যদি আপনি বা আপনার প্রিয়জনের গাউচার রোগ নির্ণয় করা হয়েছে, তবে জেনে রাখুন যে আপনি বিশ্বের একমাত্র ব্যক্তি নন যিনি এটি অনুভব করেন। গাউচার রোগ সাধারণ জনসংখ্যার 1 জীবিত জন্মের মধ্যে 40.000 জনকে প্রভাবিত করে।
কি
গাউচার রোগ হল সবচেয়ে সাধারণ লাইসোসোমাল স্টোরেজ ব্যাধিগুলির মধ্যে একটি এবং পর্যাপ্ত গ্লুকোসেরব্রোসিডেস না থাকার ফলে, একটি গুরুত্বপূর্ণ এনজাইম যা গ্লুকোসেরেব্রোসাইড নামক ফ্যাটি রাসায়নিককে ভেঙে দেয়। যেহেতু শরীর এই রাসায়নিকটিকে ভেঙে ফেলতে পারে না, তাই চর্বিযুক্ত গাউচার কোষগুলি প্লীহা, লিভার, অস্থি মজ্জা এবং স্নায়ুতন্ত্রের মতো এলাকায় জমা হয় যা স্বাভাবিক কাজকর্মে হস্তক্ষেপ করে।
আদর্শ
গাউচার রোগের তিনটি স্বীকৃত প্রকার রয়েছে এবং প্রতিটিতে বিস্তৃত লক্ষণ রয়েছে। টাইপ 1 সবচেয়ে সাধারণ, এটি স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে না এবং জীবনের প্রথম দিকে বা যৌবনে প্রদর্শিত হতে পারে। গাউচার রোগের টাইপ 1-এ আক্রান্ত অনেকেরই এমন মৃদু উপসর্গ থাকে যে তাদের কখনও এই রোগ থেকে কোনো সমস্যা হয় না।
টাইপ 2 এবং 3 স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে। টাইপ 2 শৈশব থেকে শুরু করে গুরুতর চিকিৎসা সমস্যার সৃষ্টি করে, যখন টাইপ 3 টাইপ 2 থেকে ধীরে ধীরে অগ্রসর হয়। এছাড়াও অন্যান্য, আরও অস্বাভাবিক ফর্ম রয়েছে যেগুলি তিনটি প্রকারের মধ্যে শ্রেণীবদ্ধ করা কঠিন।
GBA নামক একক জিনের পরিবর্তন (মিউটেশন) দ্বারা গাউচার রোগ হয়।. জিবিএ জিনের মিউটেশনের কারণে গ্লুকোসেরেব্রোসিডেসের মাত্রা খুব কম হয়। গাউচার রোগে আক্রান্ত একজন ব্যক্তি তার পিতামাতার প্রত্যেকের কাছ থেকে জিবিএ জিনের একটি পরিবর্তিত অনুলিপি উত্তরাধিকারসূত্রে পেয়ে থাকেন।
আশকেনাজি (পূর্ব ইউরোপীয়) ইহুদি বংশধরদের মধ্যে টাইপ 1 সবচেয়ে বেশি পাওয়া যায়। গাউচার রোগের ধরন 1 আশকেনাজি ইহুদি বংশের 1 জন লোকের মধ্যে 500 থেকে 1 জনের মধ্যে উপস্থিত থাকে এবং আশকেনাজি ইহুদিদের 1000 জনের মধ্যে প্রায় 1 জন একজন বাহক। গাউচার রোগ টাইপ 2 এবং টাইপ 3 সাধারণ নয়।
রোগের বাহক হওয়া
আপনি যদি গাউচার রোগের বাহক হন, তাহলে এর মানে হল যে আপনার শুধুমাত্র একটি জেনেটিক মিউটেশন ব্যাধির সাথে যুক্ত। প্রকৃত রোগের জন্য, আপনার জিনে দুটি মিউটেশন থাকতে হবে: একটি আপনার মায়ের থেকে এবং একটি আপনার বাবার কাছ থেকে।
যখন বাবা-মা উভয়েই বাহক হন, তখন প্রতিটি গর্ভাবস্থায় এই রোগ নিয়ে জন্ম নেওয়ার সম্ভাবনা 1 টির মধ্যে 4টি থাকে। গাউচার রোগের বাহক অবস্থার লোকেদের কোন লক্ষণ বা উপসর্গ নেই।
উপসর্গ
যারা এই ব্যাধিতে ভোগেন তাদের মধ্যে গাউচার রোগের লক্ষণগুলি ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। প্রধান ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:
- লিভার এবং প্লীহা বৃদ্ধি (হেপাটোস্প্লেনোমেগালি)।
- লোহিত রক্তকণিকার সংখ্যা কম (অ্যানিমিয়া)।
- আংশিকভাবে, প্লেটলেটের নিম্ন স্তরের (থ্রম্বোসাইটোপেনিয়া) কারণে সহজে আঘাত করা হয়।
হাড়ের রোগ (হাড়ের ব্যথা এবং ফাটল)। - গাউচার রোগের ধরণের উপর নির্ভর করে এমন অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে হার্ট, ফুসফুস এবং স্নায়ুতন্ত্রের সমস্যা।
রোগের ধরন অনুসারে লক্ষণ
টাইপ 1 গাউচার রোগের লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে হাড়ের রোগ, হেপাটোস্প্লেনোমেগালি, অ্যানিমিয়া এবং থ্রম্বোসাইটোপেনিয়া এবং ফুসফুসের রোগ।
টাইপ 2 এবং টাইপ 3 গাউচার রোগের লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে টাইপ 1 এবং অন্যান্য সমস্যা যা স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে, যেমন চোখের সমস্যা, খিঁচুনি এবং মস্তিষ্কের ক্ষতি। গাউচার রোগ টাইপ 2-এ, শৈশব থেকেই গুরুতর চিকিৎসা সমস্যা শুরু হয়। এই লোকেরা সাধারণত দুই বছরের বেশি বাঁচে না।
