في الثقافة الشعبية، يتم تصوير بعض الحركات المتكررة و"العصبية" التي يظهرها بعض الأشخاص في مواقف مختلفة بقدر كبير من الفكاهة. ومع ذلك، قليلون هم من يدركون أنها تظهر هذه الأعراض ربما لأنهم يعانون من نوع ما من الاضطراب، كما هو الحال متلازمة توريت. لذلك، سنقدم في المقال التالي تعريفًا كاملاً لها، مع تفاصيل عنها الأعراض، الأسباب، الأمراض المصاحبة، التشخيص والعلاج.
ما هي متلازمة توريت؟
تتكون متلازمة جيل دو لا توريت، والمعروفة أكثر باسم متلازمة توريت، من اضطراب عصبي نفسي يظهر فيه الفرد التشنجات اللاإرادية اللفظية والحركية بشكل لا إرادي. قد تظهر هذه الأعراض خلال السنوات العشر الأولى، ولكنها تظل متقطعة لبقية حياتك. تم وصفه من قبل طبيب الأعصاب جورج جيل دو لا توريت فرنسي الجنسية عام 1885، وتكريمًا له بالتحديد أُطلق هذا الاسم.
وتكمن خصوصية هذه المتلازمة، كما سبق أن قلنا، في تقطّع علاماتها رغم طبيعتها المزمنة. يمكن أن تظهر هذه الأعراض في أي وقت بين عمر 2 و 18 عامًا، وتبقى ثابتة لمدة حوالي 10 سنوات. وبعد ذلك، قد تختفي هذه لفترة تتراوح من أيام إلى أشهر، ثم تظهر مرة أخرى. بالإضافة إلى ذلك، تظهر الأعراض بشكل أكبر خلال مرحلة الطفولة.
وفيما يتعلق بانتشارها، تشير الإحصائيات إلى أن 30 طفلاً من بين كل 10.000 آلاف طفل يصابون بمتلازمة توريت؛ بالإضافة إلى ذلك، يتم ملاحظته بشكل متكرر عند الذكور أكثر من الإناث. ومن ناحية أخرى، تشير التقديرات إلى أن حوالي 70% من المرضى الذين يعانون منه يعانون من أحد أفراد الأسرة المباشرين الذين يعانون من التشنجات اللاإرادية أو الاضطرابات المرتبطة بها إلى هذا، مثل الوسواس القهري.
في هذه المرحلة، لا يضر شرح ما هو التشنج اللاإرادي. أ عرة إنها حركة سريعة يتم تنفيذها مرارا وتكرارا وبشكل لا إرادي، والتي هي نمطية بشكل عام. يتم تصنيف التشنجات اللاإرادية التي تظهر في متلازمة توريت على أنها بسيطة ومعقدة. اعتمادًا على عدد العضلات المشاركة وزمن التكرار بين كل حركة. تم تعريفها أدناه:
- الكثير التشنجات اللاإرادية البسيطة وهي تشمل تلك الحركات القصيرة وغير المتوقعة، والتي يعتمد تطورها على عدد صغير من العضلات. وهي تميل إلى تكرار نفسها، ولكن على مدى فترات زمنية طويلة نسبيًا.
- الكثير التشنجات اللاإرادية المعقدة إنها تلك الحركات المنسقة التي تتدخل فيها عدة مجموعات عضلية. كما أن لها طبيعة متكررة ومتعاقبة، أي أنها تنفذ بين فترات قصيرة جداً.
هذا اضطراب نادر. إلا أن التاريخ يشير إلى أن شخصيات مشهورة مثل نابليون وموزارت عانت منه. وخاصة الأخير، الذي وُصِف في سيرته الذاتية بأنه شخص لديه ميل إلى تكوين وجوه كثيرة، وكان يلعب بيديه بشكل مفرط وبإيماءات غير متوقعة.
أعراض متلازمة توريت
فيما يتعلق بعلامات هذه المتلازمة، من المهم شرح النوعين المختلفين من التشنجات اللاإرادية التي تظهر: الصوتية والحركيةوالتي بدورها يمكن أن تكون بسيطة أو معقدة. هذه كلها أمور لا إرادية، وعلى الرغم من أن المريض قد يكبتها لفترات معينة من الزمن، إلا أنها تعود للظهور حتماً.
التشنجات اللاإرادية الصوتية:
بسيط:
- فلاش بشكل مستمر.
- هز رأسك.
- تتغاضى.
- التجهم وإيماءات الوجه.
مجمعات:
- القفز، لمس الناس أو الأشياء.
- التف حوله.
- شم.
- Echopraxia، وهي عبارة عن عرة تتكون من التكرار اللاإرادي لإيماءات وحركات شخص آخر.
- Copropraxia، وهي تشنجات تتميز بالميل إلى القيام بإيماءات وقحة أو فاحشة.
التشنجات اللاإرادية الحركية:
بسيط:
- سعال.
- هوك.
- تنفس من خلال أنفك بصوت عالٍ.
- ينفخ.
- انقر بلسانك.
مجمعات:
- التعبير بكلمات أو عبارات خارج سياق المحادثة.
