Ако вие или ваш близък сте били диагностицирани с болестта на Гоше, знайте, че не сте единственият човек в света, който изпитва това. Болестта на Гоше засяга до 1 на 40.000 XNUMX живородени деца в общата популация.
Какво е
Болестта на Гоше е едно от най-честите нарушения на лизозомното съхранение и е резултат от липса на достатъчно глюкоцереброзидаза, важен ензим, който разгражда мастен химикал, наречен глюкоцереброзид. Тъй като тялото не може да разгради този химикал, натоварените с мазнини клетки на Гоше се натрупват в области като далака, черния дроб, костния мозък и нервната система, което пречи на нормалното функциониране.
Тип
Има три признати типа болест на Гоше и всеки има широк спектър от симптоми. Тип 1 е най-често срещаният, Не засяга нервната система и може да се появи в ранна възраст или в зряла възраст. Много хора с болестта на Гоше тип 1 имат толкова леки симптоми, че никога нямат никакви проблеми от болестта.
Типове 2 и 3 засягат нервната система. Тип 2 причинява сериозни медицински проблеми, започващи в детството, докато тип 3 прогресира по-бавно от тип 2. Има и други, по-необичайни форми, които е трудно да се класифицират в трите типа.
Болестта на Гоше се причинява от промени (мутации) в един ген, наречен GBA.. Мутациите в гена GBA причиняват много ниски нива на глюкоцереброзидаза. Човек, който има болест на Гоше, наследява мутирало копие на гена GBA от всеки от родителите си.
Тип 1 се среща най-често сред хора, които имат ашкеназки (източноевропейски) еврейски произход. Болестта на Гоше тип 1 се среща при 1 на 500 до 1 на 1000 души от ашкеназки еврейски произход и приблизително 1 на 14 ашкеназки евреи е носител. Болестите на Гоше тип 2 и тип 3 не са толкова чести.
Да бъдеш носител на болестта
Ако сте носител на болестта на Гоше, това означава, че имате само една генетична мутация, свързана с разстройството. За да имате действителното заболяване, трябва да имате две мутации в гена: една от майка ви и една от баща ви.
Когато и двамата родители са носители, всяка бременност има шанс 1 към 4 бебето да се роди с болестта. Хората със статус на носител на болестта на Гоше нямат признаци или симптоми.
Симптоми
Симптомите на болестта на Гоше варират значително сред хората, страдащи от заболяването. Основните клинични симптоми включват:
- Увеличаване на черния дроб и далака (хепатоспленомегалия).
- Нисък брой червени кръвни клетки (анемия).
- Лесното образуване на синини се дължи отчасти на ниското ниво на тромбоцитите (тромбоцитопения).
Болест на костите (болки в костите и фрактури). - Други симптоми, които зависят от вида на болестта на Гоше, включват проблеми със сърцето, белите дробове и нервната система.
Симптоми според вида на заболяването
Симптомите на болестта на Гоше тип 1 включват костно заболяване, хепатоспленомегалия, анемия и тромбоцитопения и белодробно заболяване.
Симптомите при болестта на Гоше тип 2 и тип 3 включват тип 1 и други проблеми, които засягат нервната система, като проблеми с очите, гърчове и увреждане на мозъка. При болестта на Гоше тип 2 сериозните медицински проблеми започват в детството. Тези хора обикновено не живеят повече от две години.
Има и пациенти с болест на Гоше тип 2, които умират в неонаталния период., често със сериозни кожни проблеми или прекомерно натрупване на течности (воднянка). Хората с болестта на Гоше тип 3 може да имат симптоми преди двегодишна възраст, но често имат прогресивно по-бавен процес на заболяването и степента на засягане на мозъка е доста променлива. Те обикновено имат бавни хоризонтални движения на очите.
Наскоро беше отбелязано, че както пациентите с болестта на Гоше, така и носителите на Гоше имат повишен риск от развитие на болестта на Паркинсон и свързани с нея разстройства.
диагноза
Диагнозата на болестта на Гоше се основава на клинични симптоми и лабораторни изследвания. Може да се подозира диагноза болест на Гоше при хора с проблеми с костите, увеличен черен дроб и далак (хепатоспленомегалия), промени в нивата на червените кръвни клетки, лесно кървене и синини от ниски тромбоцити или признаци на проблеми с нервната система.
Лабораторните тестове включват кръвен тест за измерване на нивото на активност на ензима глюкоцереброзидаза. Хората с болест на Гоше имат много ниски нива на активност на този ензим. Втори тип лабораторен тест включва ДНК анализ на GBA гена за четирите най-често срещани GBA мутации. Преди раждането могат да се направят както ензимни, така и ДНК тестове. Не е необходима биопсия на костен мозък или черен дроб за установяване на диагнозата.
Когато специфичната генна мутация, която причинява болестта на Гоше, е известна в семейството, ДНК тестът може да се използва за точно идентифициране на носителите. Често обаче не е възможно да се предскаже клиничното протичане на пациента въз основа на ДНК тестове.
лечение
Болестта на Гоше тип 1, най-честата форма на болестта на Гоше в западните страни, е лечима. Не-неврологичните симптоми, свързани с тип 3, най-честата форма на заболяването в световен мащаб, също могат да бъдат лекувани. При пациенти тип 3 без тежко или влошаващо се засягане на мозъка, лечението на болестта на Гоше може да минимизира симптомите и да подобри цялостното здраве.
Наличните лечения включват ензимна заместителна терапия и терапия за намаляване на субстрата. От съществено значение е да работите със специалист по Гоше, който може да наблюдава здравето и да коригира лекарствата, ако е необходимо.
Ензимна заместителна терапия
Ензимната заместителна терапия балансира ниските нива на GCase при пациенти с болест на Гоше, така че телата им да могат да разграждат глюкоцереброзида. (Това компенсира липсващия ензим, поради което терапията се нарича ензимно заместване.) Това Терапията включва получаване на интравенозни трансфузии приблизително на всеки 2 седмици, или в център за кръвопреливане, или у дома.
Терапия за намаляване на субстрата
Терапията за намаляване на субстрата е по-ново лечение, което работи по различен начин от предишната терапия. Този тип лечение е перорално лекарство, което намалява количеството глюкоцереброзид, което тялото произвежда., намалявайки излишното натрупване.