Si a tu oa un ésser estimat li han diagnosticat la malaltia de Gaucher, has de saber que no ets l'única persona al món que li passa això. La malaltia de Gaucher afecta fins a 1 de cada 40.000 nascuts vius a la població general.
Què és
La malaltia de Gaucher és un dels trastorns d'emmagatzematge lisosomal més comuns i és el resultat de no tenir prou glucocerebrosidasa, un enzim important que descompon una substància química greix anomenada glucocerebroside. Com que el cos no pot descompondre aquesta substància química, les cèl·lules de Gaucher carregades de greix s'acumulen en àrees com la melsa, el fetge, la medul·la òssia i el sistema nerviós interferint amb el funcionament normal.
Tipus
Hi ha tres tipus reconeguts de malaltia de Gaucher i cadascun té una àmplia gamma de símptomes. El tipus 1 és el més comú, no afecta el sistema nerviós i pot aparèixer aviat a la vida oa l'edat adulta. Moltes persones amb la malaltia de Gaucher tipus 1 tenen símptomes tan lleus que mai no tenen cap problema de la malaltia.
Els tipus 2 i 3 afecten el sistema nerviós. El tipus 2 causa problemes mèdics greus a partir de la infància, mentre que el tipus 3 progressa més lentament que el tipus 2. També hi ha altres formes més inusuals que són difícils de classificar dins dels tres tipus.
La malaltia de Gaucher és causada per canvis (mutacions) en un sol gen anomenat GBA. Les mutacions al gen GBA causen nivells molt baixos de glucocerebrosidasa. Una persona que té la malaltia de Gaucher hereta una còpia mutada del gen GBA de cadascun dels pares.
El tipus 1 es troba més sovint entre persones que tenen ascendència jueva ashkenazí (Europa de l'Est). La malaltia de Gaucher tipus 1 és present 1 en 500 a 1 en 1000 persones d'ascendència jueva Ashkenazi, i aproximadament 1 jueus sobre 14 Ashkenazi és portador. Les malalties de Gaucher tipus 2 i tipus 3 no són tan comunes.
Ser portador de la malaltia
Si ets portador de la malaltia de Gaucher, vol dir que només tens una única mutació genètica associada amb el trastorn. Per tenir la malaltia real, necessites tenir dues mutacions al gen: una de la teva mare i una altra del teu pare.
Quan tots dos pares són portadors, cada embaràs té una probabilitat de 1 a 4 que el nadó neixi amb la malaltia. Les persones amb estat de portador de la malaltia de Gaucher no tenen signes ni símptomes.
Símptomes
Els símptomes de la malaltia de Gaucher varien enormement entre els que pateixen el trastorn. Els principals símptomes clínics inclouen:
- Ampliació del fetge i la melsa (hepatoesplenomegàlia).
- Nombre baix de glòbuls vermells (anèmia).
- Els hematomes fàcils es deuen, en part, a un baix nivell de plaquetes (trombocitopènia).
Malaltia òssia (dolor ossi i fractures). - Altres símptomes que depenen del tipus de malaltia de Gaucher inclouen problemes cardíacs, pulmonars i del sistema nerviós.
Símptomes per tipus de malaltia
Els símptomes de la malaltia de Gaucher tipus 1 inclouen malaltia òssia, hepatoesplenomegàlia, anèmia i trombocitopènia i malaltia pulmonar.
Els símptomes en la malaltia de Gaucher tipus 2 i tipus 3 inclouen els de tipus 1 i altres problemes que afecten el sistema nerviós, com ara problemes oculars, convulsions i dany cerebral. En la malaltia de Gaucher tipus 2, els problemes mèdics greus comencen a la infància. Aquestes persones generalment no viuen més enllà dels dos anys.
També hi ha alguns pacients amb malaltia de Gaucher tipus 2 que moren en el període neonatal, sovint amb problemes greus a la pell o acumulació excessiva de líquids (hidropesia). Les persones amb malaltia de Gaucher tipus 3 poden tenir símptomes abans dels dos anys, però sovint tenen un procés de malaltia progressivament més lent i el grau d'afectació del cervell és força variable. Solen tenir moviments lents dels ulls horitzontals.
Recentment s'ha observat que tant els pacients amb malaltia de Gaucher com els portadors de Gaucher tenen més risc de desenvolupar la malaltia de Parkinson i trastorns relacionats.
Diagnòstic
El diagnòstic de la malaltia de Gaucher es basa en els símptomes clínics i les proves de laboratori. Es pot sospitar un diagnòstic de malaltia de Gaucher en persones amb problemes ossis, engrandiment del fetge i melsa (hepatoesplenomegàlia), canvis en els nivells de glòbuls vermells, sagnat fàcil i hematomes per plaquetes baixes o signes de problemes al sistema nerviós.
Les proves de laboratori impliquen una anàlisi de sang per mesurar el nivell d'activitat de l'enzim glucocerebrosidasa. Les persones que tenen la malaltia de Gaucher tenen nivells molt baixos daquesta activitat enzimàtica. Un segon tipus de prova de laboratori implica l‟anàlisi d‟ADN del gen GBA per a les quatre mutacions GBA més comunes. Tant les proves d'enzims com les d'ADN es poden fer abans del part. No cal una biòpsia de medul·la òssia o fetge per establir el diagnòstic.
Quan es coneix la mutació del gen específic que causa la malaltia de Gaucher en una família, les proves d'ADN es poden fer servir per identificar amb precisió els portadors. Tot i això, sovint no és possible predir el curs clínic del pacient basant-se en les proves d'ADN.
Tractament
La malaltia de Gaucher tipus 1, la forma més comuna de malaltia de Gaucher als països occidentals, és tractable. Els símptomes no neurològics associats amb el tipus 3, la forma més comuna de la malaltia a tot el món, també es poden tractar. Pels pacients de tipus 3 sense afectació cerebral greu o que empitjora, el tractament de la malaltia de Gaucher pot minimitzar els símptomes i millorar la salut general.
Els tractaments disponibles inclouen la teràpia de reemplaçament enzimàtic i la teràpia de reducció de substrat. És essencial treballar amb un especialista de Gaucher que pugui controlar la salut i fer ajustaments als medicaments segons calgui.
Teràpia de reemplaçament enzimàtic
La teràpia de reemplaçament enzimàtic equilibra els nivells baixos de GCasa en pacients amb malaltia de Gaucher perquè els seus cossos puguin descompondre el glucocerebroside. (Això compensa l'enzim faltant, raó per la qual la teràpia s'anomena reemplaçament enzimàtic). Aquesta teràpia consisteix a rebre transfusions intravenoses aproximadament cada 2 setmanes, ja sigui en un centre de transfusió oa casa.
Teràpia de reducció de substrat
La teràpia de reducció de substrat és un tractament més nou que funciona de manera diferent de la teràpia anterior. Aquest tipus de tractament és un medicament oral que disminueix la quantitat de glucocerebroside que produeix el cos, reduint l'excés d'acumulació.