Ako je vama ili vašoj voljenoj osobi dijagnosticirana Gaucherova bolest, znajte da niste jedina osoba na svijetu koja ovo doživljava. Gaucherova bolest pogađa do 1 od 40.000 živorođenih u općoj populaciji.
Šta je
Gaucherova bolest je jedan od najčešćih poremećaja skladištenja lizozoma i nastaje zbog nedostatka glukocerebrozidaze, važan enzim koji razgrađuje masnu hemikaliju zvanu glukocerebrozid. Budući da tijelo ne može razgraditi ovu hemikaliju, Gošeove ćelije prepune masti nakupljaju se u oblastima kao što su slezina, jetra, koštana srž i nervni sistem što ometa normalno funkcionisanje.
Vrste
Postoje tri prepoznata tipa Gaucherove bolesti i svaka ima širok spektar simptoma. Tip 1 je najčešći, Ne utiče na nervni sistem i može se pojaviti rano u životu ili u odraslom dobu. Mnogi ljudi s Gaucherovom bolešću tipa 1 imaju tako blage simptome da nikada nemaju problema s bolešću.
Tipovi 2 i 3 utiču na nervni sistem. Tip 2 uzrokuje ozbiljne zdravstvene probleme počevši od djetinjstva, dok tip 3 napreduje sporije od tipa 2. Postoje i drugi, neobičniji oblici koje je teško svrstati u tri tipa.
Gaucherova bolest je uzrokovana promjenama (mutacijama) u jednom genu zvanom GBA.. Mutacije u GBA genu uzrokuju vrlo niske razine glukocerebrozidaze. Osoba koja ima Gaucherovu bolest nasljeđuje mutiranu kopiju GBA gena od svakog od svojih roditelja.
Tip 1 se najčešće nalazi među ljudima koji imaju aškenazi (istočnoevropsko) jevrejsko porijeklo. Gaucherova bolest tipa 1 prisutna je 1 na 500 do 1 na 1000 ljudi aškenazijskog jevrejskog porijekla, a otprilike 1 od 14 aškenazijskih Jevreja je nosilac. Gaucherove bolesti tip 2 i tip 3 nisu tako česte.
Biti nosilac bolesti
Ako ste nosilac Gaucherove bolesti, to znači da imate samo jednu genetsku mutaciju povezanu s poremećajem. Da biste imali pravu bolest, morate imati dvije mutacije u genu: jednu od majke i jednu od oca.
Kada su oba roditelja nosioci, svaka trudnoća ima 1 od 4 šanse da se beba rodi sa bolešću. Ljudi sa statusom nosioca Gaucherove bolesti nemaju znakove ili simptome.
Simptomi
Simptomi Gaucherove bolesti uvelike variraju među onima koji pate od ovog poremećaja. Glavni klinički simptomi uključuju:
- Povećanje jetre i slezene (hepatosplenomegalija).
- Mali broj crvenih krvnih zrnaca (anemija).
- Lako stvaranje modrica je dijelom posljedica niskog nivoa trombocita (trombocitopenija).
Bolesti kostiju (bol u kostima i frakture). - Ostali simptomi koji zavise od tipa Gaucherove bolesti uključuju probleme sa srcem, plućima i nervnim sistemom.
Simptomi prema vrsti bolesti
Simptomi Gaucherove bolesti tipa 1 uključuju bolest kostiju, hepatosplenomegaliju, anemiju i trombocitopeniju i bolest pluća.
Simptomi kod tipa 2 i tipa 3 Gaucherove bolesti uključuju tip 1 i druge probleme koji utiču na nervni sistem, kao što su problemi s očima, napadi i oštećenje mozga. Kod Gaucherove bolesti tipa 2, ozbiljni zdravstveni problemi počinju u djetinjstvu. Ovi ljudi uglavnom ne žive duže od dvije godine.
Postoje i pacijenti sa Gaucherovom bolešću tipa 2 koji umiru u neonatalnom periodu., često s teškim problemima s kožom ili prekomjernim nakupljanjem tekućine (vodena kap). Osobe s Gaucherovom bolešću tipa 3 mogu imati simptome prije druge godine, ali često imaju progresivno sporiji proces bolesti i stupanj zahvaćenosti mozga je prilično varijabilan. Obično imaju spore horizontalne pokrete očiju.
Nedavno je uočeno da i pacijenti sa Gaucherovom bolešću i nosioci Gaucherove bolesti imaju povećan rizik od razvoja Parkinsonove bolesti i srodnih poremećaja.
Dijagnoza
Dijagnoza Gaucherove bolesti temelji se na kliničkim simptomima i laboratorijskim testovima. Na dijagnozu Gaucherove bolesti može se posumnjati kod osoba s problemima s kostima, povećanom jetrom i slezenom (hepatosplenomegalija), promjenama u nivou crvenih krvnih zrnaca, lako krvarenje i modrice zbog niskih trombocita ili znakova problema s nervnim sistemom.
Laboratorijski testovi uključuju analizu krvi za mjerenje nivoa aktivnosti enzima glukocerebrozidaze. Ljudi koji imaju Gaucherovu bolest imaju vrlo nizak nivo aktivnosti ovog enzima. Druga vrsta laboratorijskog testa uključuje DNK analizu GBA gena za četiri najčešće GBA mutacije. I enzimski i DNK testovi se mogu uraditi prije porođaja. Za postavljanje dijagnoze nije potrebna biopsija koštane srži ili jetre.
Kada je specifična genska mutacija koja uzrokuje Gaucherovu bolest poznata u porodici, DNK testiranje se može koristiti za preciznu identifikaciju nosilaca. Međutim, često nije moguće predvidjeti klinički tok pacijenta na osnovu DNK testiranja.
Tretman
Gaucherova bolest tipa 1, najčešći oblik Gaucherove bolesti u zapadnim zemljama, može se liječiti. Neurološki simptomi povezani sa tipom 3, najčešćim oblikom bolesti u svijetu, također se mogu liječiti. Za pacijente tipa 3 bez ozbiljnog ili pogoršanog zahvata mozga, liječenje Gaucherove bolesti može minimizirati simptome i poboljšati cjelokupno zdravlje.
Dostupni tretmani uključuju terapiju zamjene enzima i terapiju redukcije supstrata. Neophodno je raditi sa Gaucher specijalistom koji može pratiti zdravlje i po potrebi prilagođavati lijekove.
Enzimska nadomjesna terapija
Enzimska nadomjesna terapija uravnotežuje niske razine GCase kod pacijenata s Gaucherovom bolešću kako bi njihova tijela mogla razgraditi glukocerebrozid. (Ovim se nadoknađuje nedostatak enzima, zbog čega se terapija naziva zamjena enzima.) Ovo Terapija uključuje primanje intravenskih transfuzija otprilike svake 2 sedmice, bilo u transfuzijskom centru ili kod kuće.
Terapija redukcije supstrata
Terapija redukcije supstrata je noviji tretman koji djeluje drugačije od prethodne terapije. Ova vrsta liječenja je oralni lijek koji smanjuje količinu glukocerebrozida koju tijelo proizvodi., smanjujući višak nakupljanja.