- Coprolalia، والذي يحدث بين 10% و30% من الحالات، ويتكون من استخدام عبارات أو كلمات تعتبر غير مناسبة في سياقات معينة. وعادة ما يتم الحفاظ عليه خلال مرحلة واحدة من الحياة.
- Palilalia، والذي يتكون من تكرار أفكار الفرد.
- الايكولاليا، والتي تتكون من التكرار المستمر للكلمات أو العبارات التي تم سماعها للتو.
- بشكل عام، تظهر الأعراض عادةً بين عمر 7 و10 سنوات. من بين أول ما يظهر هي تلك البسيطة على مستوى الرأس والوجه، مثل الرمش، والقيام بإيماءات الوجه المتكررة وهز الرأس. لكن من الطبيعي أن تظهر المتلازمة فجأة، وأن يظهر على الفرد عدة أعراض حركية وصوتية.
- من المهم تسليط الضوء على أنه فيما يتعلق بالتشنجات اللاإرادية الحركية المعقدة، فإن coprolalia وecholalia وpalilalia تمثل العلامات الأكثر تمثيلاً للمتلازمة. علاوة على ذلك، فهي التي تجعل اندماج المريض في البيئات الاجتماعية المختلفة هو الأمر الأكثر صعوبة، حيث أن هذه السلوكيات غير سارة أو مسيئة لمعظم الناس.
الاعتلال المشترك
تظهر متلازمة توريت ارتفاع معدل الاعتلال المشترك; أي تعايشها مع أمراض أخرى غير ذات صلة. في الواقع، المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة قد يصابون بها في وقت واحد الوسواس القهري (60% من الحالات)، اضطراب نقص الانتباهمع أو بدون فرط النشاط (50% من الحالات)، بالتزامن مع اضطرابات التعلموحتى القلق والفكاهة.
أسباب متلازمة توريت
أ) أسباب وراثية:
السبب الرئيسي لـ TS هو الوراثة. هناك جين سائد ينتقل باحتمال 50%، من الآباء إلى أحفادهم، مسببًا التشنجات اللاإرادية التي يمكن أن تؤدي إلى تشخيص المتلازمة، أو الاضطرابات الأخرى ذات الصلة. لكن الاستنتاج هو أن احتمال الإصابة به أكبر لدى الأشخاص الذين ينتمون إلى عائلات ظهرت فيها حالات بالفعل.
ب) أسباب عصبية:
حاليا، وقد اقترح ذلك أسباب متلازمة توريت أنها تنشأ من خلل في العقد القاعدية في الدماغ. هذه هي الآليات المسؤولة عن التحكم في المحركات. بالإضافة إلى ذلك، يُعزى ذلك أيضًا إلى التغييرات في الأنظمة الدوبامين، هرمون السيروتونين والأدرينالية.
ج) الجنس:
وهي متلازمة تزيد نسبة حدوثها عند الذكور عنها عند الإناث. وبالتالي، فإن احتمال إصابة الصبي بـ TS أكبر بأربع مرات من احتمال إصابة أنثى من نفس العائلة.
د) أمراض أخرى:
أولاً، هناك حالات ينشأ فيها هذا المرض بالتزامن مع الاضطراب القشري-الجسماني-الشاحب-المهادي-القشري، والذي ينتج عن آفة مناعية ذاتية في البطامة. وفي هذه الحالة قد تكون هذه الإصابة وراثية. ثانيًا، من المحتمل أن يتطور بسبب اضطراب في المناعة الذاتية نتيجة التهاب البلعوم الذي تسببه بكتيريا مثل المجموعة العقدية الحالة للدم بيتا.
تشخيص متلازمة توريت
يعتمد تشخيص متلازمة توريت في المقام الأول على الملاحظة الدقيقة للحالة سلوك الشخص المصاب؛ وبالتزامن مع التحقيق في تاريخهم، فإنه يأخذ في الاعتبار العمر الذي بدأت فيه التشنجات اللاإرادية في الظهور.
المعايير الرئيسية للتشخيص المحدد لهذا الاضطراب هي:
- - ظهور التشنجات اللاإرادية الحركية المختلفة، وبعض التشنجات الصوتية.
- ظهور الأعراض في عمر أقل من 20 عامًا.
- يجب أن يظهر على المريض التشنجات اللاإرادية الحركية والصوتية الحقيقية، والتي يجب تمييزها عن الحركات غير الطبيعية الأخرى، مثل خلل التوتر العضلي، الكوريا، الباليزموس، الكنع، تشنج نصف الوجه، عضلي عضلي أو رمع عضلي. التشنجات اللاإرادية هي حركات مفاجئة ومتكررة، بينما تنتقل هذه الحركات الأخرى من جزء من الجسم إلى جزء آخر بسرعة عالية ولكن ليس بشكل متكرر. الاستثناء هنا هو تشنجات نصف الوجه، والتي تتكرر، ولكن في متلازمة توريت لا تتكرر التكشيرات.
- تختلف شدة وتكرار وشكل التشنجات اللاإرادية طوال حياة المريض.
- لا ينبغي أن يكون أصل التشنجات اللاإرادية هو تناول الأدوية أو اضطراب آخر مماثل.
