U popularnoj kulturi određeni repetitivni i “nervozni” pokreti koje neki ljudi ispoljavaju u različitim situacijama prikazani su s puno humora. Međutim, rijetki su svjesni da ih manifestiraju možda zato što boluju od neke vrste poremećaja, kao što je slučaj sa Tourettov sindrom. Stoga u sljedećem članku predstavljamo njegovu potpunu definiciju, zajedno s detaljima o tome simptomi, uzroci, komorbiditet, dijagnoza i liječenje.
Šta je Touretteov sindrom?
Gilles de la Touretteov sindrom, poznatiji kao Touretteov sindrom, sastoji se od neuropsihijatrijskog poremećaja u kojem pojedinac nehotice manifestira verbalne i motoričke tikove. Ovi simptomi se mogu pojaviti tokom prvih 10 godina, ali ostaju povremeni do kraja života. To je opisao neurolog Georges Gilles de la Tourette francuske nacionalnosti, 1885. godine, i upravo u njegovu čast je dato ovo ime.
Posebnost ovog sindroma leži, kao što je već rečeno, u intermitentnosti njegovih znakova uprkos njegovoj hroničnoj prirodi. Oni se mogu manifestirati u bilo koje vrijeme između 2 i 18 godina, ostajući konstantni u periodu od oko 10 godina. Nakon toga, oni mogu nestati na period od dana do mjeseci, a zatim se ponovo manifestirati. Osim toga, simptomi se manifestiraju sa većim intenzitetom u djetinjstvu.
Što se tiče njegove prevalencije, statistike pokazuju da 30 djece od svakih 10.000 razvije Touretteov sindrom; Osim toga, češće se opaža kod muškaraca nego kod žena. S druge strane, procjenjuje se da oko 70% pacijenata koji boluju od njega ima a član uže porodice sa tikovima ili povezanim poremećajima na ovo, poput opsesivno-kompulzivnog.
U ovom trenutku ne škodi objasniti šta je tik. A tic To je brzi pokret koji se izvodi više puta i nehotice, što je općenito stereotipno. Tikovi koji se manifestuju u Tourettovom sindromu klasifikovani su kao jednostavni i složeni; ovisno o broju uključenih mišića i vremenu ponavljanja između svakog pokreta. Oni su definisani u nastavku:
- u jednostavni tikovi Uključuju one kratke i neočekivane pokrete čiji razvoj zavisi od malog broja mišića. Oni imaju tendenciju da se ponavljaju, ali u relativno dugim vremenskim periodima.
- u složeni tikovi To su oni koordinirani pokreti u kojima intervenira nekoliko mišićnih grupa. Isto tako, oni imaju repetitivnu i sukcesivnu prirodu, odnosno izvršavaju se između vrlo kratkih perioda.
Ovo je rijedak poremećaj. Međutim, istorija pokazuje da su od toga patile poznate ličnosti poput Napoleona i Mocarta. Pogotovo ovaj drugi, u čijim biografijama je opisan kao osoba sa sklonošću da pravi mnogo lica, pretjerano se igrao rukama i neočekivanim gestovima.
Simptomi Touretteovog sindroma
Što se tiče znakova ovog sindroma, važno je objasniti dvije različite vrste tikova koji se pojavljuju: vokalne i motoričke, koji zauzvrat može biti jednostavan ili složen. Sve su to nevoljne, i iako ih pacijent može potisnuti u određenim vremenskim periodima, oni se neizbježno ponovo pojavljuju.
vokalni tikovi:
Jednostavno:
- Blic neprekidno.
- Protresi svoju glavu.
- Slegni ramenima.
- Grimase i geste lica.
kompleksi:
- Skočite, dodirujte ljude ili stvari.
- Okreni se.
- Njuši.
- Echopraxia, tik koji se sastoji od nevoljnog ponavljanja gesta i pokreta druge osobe.
- Kopropraksija, tik koji karakteriše sklonost grubim ili nepristojnim gestama.
motorni tikovi:
Jednostavno:
- Kašalj.
- Hawk.
- Udahnite glasno kroz nos.
- Blow.
- Klikni jezikom.
kompleksi:
- Izražavanje riječi ili fraza izvan konteksta razgovora.
