.
d) Altres malalties:
Primer, hi ha casos en què aquesta malaltia s'origina de manera simultània al trastorn cortical-estriat-pàl·lid-tàlem-cortical, el qual resulta d'una lesió autoimmunitària al putamen. En aquest cas, aquesta lesió pot tenir caràcter hereditari. En segon lloc, és probable que aquest es desenvolupi a causa d'un trastorn autoimmunitari com a resultat d'una faringitis per bacteris com a estreptococs beta-hemolítics del grup A.
Diagnòstic de la síndrome de Tourette
El diagnòstic de la síndrome de Tourette es basa principalment en l'observació minuciosa del comportament de la persona afectada; en conjunt amb una indagació en la seva història, pren en consideració l'edat a què es van començar a manifestar els tics.
Els principals criteris per al diagnòstic específic d'aquest trastorn són:
- Manifestació de diversos tics motors, i alguns tics vocals.
- Inici dels símptomes a una edat inferior als 20 anys.
- El pacient ha de presentar veritables tics motors i vocals, els quals s'han de diferenciar d'altres moviments anòmals, com ara distonia, corea, balisme, atetosi, espasme hemifacial, mioquímies o mioclonies. Els tics són moviments sobtats i repetitius, mentre que aquests altres van duna part del cos a una altra, a gran velocitat però no de manera repetitiva. Aquí l'excepció són els espasmes hemifacials, que sí que es repeteixen, però a la síndrome de Tourette les ganyotes no.
- La intensitat, freqüència i forma dels tics han variat al llarg de la vida del pacient.
- Els tics no han de tenir el seu origen en ladministració de medicaments, i un altre trastorn similar.
És important ressaltar que aquest patiment no es pot diagnosticar mitjançant exàmens de sang ni altres estudis de laboratori. Tot i això, en vista de la naturalesa dels símptomes exposats, l'especialista podria suggerir estudis a nivell neurològic; aquests poden comprendre un electroencefalograma o ressonància magnètica, per descartar altres trastorns com hiperactivitat, el trastorn obsessiu-compulsiu o el trastorn per dèficit d'atenció.
Un cop descartades aquestes altres malalties a través dels exàmens i el minuciós estudi dels signes, aleshores es procedeix a descartar els trastorns més relacionats amb els tics. Els pacients que van desenvolupar tics vocals o motors durant un any, es diagnostiquen amb trastorn de tics nerviosos transitoris. No obstant això, si la seva durada excedeix l'any, aleshores el diagnòstic pot ser la síndrome de Tourette o trastorn de tics crònics.
Tractament de la síndrome de Tourette
El tractament de ST es basa en l'ús d'una varietat de fàrmacs que ajudaran a inhibir els símptomes més ressaltants.
Hi ha diferents medicaments emprats en el tractament de la síndrome de Tourette. Tot i això, encara no es té un criteri específic en base al qual receptar-los, a més de la comorbiditat amb altres trastorns. Els compostos més comuns són els antipsicòtics, bloquejadors de l'autoreceptor alfa-2, antidepressius cíclics i/o benzoadiacepines.
Antipsicòtics
En general, el grup dels antipsicòtics més recomanats són: olanzapina, risperidona, ziprasidona, haloperidol i pimozida. Per a la seva administració, en general es comença amb dosis petites, que després aniran incrementant-se de forma gradual fins a assolir les dosis màximes o dosis eficaces mitjanes.
Els antipsicòtics són els més emprats al tractament d'aquesta malaltia, ja que han mostrat més efectivitat en el tractament dels signes, però, hi ha efectes secundaris associats a la seva administració. De fet, la seva selecció resulta una mica complexa, ja que implica una avaluació de la tolerància del pacient per reduir, en la mesura que sigui possible, els efectes col·laterals.
Per exemple, en general el tractament es comença amb olanzapina i risperidona, els quals tenen menor risc d'ocasionar acatísia i discinèsia tardana en el pacient, però alhora podrien causar augment de pes corporal, risc de diabetis, a més de disfòria i depressió , en el cas exclusiu de ladministració de risperidona.
Bloquejadors de l'autoreceptor alfa-2
En aquest grup es troben la guanfacina i clonidina, sent aquesta última la més emprada. La clonidina, en comparació dels antipsicòtics, té una resposta molt més lenta que fins i tot es pot presenciar mesos després de començada la seva administració. És per això que les seves dosis tendeixen a augmentar-se de manera gradual; tanmateix, això es fa fent parades des del començament, per tal de verificar-ne els efectes, i una vegada estabilitzats, continuar el tractament amb una dosi més gran, repetint aquest mètode. La dosi mitjana comprèn 0,5 mg.
Antidepressiu tricílic
Pel que fa a antidepressius cíclics, es fa servir desipramina, molt recomanada en pacients d'edat adulta, més no per a nens, ja que per a aquests resulta en cardiotoxicitat. Les seves dosis comencen amb 25 mg, i es van augmentant amb els dies fins a assolir aproximadament 100 mg, que és la dosi mitjana. En aquest punt es presta una atenció especial a l'evolució de l'individu.
Benzoadiacepina
La benzodiazepina emprada per al tractament de la síndrome de Tourette és el clonazepam, la dosi inicial del qual sol ser de 0,5 mg. Aquesta es va incrementant amb els dies, fins a observar els efectes desitjats o, per contra, efectes secundaris. La seva dosi mitjana és 2 mg, i la màxima és 4 mg.
Esperem que aquest article sobre aquesta síndrome hagi estat prou detallat per no deixar cap dubte. Tanmateix, tens la llibertat de deixar qualsevol pregunta, opinió o experiència a la caixa de comentaris; intentarem respondre't el més aviat possible.