ومن المهم ملاحظة أنه لا يمكن تشخيص هذه الحالة من خلال اختبارات الدم أو الدراسات المخبرية الأخرى. ومع ذلك، ونظراً لطبيعة الأعراض المقدمة، يمكن للأخصائي أن يقترح ذلك الدراسات العصبية; قد تشمل هذه الاختبارات مخطط كهربية الدماغ أو التصوير بالرنين المغناطيسي، لاستبعاد الاضطرابات الأخرى مثل فرط النشاط، أو اضطراب الوسواس القهري، أو اضطراب نقص الانتباه.
بمجرد استبعاد هذه الأمراض الأخرى من خلال الفحوصات والدراسة الدقيقة للعلامات، فإننا ننتقل بعد ذلك إلى استبعاد الاضطرابات الأكثر ارتباطًا بالتشنجات اللاإرادية. يتم تشخيص المرضى الذين يصابون بالتشنجات اللاإرادية الصوتية أو الحركية لمدة عام باضطراب التشنج العصبي العابر. ومع ذلك، إذا تجاوزت مدتها سنة واحدة، فقد يكون التشخيص هو متلازمة توريت أو اضطراب التشنج المزمن.
علاج متلازمة توريت
يعتمد علاج TS على استخدام مجموعة متنوعة من الأدوية التي تساعد في تثبيط الأعراض الأكثر بروزًا.
هناك أدوية مختلفة تستخدم في علاج متلازمة توريت. ومع ذلك، لا يوجد حتى الآن معيار محدد لوصفها، بالإضافة إلى الاعتلال المصاحب لاضطرابات أخرى. المركبات الأكثر شيوعًا هي مضادات الذهان، وحاصرات مستقبلات ألفا -2 الذاتية، ومضادات الاكتئاب الدورية و/أو البنزوديازيبينات.
مضادات الذهان
بشكل عام، مجموعة مضادات الذهان الموصى بها هي: أولانزابين، ريسبيريدون، زيبراسيدون، هالوبيريدول وبيموزيد. بالنسبة إلى تناوله، يبدأ عمومًا بجرعات صغيرة، ثم يتم زيادتها تدريجيًا حتى يتم الوصول إلى الجرعات القصوى أو متوسط الجرعات الفعالة.
مضادات الذهان هي الأكثر استخداما في علاج هذا المرض, نظرًا لأنها أظهرت فعالية أكبر في علاج العلامات، إلا أن هناك آثارًا جانبية مرتبطة بإدارتها. في الواقع، اختيارهم معقد إلى حد ما، لأنه يتضمن تقييم مدى تحمل المريض لتقليل الآثار الجانبية إلى أقصى حد ممكن.
على سبيل المثال، يبدأ العلاج بشكل عام باستخدام أولانزابين وريسبيريدون، اللذين لديهما خطر أقل في التسبب في تعذر الحركة وخلل الحركة المتأخر لدى المريض، ولكن يمكن أن يسببا أيضًا زيادة في الوزن، وخطر الإصابة بمرض السكري، وكذلك خلل النطق والاكتئاب، في الحالة الحصرية إدارة الريسبيريدون.
حاصرات المستقبلات الذاتية ألفا-2
في هذه المجموعة يوجد جوانفاسين وكلونيدين، والأخير هو الأكثر استخدامًا. لدى الكلونيدين، مقارنة بمضادات الذهان، استجابة أبطأ بكثير ويمكن رؤيتها حتى بعد أشهر من بدء تناولها. ولهذا تميل جرعاته إلى الزيادة تدريجياً؛ ولكن يتم ذلك بالتوقف من البداية، وذلك للتأكد من آثاره، وبمجرد استقرارها، يستمر العلاج بجرعة أعلى، مع تكرار هذه الطريقة. الجرعة المتوسطة تشمل 0,5 ملغ.
مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات
أما بالنسبة لمضادات الاكتئاب الدورية، فيستخدم الديسيبرامين، ويوصى به بشدة للمرضى البالغين، ولكن ليس للأطفال، لأنه يؤدي إلى تسمم القلب. تبدأ جرعاته بـ 25 ملغ، وتزداد مع مرور الأيام حتى تصل إلى 100 ملغ تقريباً، وهي الجرعة المتوسطة. في هذه المرحلة يتم إيلاء اهتمام خاص لتطور الفرد.
البنزوديازيبين
البنزوديازيبين المستخدم في علاج متلازمة توريت هو كلونازيبام، والجرعة الأولية عادة ما تكون 0,5 ملغ. ويزداد ذلك مع مرور الأيام، حتى تظهر التأثيرات المرغوبة، أو على العكس، آثار جانبية. الجرعة المتوسطة هي 2 ملغ، والحد الأقصى هو 4 ملغ.
نأمل أن تكون هذه المقالة حول هذه المتلازمة مفصلة بما يكفي بحيث لا تترك أي شك. ومع ذلك، لك الحرية في ترك أي أسئلة أو آراء أو تجارب في مربع التعليقات؛ سنحاول الرد عليك في أقرب وقت ممكن.