- Koprolalija, koja se javlja između 10% i 30% slučajeva, a sastoji se od upotrebe fraza ili riječi koje se smatraju neprikladnim u određenim kontekstima. Obično se održava tokom jedne faze života.
- Palilalija, koja se sastoji od ponavljanja nečijih misli.
- Eholalija, koja se sastoji od neprekidnog ponavljanja riječi ili fraza koje ste upravo čuli.
- Općenito, simptomi se obično javljaju između 7 i 10 godina. Među prvima koji se manifestuju su jednostavni na nivou glave i lica, kao što je treptanje, ponavljanje gestova lica i mahanje glavom. Međutim, normalno je da se sindrom pojavi iznenada i da pojedinac pokazuje nekoliko motoričkih i vokalnih simptoma.
- Važno je istaći da kod složenih motoričkih tikova, koprolalija, eholalija i palilalija predstavljaju najreprezentativnije znakove sindroma. Nadalje, oni su ti koji otežavaju integraciju pacijenta u različite društvene sredine, budući da su ova ponašanja za većinu ljudi neugodna ili uvredljiva.
Komorbiditet
Touretteov sindrom predstavlja a visoka stopa komorbiditeta; odnosno njen koegzistencija sa drugim nepovezanim patologijama. U stvari, pacijenti koji pate od ovog sindroma mogu istovremeno biti prisutni opsesivno-kompulzivni poremećaj (60% slučajeva), poremećaj deficita pažnje, sa ili bez hiperaktivnosti (50% slučajeva), u vezi sa poremećaji učenja, pa čak i anksioznost i humor.
Uzroci Touretteovog sindroma
a) Genetski uzroci:
Glavni uzrok TS-a je nasljeđe. Postoji dominantni gen koji se prenosi sa 50% vjerovatnoće, sa roditelja na potomke, izazivajući tikove koji mogu pokrenuti dijagnozu sindroma ili drugih srodnih poremećaja. Međutim, zaključak je da je vjerovatnoća da će se razviti veća kod osoba koje pripadaju porodicama u kojima je već bilo slučajeva.
b) Neurološki uzroci:
Trenutno se to sugerira uzroci Touretteovog sindroma Oni potiču od kvara bazalnih ganglija u mozgu; To su mehanizmi odgovorni za kontrolu motora. Osim toga, to se pripisuje i promjenama u sistemima dopaminergički, serotonergički i adrenergički.
c) Pol:
To je sindrom sa većom incidencijom kod muškaraca nego kod žena. Dakle, vjerovatnoća da dječak razvije TS je četiri puta veća nego kod žene iz iste porodice.
d) Druge bolesti:
Prvo, postoje slučajevi u kojima ova bolest nastaje istovremeno sa kortikalno-striatalno-palidalno-talamo-kortikalnim poremećajem, koji je rezultat autoimune lezije putamena. U ovom slučaju ova povreda može biti nasljedna. Drugo, vjerojatno će se razviti zbog autoimunog poremećaja kao posljedica faringitisa uzrokovanog bakterijama kao što su beta-hemolitički streptokoki grupe A.
Dijagnoza Touretteovog sindroma
Dijagnoza Touretteovog sindroma zasniva se prvenstveno na pažljivom promatranju ponašanje pogođene osobe; U kombinaciji sa istraživanjem njihove istorije, uzima se u obzir starost u kojoj su tikovi počeli da se manifestuju.
Glavni kriterijumi za specifičnu dijagnozu ovog poremećaja su:
- Manifestacija raznih motoričkih tikova, a neki i vokalnih tikova.
- Početak simptoma u dobi mlađoj od 20 godina.
- Pacijent mora imati prave motoričke i vokalne tikove, koji se moraju razlikovati od drugih abnormalnih pokreta, kao npr distonija, koreja, balizam, atetoza, hemifacijalni spazam, miokimije ili mioklonus. Tikovi su iznenadni pokreti koji se ponavljaju, dok ovi drugi idu s jednog dijela tijela na drugi, velikom brzinom, ali ne ponavljajući. Izuzetak su hemifacijalni grčevi, koji se ponavljaju, ali grimase kod Touretteovog sindroma ne.
- Intenzitet, učestalost i oblik tikova su varirali tokom života pacijenta.