এছাড়াও গাউচার রোগের টাইপ 2 এর কিছু রোগী রয়েছে যারা নবজাতকের সময়কালে মারা যায়।, প্রায়ই গুরুতর ত্বকের সমস্যা বা অতিরিক্ত তরল জমা (ড্রপসি) সহ। Gaucher রোগ টাইপ 3-এ আক্রান্ত ব্যক্তিদের দুই বছর বয়সের আগে লক্ষণ দেখা দিতে পারে, কিন্তু প্রায়শই ধীরে ধীরে রোগের প্রক্রিয়া হয় এবং মস্তিষ্কের সম্পৃক্ততার মাত্রা বেশ পরিবর্তনশীল। তাদের সাধারণত ধীর অনুভূমিক চোখের নড়াচড়া হয়।
এটি সম্প্রতি লক্ষ করা গেছে যে গাউচার রোগের রোগী এবং গাউচার বাহক উভয়েরই পারকিনসন রোগ এবং সম্পর্কিত ব্যাধি হওয়ার ঝুঁকি বেড়ে যায়।
রোগ নির্ণয়
গাউচার রোগ নির্ণয় ক্লিনিকাল লক্ষণ এবং পরীক্ষাগার পরীক্ষার উপর ভিত্তি করে। হাড়ের সমস্যা, বর্ধিত লিভার এবং প্লীহা (হেপাটোস্প্লেনোমেগালি), লোহিত রক্তকণিকার মাত্রায় পরিবর্তন, গাউচার রোগের নির্ণয়ের সন্দেহ হতে পারে কম প্লেটলেট বা স্নায়ুতন্ত্রের সমস্যার লক্ষণ থেকে সহজে রক্তপাত এবং ক্ষত।
ল্যাবরেটরি পরীক্ষায় এনজাইম গ্লুকোসেরব্রোসিডেসের কার্যকলাপের মাত্রা পরিমাপ করার জন্য একটি রক্ত পরীক্ষা জড়িত। গাউচার রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের এই এনজাইমের কার্যকলাপের মাত্রা খুবই কম। দ্বিতীয় ধরনের পরীক্ষাগার পরীক্ষায় চারটি সবচেয়ে সাধারণ জিবিএ মিউটেশনের জন্য জিবিএ জিনের ডিএনএ বিশ্লেষণ জড়িত। প্রসবের আগে এনজাইম এবং ডিএনএ উভয় পরীক্ষাই করা যেতে পারে। রোগ নির্ণয়ের জন্য একটি অস্থি মজ্জা বা লিভার বায়োপসি প্রয়োজন হয় না।
যখন নির্দিষ্ট জিন মিউটেশন যা গাউচার রোগের কারণ হয় তা একটি পরিবারে জানা যায়, ডিএনএ পরীক্ষা সঠিকভাবে বাহক সনাক্ত করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। যাইহোক, ডিএনএ পরীক্ষার উপর ভিত্তি করে রোগীর ক্লিনিকাল কোর্সের ভবিষ্যদ্বাণী করা প্রায়ই সম্ভব হয় না।
চিকিৎসা
গাউচার রোগ টাইপ 1, পশ্চিমা দেশগুলিতে গাউচার রোগের সবচেয়ে সাধারণ রূপ, চিকিত্সাযোগ্য। টাইপ 3 এর সাথে যুক্ত অ-স্নায়বিক উপসর্গ, বিশ্বব্যাপী রোগের সবচেয়ে সাধারণ রূপ, এছাড়াও চিকিত্সা করা যেতে পারে। টাইপ 3 রোগীদের জন্য গুরুতর বা খারাপ মস্তিষ্কের সম্পৃক্ততা ছাড়াই, গাউচার রোগের চিকিত্সা লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে এবং সামগ্রিক স্বাস্থ্যের উন্নতি করতে পারে।
উপলব্ধ চিকিৎসার মধ্যে রয়েছে এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি এবং সাবস্ট্রেট রিডাকশন থেরাপি। একজন গাউচার বিশেষজ্ঞের সাথে কাজ করা অত্যাবশ্যক, যিনি স্বাস্থ্য নিরীক্ষণ করতে পারেন এবং প্রয়োজনে ওষুধের সমন্বয় করতে পারেন.
এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি
এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি গাউচার রোগে আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে কম GCase মাত্রার ভারসাম্য বজায় রাখে যাতে তাদের শরীর গ্লুকোসেরেব্রোসাইড ভেঙে ফেলতে পারে। (এটি অনুপস্থিত এনজাইমের জন্য ক্ষতিপূরণ দেয়, যে কারণে থেরাপিটিকে এনজাইম প্রতিস্থাপন বলা হয়।) এই থেরাপির মধ্যে প্রায় প্রতি 2 সপ্তাহে শিরায় ট্রান্সফিউশন গ্রহণ করা হয়, হয় ট্রান্সফিউশন সেন্টারে বা বাড়িতে।
সাবস্ট্রেট রিডাকশন থেরাপি
সাবস্ট্রেট রিডাকশন থেরাপি হল একটি নতুন চিকিৎসা যা আগের থেরাপির থেকে ভিন্নভাবে কাজ করে। এই ধরনের চিকিত্সা হল একটি মৌখিক ওষুধ যা শরীরে উৎপন্ন গ্লুকোসেরেব্রোসাইডের পরিমাণ হ্রাস করে।, অতিরিক্ত সঞ্চয় হ্রাস.