- Tikovi ne bi trebali imati porijeklo u davanju lijekova, i još jednom sličnom poremećaju.
Važno je napomenuti da se ovo stanje ne može dijagnosticirati putem krvnih pretraga ili drugih laboratorijskih studija. Međutim, s obzirom na prirodu prikazanih simptoma, specijalista može predložiti neurološke studije; To može uključivati elektroencefalogram ili magnetnu rezonancu, kako bi se isključili drugi poremećaji kao što su hiperaktivnost, opsesivno-kompulzivni poremećaj ili poremećaj pažnje.
Nakon što su ove druge bolesti isključene putem pregleda i pažljivog proučavanja znakova, onda prelazimo na isključivanje poremećaja koji su najviše povezani s tikovima. Pacijentima koji razviju vokalne ili motoričke tikove godinu dana dijagnosticira se prolazni poremećaj nervnog tikova. Međutim, ako njihovo trajanje prelazi godinu dana, dijagnoza može biti Touretteov sindrom ili kronični tikovni poremećaj.
Liječenje Touretteovog sindroma
Liječenje TS-a temelji se na upotrebi raznih lijekova koji će pomoći u suzbijanju najizraženijih simptoma.
Postoje različiti lijekovi koji se koriste u liječenju Touretteovog sindroma. Međutim, još uvijek ne postoji poseban kriterij na osnovu kojeg bi se oni propisali, pored komorbiditeta s drugim poremećajima. Najčešći spojevi su antipsihotici, blokatori alfa-2 autoreceptora, ciklički antidepresivi i/ili benzoadiazepini.
antipsihotici
Generalno, grupa najpreporučenijih antipsihotika su: olanzapin, risperidon, ziprasidon, haloperidol i pimozid. Za njegovu primjenu, općenito se počinje s malim dozama, koje će se zatim postepeno povećavati dok se ne postignu maksimalne doze ili prosječne efektivne doze.
Antipsihotici se najčešće koriste u liječenje ove bolesti, budući da su pokazali veću efikasnost u liječenju znakova, međutim, postoje nuspojave povezane s njihovom primjenom. Zapravo, njihov odabir je donekle složen, jer uključuje procjenu tolerancije pacijenta kako bi se u najvećoj mogućoj mjeri smanjili nuspojave.
Na primjer, liječenje se općenito započinje s olanzapinom i risperidonom, koji imaju manji rizik od izazivanja akatizije i tardivne diskinezije kod pacijenata, ali također mogu uzrokovati debljanje, rizik od dijabetesa, kao i disforiju i depresiju, u isključivom slučaju primjene risperidona.
Blokatori alfa-2 autoreceptora
U ovoj grupi su gvanfacin i klonidin, od kojih se potonji najviše koristi. Klonidin, u poređenju s antipsihoticima, ima mnogo sporiji odgovor koji se može vidjeti čak i mjesecima nakon početka njegove primjene. Zbog toga se njegove doze postepeno povećavaju; Međutim, to se radi tako što se prestaje od početka, kako bi se provjerili njegovi efekti, a kada se stabiliziraju, nastavite liječenje većom dozom, ponavljajući ovu metodu. Prosječna doza se sastoji od 0,5 mg.
Triciklički antidepresiv
Što se tiče cikličkih antidepresiva, koristi se desipramin, koji se jako preporučuje kod odraslih pacijenata, ali ne i za djecu, jer kod njih dovodi do kardiotoksičnosti. Njegove doze počinju sa 25 mg, a povećavaju se tokom dana dok ne dostignu približno 100 mg, što je prosječna doza. U ovom trenutku posebna pažnja se poklanja evoluciji pojedinca.
Benzoadiazepine
Benzodiazepini koji se koriste za Liječenje Touretteovog sindroma je klonazepam, čija je početna doza obično 0,5 mg. To se povećava tokom dana, sve dok se ne uoče željeni efekti ili, naprotiv, nuspojave. Prosječna doza mu je 2 mg, a maksimalna 4 mg.
Nadamo se da je ovaj članak o ovom sindromu bio dovoljno detaljan da ne ostavi nikakvu sumnju. Međutim, slobodno možete ostaviti pitanja, mišljenja ili iskustva u polju za komentare; Potrudićemo se da Vam odgovorimo u najkraćem mogućem roku.